Iedzimta hipotireoze - cēloņi, simptomi, skrīninga tests un ārstēšana

Iedzimta hipotireoze ir slimība, kas var izraisīt bērna smagu garīgo atpalicību. Tāpēc katrs jaundzimušais tiek pārbaudīts, lai pēc iespējas ātrāk diagnosticētu slimību un varētu īstenot atbilstošu ārstēšanu. Kādi ir iedzimtas vairogdziedzera mazspējas cēloņi un simptomi? Kāda ir terapija?

Iedzimta hipotireoze (hipotireoze) ir slimība, kuras būtība ir nepietiekama vairogdziedzera hormonu daudzuma ražošana dzemdē. Šie hormoni ir nepieciešami augļa, jaundzimušā un maza bērna smadzeņu pareizai attīstībai, tāpēc to trūkums var izraisīt garīgu atpalicību. Tāpēc Polijā iedzimtas hipotireozes skrīninga tests ir obligāts visiem jaundzimušajiem, lai pēc iespējas ātrāk ieviestu atbilstošu ārstēšanu.

Iedzimta hipotireoze (hipotireoze) - cēloņi

Iedzimtu hipotireozi var izraisīt dažādi vairogdziedzera attīstības traucējumi, piemēram:

• vairogdziedzera nepietiekama attīstība;
• trūkst vienas vairogdziedzera daivas;
• ārpusdzemdes - vairogdziedzera klātbūtne citā vietā, nekā tam vajadzētu būt, piemēram, valodā;
• agenesis (vai aplāzija) - vairogdziedzera pamežs;

Hipotireoze, tāpat kā citas šī orgāna slimības, bieži tiek iedzimta.

Vēl viens iedzimtas hipotireozes cēlonis var būt iedzimtas kļūdas vairogdziedzera hormonu sintēzē. Tas nozīmē, ka vairogdziedzeris ir attīstījies, bet nespēj pildīt hormonu sintezēšanas funkciju. Slimība var būt arī hipotalāma vai hipofīzes problēmu rezultāts.

Hipotireoze var būt arī mātes vairogdziedzera slimības sekas, kad daži pretiekaisuma līdzekļi un antitireoīdās antivielas šķērso placentu. Joda deficīts vai mātes diētas pārpalikums var arī veicināt šīs slimības attīstību.

Iedzimta hipotireoze (hipotireoze) - simptomi

Pirmās iedzimtas hipotireozes pazīmes var būt ilgstoša dzelte jaundzimušajam. Tad bērnā jūs varat pamanīt:

• augšanas aizture;
• aizkavēta fontanelu izaugšana;
• aizkavēta zobu izvirdums;

Hipotireoze ir biežāk sastopama bērniem, kuriem ir citi iedzimti defekti (galvenokārt sirds) vai Dauna sindroms.

• muskuļu tonusa pavājināšanās, bērna kustību palēnināšanās;
• sausa un vēsa āda:
• "izlijis" (tā sauktā varde) vēders ar izvirzītu nabu;
• liela valoda;
• aizsmakusi un raupja balss;
• nav tendences raudāt (pat ja tā parādās, tā ir aizsmakusi);
• satraucoši simptomi no gremošanas sistēmas - apetītes trūkums, aizcietējums;
• lēna sirdsdarbība;

Iedzimta hipotireoze (hipotireoze) - diagnoze

Kad jaundzimušais sasniegs 3. dzīves dienu, medmāsa nožņaugs mazuļa papēdi un paņems asinis uz salvetes, kas pēc tam tiek nosūtīta uz laboratoriju, lai novērtētu tirotropīna (TSH) līmeni. Iedzimtas hipotireozes skrīninga testu, kas veikts pirms zīdaiņa 3 dienu vecuma, varētu viltot vairogdziedzera hormoni, ko māte bērnam nodod asinīs.

Ja rezultāts ir piedevas, bērns nekavējoties tiek nosūtīts uz endokrinoloģijas klīniku, kur endokrinologs veiks turpmāku diagnostiku. Skrīninga tests, kas veikts slimnīcā, nav pamats slimības galīgajai diagnozei.

Ko darīt, ja mazulis tiek izrakstīts no slimnīcas 2. dzīves dienā? Pēc tam vecāki, kas izrakstīti, saņem speciālu salvešu papīru, uz kura jāņem asinis pirmās medmāsas vizītes laikā no klīnikas vai jādodas kopā ar bērnu uz klīniku, lai medmāsa varētu paņemt paraugu testēšanai. Asinis jāņem pirms bērna 6 dienu vecuma.

LABI ZINĀT >> Pirmie jaundzimušo testi slimnīcā

Iedzimta hipotireoze (hipotireoze) - ārstēšana

Iedzimtas hipotireozes ārstēšana pamatojas uz trūkstošā vairogdziedzera hormona (L-tiroksīna) uzņemšanu dienā. Bērnam augot, jāmaina vairogdziedzera hormonu deva, jo tā cita starpā ir atkarīga no uz bērna svaru.

Pētījumi liecina, ka lielākajai daļai bērnu, kuri agri ārstējas, attīstās labi un viņiem nav pazeminātas intelektuālās spējas.

Dažas iedzimtas hipotireozes formas var būt pārejošas. Tāpēc, kad bērnam kļūst 2 gadi, diagnoze tiek veikta atkārtoti. Šajā nolūkā jūs pārtraucat dot bērnam trūkstošos vairogdziedzera hormonus 4-6 nedēļas. Tad tiek veikti hormonālie testi. Ja TSH līmenis ir normāls, tas nozīmē, ka slimība bija īslaicīga un zāles var pārtraukt. Ja testa rezultāti atkal ir nenormāli, jums jālieto L-tiroksīns visu mūžu.