Definīcija
Šteinerta slimība, ko sauc arī par "miotonisko distrofiju", ir iedzimta slimība. Tas izraisa progresējošu muskuļu deģenerāciju, tāpēc šī patoloģija pieder pie muskuļu distrofijas tipa slimību ģimenes. Slimības smagums ir mainīgs, sākot no minimāla diskomforta līdz smagai invaliditātei, un tā var rasties jaundzimušajiem un pieaugušajiem. Šteinerta slimība ietekmē visus ķermeņa muskuļus, ieskaitot elpošanas sistēmas, sirds un asinsvadu sistēmu, acis, nervu sistēmu, iekšējos orgānus, artērijas un endokrīno sistēmu, kas ir atbildīgi par hormonu sekrēciju. Simptomi būs ļoti atšķirīgi atkarībā no slimības iesaistīšanās pakāpes.
Simptomi
Miotoniskās distrofijas simptomi ir:
- muskuļu vājums;
- muskuļu atrofija;
- hipotonija vai zems muskuļu tonuss.
Atkarībā no formas tos var saistīt ar:
- divpusēja katarakta;
- baldness;
- sirds patoloģijas, ieskaitot vadīšanas traucējumus;
- elpošanas traucējumi;
- miega traucējumi;
- vairāk vai mazāk intensīva garīgā atpalicība.
Diagnoze
Aizdomās par Šteinerta slimību gadījumos asins parauga analīze var noteikt diagnozi. Tomēr, tā kā diagnoze spēcīgi ietekmē indivīda un viņa ģimenes dzīvi, ieskaitot bērnus un brāļus un māsas, kurus var ietekmēt, ir jāveic ģenētiskais pētījums. Šteinerta slimība ir ģenētiski transmisīva dominējošā tipa slimība, tas ir, bērnam, kuram ir skartais vecāks, būs arī 50% risks saslimt. Pirmsdzemdību diagnozi var veikt, izmantojot biopsiju. Ģenētisko diagnozi pirms implantācijas var veikt arī ar ģenētisko anomāliju noteikšanu embrijos, kas ieņemti pēc apaugļošanas in vitro.
Ārstēšana
Šteinerta slimība nav ārstējama, bet pacients regulāri jākontrolē ar muskuļu, elpošanas, sirds un endokrīno sistēmu.
