Mans bērnības partneris ir cietis no retās epidermolīzes bullozas slimības, kas ir pūslīšu epidermas atdalīšana.Mēs plānojam paplašināt ģimeni, bet mans vīrs baidās, ka arī bērns piedzims slims, un tāpēc mans jautājums: kāds ir risks, ka bērns būs slims, un vai Polijā ir iespējams veikt ģenētiskos testus, kas izslēdz slimības pārmantošanu?
Atkarībā no epidermolysis bullosa veida un apakštipa un gēna, kurā notiek mutācija, kā arī mutācijas veida un tās atrašanās vietas gēnā, slimība var būt iedzimta autosomāli dominējošā vai autosomāli recesīvā veidā. Tiek lēsts, ka slimības biežums ir 1/50 000 dzimušo. Jums jāsazinās ar ļoti specializēto centru, kas nodarbojas ar EB diagnostiku un ārstēšanu (piemēram, Varšavā šāda vieta ir Varšavas Medicīnas universitātes Dermatoloģijas un imunodermatoloģijas nodaļa).
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDDermatologs-venerologs. Viņš nodarbojas ar klasisko un estētisko dermatoloģiju. Viņš strādā par Iekšlietu ministrijas Centrālās klīniskās slimnīcas Dermatoloģijas klīnikas vadītāja vietnieku un par medicīnas jautājumos - Profilakses un terapijas centrs Varšavā. Kopš 2011. gada viņš ir Varšavas Medicīnas universitātes "Estētiskā medicīna" pēcdiploma studiju zinātniskais direktors.
