PAKĀPES VĒZIS: iedzimta difūza kuņģa vēža ģenētiskā pārbaude

Polijā apmēram 6,5 tūkst. kuņģa vēža gadījumi. Apmēram 20 procentus vēža gadījumu, iespējams, izraisa iedzimta nosliece. Lai apstiprinātu šo pieņēmumu, nepieciešams veikt ģenētisko testu. Ģimenes noslieces uz difūzu kuņģa vēzi gadījumā apstiprinājums ir mutācijas atklāšana E-kadherīna (CDH1) gēnā.

Iespējams, ka katrs no mums tikās ar ģimeni, kurā no vēža cieta vairāk nekā viena persona, kā arī ar ģimeni, kurā vēzis nav reģistrēts. Tāpēc ir grūti neizdarīt secinājumu par ģimenes noslieci uz neoplastiskām slimībām, kas ir tuvu apgalvojumam par viņu iedzimtību.

Iedzimts difūzs kuņģa vēzis

Kuņģa vēzis ir viens no visbiežāk sastopamajiem kuņģa-zarnu trakta vēža veidiem, un tā sastopamība tiek lēsta 1: 5000. - 1: 10 tūkstoši Polijā gadā tiek diagnosticēti aptuveni 6,5 tūkstoši. kuņģa vēža gadījumi. Apmēram 20% no visiem diagnosticētajiem gadījumiem tiek novērota ģimenes vēža agregācija, t.i., vairāk nekā viena vēža sastopamība tuvā ģimenē. Šādā situācijā mēs varam pieņemt, ka slimības nav nejaušas un to cēloņi ir ģenētiskas noslieces. Lai apstiprinātu šo pieņēmumu, nepieciešams veikt ģenētisko testu. Ģimenes noslieces uz difūzu kuņģa vēzi gadījumā apstiprinājums ir mutācijas noteikšana E-kadherīna (CDH1) gēnā 16q22 hromosomā (galvenokārt daudzas punktu mutācijas).

CDH1 gēna mutāciju identificēšana abiem dzimumiem ir saistīta ar līdz pat 80% difūzā kuņģa vēža risku. Turklāt mutāciju nesēji palielina lobulārā krūts vēža risku līdz 60%.

Iedzimtais difūzais kuņģa vēzis (HDGC) notiek ļoti jaunā vecumā, visbiežāk tas notiek līdz 40 gadu vecumam, un ir zināmi vēža gadījumi jau 14 gadu vecumā.

Iedzimta difūza kuņģa vēža diagnostikas kritēriji

1) Difūzs kuņģa vēzis diviem pirmās vai otrās pakāpes radiniekiem, kad vismaz vienam no viņiem vēzis tika diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma.

2) Difūzs vēzis notika trīs 1. vai 2. pakāpes radiniekiem neatkarīgi no viņu vecuma.

Kas jums jāzina, izlemjot veikt kuņģa vēža ģenētisko testu?

Pirms testa veikšanas vissvarīgākais ir sazināties ar speciālistu - ģenētikas ārstu, kurš mūs informēs par to, ko iegūtais ģenētiskā testa rezultāts nozīmē mūsu turpmākajai dzīvei.

Mūsu ģenētiskais materiāls dzīves laikā nemainās, un arī iegūtais rezultāts ir vienāds. Zināšana par mutācijas nesēju, kas krasi palielina vēža attīstības risku, var būtiski ietekmēt pārbaudē iesaistītās personas psihi, kā arī viņu ģimeni - tāpēc speciālista ģenētiskā konsultācija ir tik svarīga.

Indikācijas ģenētiskai pārbaudei mutācijas klātbūtnei CDH1 gēnā

1) diagnosticēti kuņģa vēža gadījumi ģimenē (vismaz 2-3 gadījumi), īpaši tie, kas diagnosticēti pirms 50 gadu vecuma.

2) Difūza kuņģa vēža ģimenes anamnēze saistībā ar lobulāru krūts vēzi, īpaši pēc BRCA2 mutācijas izslēgšanas.

3) Netipisku difūzā kuņģa vēža gadījumu ģimenē (pirms 40 gadu vecuma kuņģa vēzis un lobulārs krūts vēzis vienai personai, kuņģa vēzis un lūpu / aukslēju plaisa).

4) Nosakot CDH1 mutāciju radiniekam ar difūzu kuņģa vēzi, ieteicams pārbaudīt visus asimptomātiskos radiniekus (dažās ģimenēs arī pirms 18 gadu vecuma), kuri varētu būt mutācijas nesēji. CDH1 gēna mutācijas nesēja testēšana ļauj noteikt vai izslēgt augstu individuālo risku starp veseliem mutācijas nesēju radiniekiem.

Gēnu mutācija nav teikums - profilakse, kas samazina kuņģa vēža attīstības risku

Cilvēkiem, kuriem ir apstiprināta CDH1 gēna mutācija, ieteicams veikt profilaktiskus pasākumus, piemēram:

1) Gastroskopija vismaz reizi gadā, sākot apmēram 5–10 gadus agrāk nekā agrākā slimība ģimenē. Sakarā ar lielo difūzā kuņģa vēža risku un pieejamo profilaktisko testu ierobežoto efektivitāti E-kadherīna mutāciju nesējiem ieteicamā ārstēšana ir kuņģa profilaktiska rezekcija. Tomēr operācija jāplāno individuāli katram mutācijas nesējam, jo ​​gan vidējais sākuma vecums, gan kuņģa vēža invazivitātes pakāpe parāda lielas atšķirības atsevišķās ģimenēs ar atklāto mutāciju.

2) Slogotās ģimenēs kolonoskopija ik pēc 3–5 gadiem, sākot no 40 gadu vecuma.

3) Turklāt mutācijas nesējos krūšu attēlveidošanas izmeklējumi ik pēc 12 mēnešiem, vismaz no 35 gadu vecuma.

Lai samazinātu slimību nesēju risku, smēķēšana ir stingri aizliegta. Ieteicams ievērot arī pareizu diētu, ti: pārtraukt pārtikas produktus, kas satur nitrātus un nitrītus (kūpinātus, marinētus, sālītus), un bagātināt uzturu ar lielu daudzumu dārzeņu un augļu (C vitamīns, antioksidanti).

Atcerieties, ka mutācijas klātbūtne CDH1 gēnā nav teikums, tā ir informācija par uzņēmību pret HDGC, kas ir augstāka nekā populācija. Informācija, kas ļauj savlaicīgi piemērot preventīvos pasākumus, samazinot slimības attīstības risku un / vai palīdzot savlaicīgi atklāt un ārstēt vēzi.

Lasiet arī: CA-125 audzēja antigēns: audzēja marķieris Plaušu vēzis gēnu bojājumu rezultātā. Kā var konstatēt gēnu bojājumus dažādos ... Vēža asins analīzē konstatē BRCA gēna mutācijas