Nagu-patellas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Toenail-patella sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kura rezultātā cilvēks cieš no deformētiem vai trūkstošiem nagiem. Turklāt kaulu sistēmā ir daudz patoloģisku izmaiņu - ceļa kaula trūkums vai nepietiekama attīstība vai elkoņa locītavas deformācija. Kādi ir toenail patella sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Nagu-patellas sindroms, kas pazīstams arī kā onichoosteodysplasia, onychoosteodystrophy, Turner-Kieser sindroms, Iliac-Horn sindroms vai Fonga slimība, ir rets ģenētisks traucējums, kas sastāv no naglu trūkuma vai nepiemērotas attīstības, kā arī nepietiekamas attīstības, nepilnīgas vai nepilnīgas patellar veidošanās. Turklāt ir arī citas patoloģiskas izmaiņas kaulu sistēmā, urīnceļu sistēmā un redzes orgānā.

Toenail-patella sindroms: cēloņi un iedzimtība

Slimību izraisa LMX1B gēna mutācija 9q34.1 lokusā. Tas ir augšanas kontroles gēns, kam ir svarīga loma ekstremitāšu veidošanā.

Tiek lēsts, ka nagu-patellas sindroma izplatība ir 2,2 uz 100 000 cilvēku.

Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Termins "autosomāls" nozīmē, ka iepriekšminētais gēns tiek pārmantots neatkarīgi no dzimuma - gan vīrieši, gan sievietes var būt gēna nesēji ar mutāciju. Termins "dominējošais" nozīmē, ka ir pietiekami nodot tikai vienu slimību noteicošā gēna eksemplāru, lai slimība attīstītu simptomus.

Nagu-patellas sindroms - simptomi

1. Nagu plākšņu trūkums (anonīhija) vai nepietiekama attīstība (displāzija):

• tie parasti ir īsi un nekad nesasniedz pirksta malu;
• uz tiem parādās daudzas krāsas izmaiņas;
• viņu skulptūra mainās - parādās ieplakas, rievas un vagas;
• to forma mainās (karotes naglas, pulksteņa stikla naglas);
• var rasties nagu plāksnes šķelšanās, trauslums un pat pilnīga iznīcināšana;
• var rasties nagu problēmas, piemēram, gultas vai nagu vārpstas iekaisums (paronīhija);
• smagākie bojājumi parasti ir īkšķa nagi;

2. Ceļa kaula (mazs, saplacināts kauls ceļa locītavā) neesamība vai nepietiekama attīstība, kas izraisa ceļa nestabilitāti. Turklāt skeleta sistēmā ir arī citas patoloģiskas izmaiņas - gurnu, plecu lāpstiņu un elkoņu kaulu izaugumi, elkoņa locītavas un apakšdelma kaulu deformācija, pēdu un / vai lāpstiņu savīti, patoloģiska skolioze vai lordoze.

3. Nieru disfunkcijas - 25–40 procentos. pacientiem attīstās progresējoša nefropātija (nieru bojājumi, kas izraisa nieru mazspēju).

4. Acu disfunkcija - glaukoma, t.i. redzes nerva bojājums, kas pat noved pie akluma.

5. Var būt arī pārmērīga svīšana vai ādas vaļīgums.

Toenail-patella sindroms - diagnoze

Iepriekšēju diagnozi var noteikt, pamatojoties uz iepriekšminēto simptomi. Galīgā diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz ģenētisko testu rezultātiem.

Nagu-patellas sindroms - ārstēšana

Nagu-patellas sindroms ir ģenētiskas izcelsmes slimība, tāpēc to nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā - pacients ar šo slimību cīnīsies visu mūžu. Iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Piemēram, pacientiem ar nefropātiju var būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija.