Nepilngadīgo parkinsonisms - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Pusaudžu parkinsonisms ir līdzīgs Parkinsona slimībai, taču tas skar bērnus un pieaugušos, kas jaunāki par 21 gadu. Kādi ir nepilngadīgo parkinsonisma cēloņi? Kādi ir viņam raksturīgie simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Nepilngadīgo parkinsonisms ir ļoti reta slimība, kas skar bērnus un pieaugušos, kas jaunāki par 21 gadu. Ja parkinsonisma simptomi sākas no 21 līdz 40 gadu vecumam, to sauc par "agri sākušos Parkinsona slimību".

Nepilngadīgo parkinsonisms - cēloņi

Nepilngadīgo parkinsonisma cēlonis var būt parkina gēna mutācija. Šis gēns tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. tas ir, lai slimotu, jums jāsaņem viena defektīvā gēna kopija no katra vecāka. Situācijā, kad katram no vecākiem ir viena patoloģiska gēna kopija, varbūtība, ka bērns attīstīs šo slimību, ir 25%.

Lasiet arī: Parkinsonisms (Parkinsona sindroms) - cēloņi, simptomi un ārstēšana Alcheimera slimība: demences rehabilitācija un vingrošana Parkinsona slimības gadījumā

Nepilngadīgo parkinsonisms - simptomi

Galvenie nepilngadīgo parkinsonisma simptomi ir:

1) agri sākušies parkinsonisma simptomi (pirms 20 gadu vecuma), t.i.

• trīce - atšķirībā no Parkinsona slimības, tam ir posturāls raksturs, t.i., tas notiek, kad pacients pretojas smaguma spēkam, t.i., kad viņš ieņem noteiktu stāvokli, piemēram, kad viņš paceļ vai iztaisno rokas. Parkinsona slimībai raksturīgs atpūtas trīce - tas notiek miera stāvoklī, t.i., kad ekstremitāte tiek atbalstīta un pacientam nav jāpieliek smaguma spēks.
• kustību lēnums, galvenokārt "iesaldējot gaitu", piemēram, pacients nespēj spert pirmo vai otro soli vai nespēj iziet caur durvīm. Slima drebuļi vietā vai ir sajūta, ka viņas kājas "pielīp" pie zemes
• muskuļu stīvums
• stājas stabilitātes traucējumi

Nepilngadīgo parkinsonismam raksturīgs tas, ka pēc miega visi simptomi uzlabojas no 30 minūtēm līdz 2 stundām.

Tomēr šie simptomi nav tik izteikti kā Parkinsona slimības gadījumā.

2) distonisku kustību rašanās (nedabisku kustību piespiedu izpildīšana). Tās ir smagākas nekā Parkinsona slimības gadījumā.

3) Laba reakcija uz L-dopu (zāles, ko lieto Parkinsona slimības gadījumā) un agrīna diskinēzijas parādīšanās tās ievadīšanas rezultātā. Īpašs nepilngadīgo parkinsonisma simptoms ir diskinēzija, parasti pēdas, kas izteikta kā lielā pirksta pagarinājums, nūjas vai plantāra locīšana.

Sievietēm parkinsonisma simptomi ievērojami pasliktinās vairākas dienas pirms un pēc pirmās menstruācijas dienas.

Nepilngadīgo parkinsonisma gadījumos nav demences, ortostatisku traucējumu, aizcietējumu, dizūrijas un pastiprinātas sejas maskēšanās.

Nepilngadīgo parkinsonisma pazīmes ir:

• sastopamība galvenokārt sieviešu dzimumā
• viegla simptomu pasliktināšanās
• diskinēzija
• laba reakcija uz levodopas ievadīšanu
• strauja šo zāļu blakusparādību parādīšanās (t.i. diskinēzija)
• priekšlaicīga tā darbības pārtraukšana

Nepilngadīgo parkinsonisms - diagnoze

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties, inter alia, uz agri parkinsonisma simptomi, simptomu parādīšanās secība, darbības virziens un ietekme uz L-dopu. Ir svarīgi arī nošķirt nepilngadīgo parkinsonismu no citām slimībām, kurās parkinsonisms ir izplatīts vai retāk sastopams, piemēram:

• Vilsona slimība
• Hantingtona slimība
• Hallervordena-Špata slimība
• spinocerebellārā ataksija

To iespējamība pusaudža gados ir daudz lielāka nekā pusaudžu parkinsonismā. Ģenētiskā pārbaude ir nepieciešama, lai pārliecinātos, ka pastāv autosomāli recesīvs nepilngadīgo parkinsonisms. Tomēr Polijā tiem ir grūti piekļūt.

Nepilngadīgo parkinsonisms un agrīnās stadijas Parkinsona slimība

Agrīnā stadijā sākusies Parkinsona slimība atšķiras no nepilngadīgo parkinsonisma ar vairākām detaļām nekā tās sākuma vecums. Agrīnai Parkinsona slimībai ir vairāk pazīmju, kas līdzīgas vēlīnai Parkinsona slimībai: reta ģimenes anamnēze, dzimumu pārsvara trūkums, vājāka levodopas iedarbība, vēlāk diskinēzijas attīstība vai priekšlaicīgas zāļu lietošanas pārtraukšanas pazīmes.

Nepilngadīgo parkinsonisms - ārstēšana

Terapija ir paredzēta cīņai ar parkinsonisma simptomiem. Tas sastāv galvenokārt no tā sauktajiem aizstājterapija, t.i., dopamīna daudzuma papildināšana organismā. Tā kā dopamīns tiek ātri sadalīts tieši, tiek izmantota levodopa (kombinācijā ar benserazīdu - piemēram, madoparu - vai ar karbidopu - piemēram, nakom, sinemet, poldomet), kas ir dopamīna priekštecis un tiek pārveidots par to tikai pēc tam, kad tas ir sasniedzis smadzenes. Tiek doti arī medikamenti (piemēram, selgres, jumex), kas palielina dopamīna koncentrāciju smadzenēs, kas ļauj samazināt levodopas devas.

Tomēr, kā minēts iepriekš, nepilngadīgo parkinsonisma laikā levodopas (t.i. diskinēzijas) blakusparādības parādās ātri, un zāļu iedarbība tiek priekšlaicīgi dzēsta.

Ieteicamais raksts:

Rakstā izmantotie avoti:

1. Wendorff J., Nadolski M. Nepilngadīgo parkinsonisms, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, 11. nr