Definīcija
Hemoglobinoze ir vispārējs termins visām slimībām, kas ietekmē hemoglobīna struktūru - galveno asins olbaltumvielu, kas atbild par skābekļa transportēšanu. Visas šīs slimības izraisa iedzimta un kvalitatīva hemoglobīna līmeņa anomālija. Ir vairāki hemoglobinozes veidi, piemēram, S hemoglobinoze, labāk pazīstama kā depranozitoze, smagākā hemoglobinozes forma. Mēs atrodam arī iedzimtu methemoglobinēmiju vai M hemoglobinozi, bet citi sauc par C, E, H hemoglobinozi ... Daži nav atbildīgi par simptomiem, bet citi, īpaši, ja gēns ir patoloģisks, abi vecāki pārnēsā vienlaikus, izraisa anēmiju. hemolītisks, tas ir, sarkano asins šūnu daudzuma samazināšanās asinīs sekundāri pēc tās iznīcināšanas. Sirpjveida šūnu slimību raksturo sarkanās asins šūnas ar neparastām sirpjveida formām: no tā nosaukums ir sirpjveida šūnu anēmija.
Simptomi
Depranozitozes, smagākās hemoglobinozes formas, simptomi ir:
- hroniskas anēmijas pazīmes: bālums, agrs nogurums;
- palielināta liesa, ko sauc par splenomegāliju;
- asinsvadu oklūzijas krīzes, kas izpaužas ar smagām sāpēm, kas atrodas galvenokārt ķermeņa galos, vai vēdera sāpju formā, kas rodas sekundāri, ja tromboze traucē asinsvadu aizsprostojumu, īpaši bērnībā;
- Dažreiz var parādīties arī acu simpātijas.
Pastāv vairākas hemoglobinopātijas formas, un simptomi var atšķirties.
Diagnoze
Hemoglobinozes diagnoze tiek veikta, izmantojot asins paraugu bioloģiskos testus, kas ļaus atklāt hemolītisko anēmiju ar sarkano asins šūnu daudzuma samazināšanos asinīs un daudzu patoloģisku sarkano asins šūnu, ko sauc par retikulocītiem, klātbūtni asinīs. Noteiktības diagnoze, kas raksturo konkrēto hemoglobinozes veidu, ir hemoglobīna elektroforēze, kas izceļ patoloģisko hemoglobīna līmeni. Atkarībā no hemoglobinozes veida citi testi palīdzēs izsekot iespējamām komplikācijām.
Ārstēšana
Hemoglobinozes ārstēšana ir specifiska katram tipam. Nelielas formas nav obligāti jāārstē, savukārt personas, kuras ir atbildīgas par smagu anēmiju, var ārstēt, veicot pārliešanu no bērnības (pārāk lielas anēmijas gadījumā) vai izmantojot folijskābes piedevu. Sirpjveida šūnu slimības vazokluzīvas krīzes gadījumā var būt nepieciešama hospitalizācija, lai veiktu labu hidratāciju, ievadītu pretsāpju līdzekļus, kā arī asiņošana un asins pārliešana. Dažreiz to uzskata par kaulu smadzeņu transplantāciju.
Profilakse
Atsevišķās hemoglobinozes formās pirms dzimšanas ir iespējams noteikt vecāku vidū, kas pazīstami kā vienas no šīm patoloģijām nesēji.
