Retas slimības pacienti pandēmijas stāvoklī dzīvo kopš dzimšanas!

Tā to cilvēku situācija, kuri cieš no retām slimībām, aprakstījusi prof. Dorota Sands Medicīniskā pamatojuma ekspertu sanāksmes laikā. Tā bija trešā reize, kad speciālisti pulcējās, lai dialogā ar lēmumu pieņēmējiem rastu risinājumus, kas mainītu reto slimību pacientu ārstēšanas apstākļus.

Veseliem cilvēkiem šodien ir grūti pieradināt bailes par dzīvi un darbu, sociālo izolētību un mūsu brīvības ierobežojumus, kas saistīti ar koronavīrusa pandēmiju. Tikmēr pacientiem ar CLN2 (parasti pazīstams kā bērnības demence), mukopolisaharidozi, PAH - plaušu arteriālo hipertensiju, cistisko fibrozi vai mugurkaula mugurkaulu izskata katrs no šiem stāvokļiem daudz ilgāk, nekā ilgst brīdinājums COVID-19. Kā prof. Dorota Sands - mūsu pacienti kopš dzimšanas dzīvo pandēmijā.

Retas slimības ir izaicinājums

Tas ir diagnostikas, terapeitiskais un finansiālais izaicinājums. Mēs tos nevaram novērst, un mēs varam ārstēt tikai dažus no tiem (apmēram 5%). Diemžēl zāļu ieviešana tirgū tik mazām pacientu grupām prasa milzīgus finanšu izdevumus, kā rezultātā tā ir augsta galīgā cena.

Izprotot šos nosacījumus, daudzas valstis reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzēto zāļu izmaksu efektivitātes novērtēšanai izmanto atšķirīgus kritērijus nekā tie, kas paredzēti tik lielām iedzīvotāju grupām kā pacienti ar cukura diabētu vai hipertensiju. Polijas pacienti, ārsti un farmakoekonomisti aicina ieviest šādus novērtēšanas mehānismus. Tas varētu būtiski mainīt dramatisko situāciju pacientiem, kuru labu kompensācijas lēmumu trūkums liek viņiem izlemt emigrēt "par šo narkotiku". Šodien pandēmija ir slēgusi savas robežas, un pēdējie drošības vārti ir beigušies.

"Narkotiku emigrācija"

20 bērnu ģimenes ar CLN2 - letālu, ģenētisku slimību, ko parasti sauc par bērnības demenci, šodien dziedina savus bērnus Vācijā un Itālijā ... Viņi nevēlējās atstāt, bet slimība progresē pārāk ātri. Katrs mēnesis bez zāļu lietošanas samazina tā kontroles iespējas.

- Laiks neļauj vilcināties. 2 gadus vecs bērns, kuram bez ārstēšanas ir diagnosticēts CLN2, sāk regresēt. Kognitīvās un kustības funkcijas ir traucētas. Nākamais posms ir biežāki krampji un redzes zudums. Bērns nespēj sazināties ar apkārtējo vidi, nespēj pat skaidri dot signālu, ka cieš. Mēs tos zaudējam pēc 8, ne vairāk kā pēc 10 gadiem no diagnozes noteikšanas, - teica prof. Marija Mazurkeviča - Bełdzińska, no Gdaņskas Medicīnas universitātes Attīstības neiroloģijas katedras, Polijas Bērnu neirologu biedrības prezidente, atgādinot, ka traģiskais scenārijs nebūtu jāpilda, ja varētu izmantot zāles, kas efektīvi kavē slimības progresu.

- Klīniskā pieredze rāda, ka tā piešķiršana pacienta brāļiem un māsām asimptomātiskā stadijā nozīmē, ka viņi vispār var neparādīties - atgādināja prof. Marija Mazurkeviča Beļdzińska, kas aicina Polijas bērnus saņemt terapiju, šobrīd, kad pandēmija neļaus meklēt palīdzību ārzemēs.

Šajā gadījumā piekļuve medicīnai ir mazā pacienta atrašanās vai nē jautājums.

Narkotikas pret CLN2, mukopolisaharidozi, cistisko fibrozi vai Duchenne muskuļu distrofiju ir milzīgi izdevumi. Ģimenei nepanesams. Bet mums kā sabiedrībai tas ir ieguldījums dzīvē, kas var būt garāka, aktīva un pieredzēta bez ciešanām.

Dažreiz nevajag miljonus

- Bērni, kas dzimuši ar mugurkaula mugurkaulu, ir nopietns izaicinājums urologiem, sacīja šīs jomas speciālists, valsts konsultants bērnu uroloģijas jomā doktors Pjotrs Gastoļs, kurš gadiem ilgi mēģina atvieglot viņu likteni.

Šīs pacientu dienas režīmu, kas vairākas reizes dienā notiesāts uz paškatetrizāciju, varētu uzlabot, ja viņiem kļūtu pieejami moderni hidrofilie katetri. Tos ir vieglāk izmantot, tie dod bērnam lielāku neatkarību no aprūpētājiem un iespēju patstāvībai bērnudārzā vai skolā.

- Bet galvenokārt tie aizsargā pret urīnpūšļa infekcijām un līdz ar to arī nieru mazspēju, kas joprojām ir tiešs drauds dzīvībai - atcerējās doktors Pjotrs Gastoļs.

Mūsdienu katetrs ir dažu zlotu ieguldījums bērna dzīves kvalitātē un tā drošībā. Argumenti, kas 13. maijā tika iesniegti ministram Macejam Miļkovskim valsts medicīniskā pamatojuma ekspertu diskusijā, lika viņam īpašu uzmanību apsvērt bērnu ar mugurkaula mugurkaulu situācijai.

Jau 2016. gadā Pontifikālā padome lūdza solidaritāti ar tiem, kas cieš no retām slimībām, atgādinot, ka empātija pret viņiem ir demokrātijas brieduma un sabiedrības jutīguma rādītājs. - Mēs esam parādā šiem cilvēkiem īpašu aprūpi, ko saprot kā piekļuvi visam, kas mūsu rīcībā ir, pateicoties medicīnas progresam - mēs lasām šajā dokumentā, kurā bija arī brīdinājums ekonomisko apsvērumu dēļ neaizbēgt no šīm saistībām. Šie ir īpaši svarīgi vārdi, kad visa pasaule gaida ekonomisko krīzi.

Lēmumi un deklarācijas

Īstā informācija par pacientu ar retām slimībām faktisko aprūpi ir ne tikai svarīgi pagājušā gada lēmumi par kompensāciju pacientiem ar SMA (mugurkaula muskuļu atrofija), EB (bulloza epidermas atdalīšanās), Fabri slimība, bet arī jauni - paziņots dažas dienas pēc medicīnas ekspertu diskusijas Valsts pamatojums - attiecībā uz valsts finansējumu mūsdienu ģenētiskajai diagnostikai un pacientu reģistra izveidei, kas tiks garantēts saskaņā ar Nacionālo reto slimību plānu, kas paredzēts 2020. gada 1. jūlijā.

Prof. Gžegors Kopečs no UJCM Sirds un asinsvadu slimību katedras, kardiologs, kas ārstē pacientus ar citu letālu retu slimību - plaušu arteriālo hipertensiju (PAH) un prof. Dorota Sands - eksperte cistiskās fibrozes jomā, Varšavas Mātes un bērna institūta Cistiskās fibrozes nodaļas vadītāja - lūdza savus pacientus ar dzīvībai bīstamām un dzīvībai bīstamām elpošanas funkcijām. Paredzams, ka PAH gadījumā terapija ar trim tabletēm ievērojami atvieglos drošu zāļu lietošanu, īpaši grūtos laikos. Cistiskās fibrozes gadījumā - divas ļoti efektīvas terapijas.

Polijas Republikas prezidents 8. martā reto slimību izaicinājumus nosauca par mūsu valsts veselības politikas prioritāti. 13. maijā Ekspertu padomes sanāksmē parRetas valsts medicīniskā pamatojuma slimības ministra vietnieks Macejs Miļkovskis vērsa uzmanību uz to, ka PAH pacientiem jau ir notikušas daudzas labas lietas, paziņojot par gatavību apsvērt turpmākus svarīgus lēmumus. Viņš arī atgādināja par plašāku un plašāku piekļuvi retu un īpaši retu hematoloģisko slimību mūsdienīgai ārstēšanai, solot koncentrēties uz nākamajām pacientu grupām, kas cieš no asins vēža. Šo pacientu situāciju prezentēja prof. Eva Leha-Maraņda, nacionālā konsultante hematoloģijas jomā un prof. Wiesław Jędrzejczak,

Veselības ministra vietnieka Slavomira Gadomski lēmums, atzīstot steidzamo nepieciešamību piekļūt ģenētiskajai diagnostikai un izveidot pacientu reģistru, ir atbilde uz prof. Anna Latos-Bieleńska un prof. Krystyna Chrzanowska, kura savas kopienas vārdā tikšanās laikā ar spēcīgu balsi atgādināja šo izaicinājumu nozīmi.

Prof. Anna Kostera – Pruszczyk, Varšavas Medicīnas universitātes Neiroloģijas nodaļas un klīnikas vadītāja un prof. Zbigņevs Żubers, Pediatrijas nodaļas vadītājs Szpital im. Sv. Ludvika Krakovā, Reto slimību, valsts medicīniskās devas ekspertu padomes priekšsēdētājs, pievērsa lēmumu pieņēmēju uzmanību prasībai par ārstēšanas nepārtrauktību un lēmumu par atlīdzību noturību.

Pašlaik, ņemot vērā zāļu programmas pārtraukšanu MPSVI pacientiem, nav sistēmisku garantiju par piekļuvi vienīgajai efektīvai terapijai pacientiem, kuri diagnosticēti pēc 2020. gada 1. marta. Trīs turpināmās terapijas ir jauni, profesionāli aktīvi cilvēki! Pacienti prof. Anna Kostera - pūkaina pūce.

Valsts medicīniskā pamatojuma ekspertu sniegtie pierādījumi par pacientu ar retām slimībām reālo problēmu rangu bija konsekventa deputāta Tomaša Latosa un prof. Paweł Kowal, paziņojot par Parlamentārās veselības komitejas kopīgajiem centieniem, kas veltīti šiem jautājumiem. Labi, ka ne tikai ārsti, bet arī parlamenta deputāti un izpildvaras augstākā ranga pārstāvji pievērš uzmanību cilvēkiem, kuri ir piedzīvojuši savu likteni. Tas ir signāls, ka mēs varam būt līdzcietīgi un izrādīt solidaritāti ar tiem, kuri pandēmijas laikā vai pēc tās nevarēs tikt galā bez mūsu palīdzības.