Man tika diagnosticēta FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G gēnu mutācija heterozigotiskā sistēmā. Es veicu šo testu, jo manam tēvam ir iedzimta trombofilija. Ko nozīmē šī gēnu mutāciju kombinācija? Vai man ir trombozes attīstības risks un vai man ir?
Jā, šīs mutācijas ir saistītas ar nedaudz paaugstinātu trombembolijas risku jums. Tādēļ jums vajadzētu izvairīties no asinsreces faktoriem, piemēram, smēķēšanas vai perorāliem medikamentiem - estrogēniem.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
