SANCO tests, t.i., neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude, ir viens no visbiežāk veiktajiem pirmsdzemdību testiem, kas spēj parādīt pat septiņpadsmit dažādus augļa malformācijas sindromus. Kādus konkrētus augļa defektus SANCO tests atklāj, un kam būtu jāizlemj par to?
Satura rādītājs:
- SANCO tests - kas tiek pārbaudīts?
- SANCO tests - rezultātu gaidīšanas laiks
- SANCO tests - kādus defektus tas atklāj?
- SANCO tests - kam paredzēts tests?
- SANCO tests - testa priekšrocības
SANCO tests ir ticamāks nekā skrīninga tests, kas visbiežāk tiek pasūtīts grūtniecēm - tā sauktais dubultā pārbaude (PAPP-A tests ar ģenētisko ultraskaņu). Kāpēc? Tā kā, lai arī dubultā pārbaude ļauj noteikt augļa defektu risku, kas saistīts ar patoloģisku hromosomu skaitu, šiem testiem ir arī nopietns trūkums. Pamatojoties uz tā rezultātiem, daudzi pacienti tiek nevajadzīgi iedalīti riska grupā. No otras puses, SANCO testa gadījumā hromosomu mutāciju noteikšanas ātrums ir gandrīz 100%.
SANCO tests - kas tiek pārbaudīts?
Lai veiktu SANCO testu, no grūtnieces tiek savākti 10 ml asiņu, kas satur plazmu, kas satur augļa ārpusšūnu ģenētisko materiālu.
Ģenētiskais materiāls, kas nepieciešams SANCO testam, ir mātes asinīs no desmitās grūtniecības nedēļas. Lai tests būtu uzticams, tas jāveic līdz 24. grūtniecības nedēļai.
Pārbaudes kārtošana ir iespējama arī vēlāk, taču ir vērts zināt, ka pozitīva rezultāta gadījumā var izrādīties, ka progresējošas grūtniecības laikā nav iespējams veikt turpmākus invazīvus testus.
SANCO tests - rezultātu gaidīšanas laiks
Pacientam, kuram veic testu, rezultāts jāsaņem laikā, kas nepārsniedz 6 dienas. Tomēr nevar ignorēt, ka, ja rezultāts ir pozitīvs, jāveic arī invazīvs tests, lai apstiprinātu vai izslēgtu ģenētiskā defekta esamību dzemdē, kas attīstās.
Jāuzsver arī tas, ka SANCO tests ir skrīninga tests, un tā rezultāti nav jāuzskata par galīgiem.
SANCO tests - kādus defektus tas atklāj?
SANCO testu galvenokārt izmanto, lai pareizi diagnosticētu ģenētiskos defektus, kas rodas hromosomu mutāciju rezultātā. Visnopietnākās novirzes, kas atklātas ģenētiskajā materiālā, ir šādas:
- 13. hromosomas trisomija, ko sauc par Patau sindromu. Tā ir viena no smagākajām ģenētiskajām slimībām, kas izpaužas kā mazs dzimšanas svars, bet arī samazināts muskuļu tonuss.Vēl viena iezīme ir nepilnīga priekšējo smadzeņu sadalīšana, galvaskausa un sejas patoloģijas, ieskaitot tikai vienu acs ābolu, kā arī sirds, nieru un citu iekšējo orgānu defekti.
- 18. hromosomas trisomija, kas pazīstama kā Edvardsa sindroms. Tā ir ģenētiska slimība, kuras rezultāts ir mazs bērna dzimšanas svars, galvas, sejas un galvaskausa deformācijas, kā arī sirds, plaušu un nieru darbības traucējumi. Edvardsa sindroms bieži beidzas ar spontāno abortu.
- 21. hromosomas trisomija jeb Dauna sindroms. Šis ir visizplatītākais ģenētiskais defekts, ko izraisa hromosomu skaita mutācija. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir samazināta intelektuālā veiktspēja, taču ar pienācīgu rūpību viņi var darboties neatkarīgi, pat strādāt. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts sirds slimību attīstības risks.
- X-hromosomu monosomija vai Tērnera sindroms. Tas notiek tikai meitenēm. To raksturo slikti uzsvērtas sievietes iezīmes un mazs augums.
- Klinefeltera sindroms. Slimība ir papildu X hromosomas klātbūtne dzimuma hromosomu pārī. Klinefekltera sindroms rodas tikai vīriešiem. Pacientiem ir augstums virs vidējā līmeņa, runas traucējumi, intelektuālās attīstības traucējumi un vāji attīstīti dzimumorgāni.
SANCO tests - kam paredzēts tests?
Tests ir ieteicams sievietēm, kuras:
- viņi palika stāvoklī pēc 35 gadu vecuma un nevēlas veikt invazīvas pārbaudes
- pacienti, kuru bioķīmiskie PAPP-A un USG testi liecina par paaugstinātu augļa ģenētisko defektu risku
- sievietēm, kurām ir kontrindikācijas invazīvām pirmsdzemdību pārbaudēm, ir liels spontāna aborta vai inficēšanās ar hepatītu vai HIV risks
SANCO tests - kontrindikācijas
Kā jau minēts, tests ir skrīninga tests, un tā rezultātus nevar apstrādāt galīgi. Tādēļ šis pētījums nav ieteicams:
- daudzaugļu grūtniecība
- terapijas veikšana mātes ārstēšanai ar cilmes šūnām
- asins pārliešana mātei mazāk nekā sešus mēnešus pirms grūtniecības
- sievietēm, kurām veikta orgānu transplantācija
- slimību gadījumā, kas rodas no mātes hromosomu mutācijām
SANCO tests - testa priekšrocības
SANCO testam kā pirmsdzemdību testam ir pozitīvs ekspertu viedoklis.
Tas ir pilnīgi drošs mazulim, jo augļa ģenētiskais materiāls, kas atrodas mātes asinīs, tiek savākts testēšanai.
Savāktais materiāls (asinis) tiek izolēts laboratorijas apstākļos un pēc tam pārbaudīts, izmantojot modernās tehnoloģijas.
Pārbaudes veikšana nerada sievietei spontāno abortu, placentas vai nabas bojājumu, kā arī intrauterīno infekciju risku.
Vēl viena šī risinājuma priekšrocība ir ļoti augsts pareizo rezultātu līmenis, kas pārsniedz 99%.
SANCO testu var veikt arī dvīņu grūtniecības gadījumā, taču jāatceras, ka tas var noteikt tikai trisomijas risku. Citus ģenētiskus defektus viņš neatklās.
Testu var veikt arī sievietēm, kuras nolēmušas veikt apaugļošanu in vitro, un grūtniecības gadījumā - sievietei, kas ir olšūnu saņēmēja.
Lasiet arī:
- Pirmsdzemdību pārbaude: kādas slimības var atklāt pirmsdzemdību pārbaudes?
- Pirmsdzemdību pārbaude: kas tas ir un kad tas tiek darīts?
- Amniocentēze: invazīva pirmsdzemdību pārbaude. Amniocentēzes indikācijas un gaita
- Chorionic villus paraugu ņemšana (trofoblasts): invazīva pirmsdzemdību pārbaude
- Trīskāršais tests: neinvazīvs pirmsdzemdību tests
- Augļa nišas caurspīdīguma novērtēšana - neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude
Lasiet vairāk šī autora rakstus
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
