Gan autosomāli dominējošā (ADPKD), gan autosomāli recesīvā (ARPKD) nieru policistiskā nieru slimība ir ģenētiska slimība, kas izraisa nieru mazspēju. Ar to nevar ārstēt, un izmantotā ārstēšana kalpo tikai turpmāko simptomu apkarošanai. Visbiežāk pacientiem ar policistisku nieru slimību nepieciešama transplantācija.
Satura rādītājs
- Policistiskā nieru slimība: veidi
- Autosomāla policistiska nieru slimība
- Autosomāli recesīva policistiska nieru slimība
- Kā sadzīvot ar policistisko nieru slimību?
Policistiskā nieru slimība (cistiskā nieru slimība, lat. degeneratio polycystica renumpolicistiskā nieru slimība (PKD) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē nieres.
Atkarībā no policistiskās nieru slimības formas pirmos simptomus var sagaidīt dažādos dzīves laikos, un pati slimības saasināšanās ir atšķirīga.
Tomēr fināls vienmēr ir vienāds. Sakarā ar daudzajām, nepārtraukti augošajām cistām (ar šķidrumu piepildītajām cistām), kas pastāvīgi ietekmē nieres (uz kurām tās atrodas), tiek bojātas pašas orgāna struktūras.
Nieres šādā veidā spēj "augt", un to "burbulis", cistiskā virsma ir jūtama pat ar pieskārienu un redzama ar neapbruņotu aci. Tas neizbēgami noved pie turpmākiem traucējumiem un hroniskas nieru mazspējas veidošanās.
Policistiskā nieru slimība: veidi
Ir divas galvenās policistisko nieru slimību formas:
- Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība (ADPKD) - notiek ar biežumu 1: 400-1: 1000 dzimušo, ir visizplatītākā ģenētiski noteiktā nieru slimība, kas veido 8-15 procentus gadījumu ar nieru mazspējas beigu stadiju, kurai nepieciešama nieru aizstājterapija
- autosomāli recesīva policistiska nieru slimība (ARPKD) - notiek ar biežumu aptuveni 1: 20 000 dzimušo; atklājas zīdaiņa vecumā, to ir iespējams atklāt pirmsdzemdību periodā
Var rasties arī iegūta cistiskā slimība, cistiskā nieru displāzija, policistiskā nefropātija un citas nefropātijas.
Autosomāla policistiska nieru slimība
Policistīna nieru slimību, kas pārsvarā iedzimta ar autosomālo gēnu (ADPKD), izraisa PKD1 un PKD2 gēnu mutācija (atbildīga par policistīna-1 un policistīna-2 olbaltumvielu kodēšanu).
Visbiežāk sastopamās komplikācijas, kas izraisa nāvi, ir hipertensija un tās sekas, insults aneirisma plīsuma dēļ un urīnceļu infekcijas.
Parasti tas parādās vecumā no 30 līdz 50 gadiem un vienmēr vienlaikus ietekmē abas nieres.
Slimības diagnoze tiek veikta ar vēdera dobuma ultraskaņu, ko var atbalstīt ar papildu testiem, piemēram, tomogrāfiju.
Ja diagnoze parāda vismaz trīs cistas vienā no nierēm ar pozitīvu ģimenes anamnēzi (kāds no ģimenes cieta no šī stāvokļa), var secināt, ka tā ir ADPKD.
ADPKD dod šādus simptomus:
- hipertensija
- vājums
- sāpes vēdera un jostas rajonā (sāpes var būt asas un īsas, kā arī garas un blāvas)
- urīnceļu infekcijas
- galvassāpes
- olbaltumvielas un sarkanās asins šūnas bieži var atrast slima cilvēka urīnā.
Turklāt, ņemot vērā faktu, ka ADPKD pacientiem, izņemot izmaiņas nierēs, tā ir daudzu orgānu slimība, tiek norādīts:
- aknu cistas, visbiežāk asimptomātiskas
- liesas cistas
- aizkuņģa dziedzera cistas
- plaušu cistas (retāk)
- smadzeņu pamatnes artēriju aneirismas
- mitrālā vārstuļa prolapss vai cita vārstuļa sirds slimība (mitrālā regurgitācija, trikuspidālā regurgitācija)
- aortas aneirismas
- resnās zarnas divertikuloze
- vēdera trūces
Autosomāli recesīva policistiska nieru slimība
Autosomāli recesīvā policistiskā nieru slimība (ARPKD) attīstās jaundzimušo un perinatālajā periodā. Tam ir daudz bīstamāka forma nekā ADPKD, un tā bieži ir letāla.
ARPKD ne tikai pasliktina nieru darbību, bet arī izraisa:
- elpošanas sistēmas anomālijas (plaušu hipoplāzija, atelektāze), kas izraisa elpošanas mazspēju
- simptomi, kas saistīti ar portāla hipertensiju (splenomegālija, hipersplēnisms, barības vada varikozes)
Slimības dēļ cistas attīstās nierēs un arī plaušās.
Nieru funkcija ir nopietni traucēta un bieži noved pie elpošanas mazspējas vai arteriālas hipertensijas. Apmēram 20 gadu vecumā gandrīz visiem pacientiem attīstās nieru slimība beigu stadijā. Slimību var noteikt pirmsdzemdību pārbaudēs.
Kā sadzīvot ar policistisko nieru slimību?
Pacientiem, kas cieš no jebkādas policistiskas nieru slimības, vispirms ir ieteicama nefroprotektīvā ārstēšana, tas ir, kuras mērķis ir pēc iespējas ilgāk saglabāt nieru darbību: veselīgu dzīvesveidu un, galvenokārt, veselīgu uzturu. Izmantotajā uzturā jābūt ar zemu olbaltumvielu un tauku saturu.
Turklāt jums vajadzētu rūpēties par ķermeņa svaru, kontrolēt kalcija-fosfāta līdzsvaru un asinsspiedienu.
Nieru mazspējas un nieru mazspējas beigu stadijas gadījumā jāievada nieru aizstājterapija (dialīze).
--porada-eksperta.jpg)
---objawy-przyczyny-leczenie.jpg)
