Pateicoties Rapid-FISH metodei, nākamie vecāki tikai dažu dienu laikā var uzzināt ne tikai bērna dzimumu, bet galvenokārt uzzināt, vai tas nav apgrūtināts ar ģenētiskiem defektiem. Kad ieteicams pārbaudīt hromosomu aneuploīdiju ar Rapid-FISH tehniku?
Nosaukums Rapid-FISH apzīmē ātru fluorescējošu in situ hibridizāciju. Tā ir molekulāra metode, kas sastāv no atsevišķu hromosomu identificēšanas ar ģenētisko zondu (DNS, RNS) palīdzību, kas savienoti ar fluorescējošu krāsu, kas papildina izvēlētās konkrētās hromosomas sekvences. Visbiežāk zondes izmanto hromosomām: 13, 18, 21, X un Y, kuru skaitliskās novirzes visbiežāk novēro augļos. Izklausās sarežģīti? Vienkārši sakot, Rapid-FISH tests ļauj ātri atklāt ar dzimumu saistītas slimības un diagnosticēt visbiežāk sastopamos augļa skaitliskos hromosomu traucējumus: Patau sindromu, Edvardsa sindromu un Dauna sindromu.
Traucējumi hromosomās
Kad viss ir kārtībā un auglis attīstās pareizi, katra augļa kodolā jābūt diviem homologu hromosomu komplektiem (izņemot vīriešu X un Y hromosomas). Dažreiz tomēr runa ir par t.s. aneuploīdija, t.i., mutācija, kurā mums ir darīšana ar vēl vienu hromosomu - tā ir trisomija - vai par vienu hromosomu mazāk - monosomija. Šīs mutācijas parasti notiek 13., 18., 21., X un Y hromosomās. Piemēram, Dauna sindroms ir 21. hromosomas trisomija, Edvardss - 18. trisomija, Patau - trisomija 13. Tomēr dzimuma hromosomu mutācija, t.i., tikai vienas hromosomas klātbūtne X, izpaužas kā Tērnera sindroms.
Lasiet arī: Kordocentēze: invazīva pirmsdzemdību pārbaude Sirds defektu ārstēšana dzemdē. Kas ir pirmsdzemdību sirds defektu ārstēšana? Meninga tests vai augļa biofizikālais profils (BPP): neinvazīva pren ...Kad tiek parādīts ātrās FISH tests
Augsta riska grūtniecība ģenētisko traucējumu ziņā tiek apsvērta, ja:
- ultraskaņas izmeklēšana, dubultā PAPP-A pārbaude un beta hCG - rada šaubas;
- grūtniecei ir vairāk nekā 35 gadi;
- pacienta iepriekšējā grūtniecības laikā auglim bija skaitliska hromosomu aberācija;
- auglim tika konstatēta patoloģiska niša caurspīdība;
- grūtniecei vai bērna tēvam ir 13., 18., 21. un X hromosomas strukturāla novirze.
Kā darbojas Rapid-FISH pētījums
Ja rodas kāds no iepriekš minētajiem apstākļiem, ieteicams veikt amniocentēzi. To veic aptuveni 15. grūtniecības nedēļā. Tas ir invazīvs tests, tāpēc, lai samazinātu komplikāciju risku, to veic ultraskaņas vadībā un, protams, ar aseptiku. Testa materiāls ir augļa šķidruma šūnas, t.i., amniocīti. Tos var novērtēt pēc kultivēšanas laika, izmantojot klasisko citoģenētikas metodi (kariotipa noteikšana), kas ilgst apmēram 2-3 nedēļas, vai Rapid-FISH metodi, kas rezultātu dod tikai pēc 3 dienām, un dažreiz pat pēc 24 stundām (tā arī ir attiecīgi dārga - aptuveni 950) PLN).
Kas ir Rapid-FISH
Šūnu kodoli tiek izolēti no amnija šķidruma šūnām - amniocītiem - un pēc tam īsu laiku denaturēti paaugstinātā temperatūrā. Tad šādā veidā sagatavotajiem preparātiem tiek piemērotas fluorescējošas zondes, un īpašas krāsvielas izceļ iespējamos atsevišķu hromosomu skaita traucējumus.
Lasiet arī: Pirmsdzemdību testi: kas tie ir un kad tos veikt?
Rapid-FISH tehnikas efektivitāte
Rapid-FISH vēlāk 90% gadījumu apstiprina klasiskās metodes rezultāts. Īsais rezultāta gaidīšanas laiks ir ārkārtīgi vērtīgs ne tikai no nākotnes vecāku miera vai iespējamā grūtniecības likteņa viedokļa. Ir ļoti svarīgi, lai daudzus augļa defektus varētu ārstēt pat pirms dzemdībām.
Ieteicamais raksts:
NIFTY tests: neinvazīvs pirmsdzemdību tests. Kas tas ir, cik tas maksā? Par autoru
Lasiet vairāk šī autora rakstus
