Radiālā hemimēlija ir iedzimta rādiusa kaula neesamība

Radiālā hemimēlija ir augšējās ekstremitātes nepietiekama attīstība, ko izraisa daļējs vai pilnīgs rādiusa kaula trūkums. Persona ar šo iedzimtu defektu izskatās kā apakšdelms ir amputēts. Kādi ir radiālās hemimēlijas cēloņi un simptomi. Kā notiek ārstēšana?

Radiālā hemimēlija ir iedzimts defekts, kam raksturīga daļēja vai pilnīga rādiusa kaula (viens no diviem apakšdelma kauliem) neesamība ar rokām tuvu elkoņiem.

Tiek lēsts, ka defektu izplatība ir 1: 30 000 - 1: 100 000 dzimušo. 38-66 procentos. notiek abās pusēs.

Iedzimts rādiusa kaula trūkums var būt izolēts (neatkarīgs) defekts, bet bieži (25-33%) ir viena no iedzimtu sindromu sastāvdaļām, piemēram, piem. Holta-Orama sindroms, VACTERL asociācija (vairāku iedzimtu patoloģiju kombinācija) un TAR sindroms (radiālā kaulu aplazija un trombocitopēnijas sindroms). Tas var pastāvēt arī ar citām iedzimtām patoloģijām, piemēram, piemēram, ar Fankoni anēmiju, digitālo hiperplāziju vai Sprengela slimību.

Radiālā hemimēlija - cēloņi un riska faktori

Defekts var būt spontānas vai iedzimtas ģenētiskas mutācijas rezultāts.

Ir arī zināmi radiālās hemimēlijas attīstības riska faktori (teratogēni faktori, t.i. faktori, kas izraisa augļa defektus). Tie ietver:

• rentgena stari;
• vīrusu infekcijas grūtniecības laikā;
• narkotikas - augļa iedarbība uz talidomīdu (pagājušā gadsimta 60. gados tā bija zāles, kas paredzētas rīta slimības novēršanai grūtniecēm) grūtniecības pirmajā trimestrī ir vispazīstamākais faktors, kas var izraisīt iedzimtu rādiusa trūkumu;

Radiālā hemimēlija - radiālā kaula iedzimta trūkuma veidi un simptomi

1. tips - distālā rādiusa saīsināšana

Ir rādiusa distālā epifīze, bet tās parādīšanās ir novēlota. Turklāt ir neliela plaukstas radiālā novirze.

Katrā iedzimta rādiusa deficīta tipā ir atšķirīga īkšķa nepietiekama attīstība.

2. tips - rādiusa nepietiekama attīstība

Abas rādiusa epifīzes ir saglabājušās (proksimālās un distālās), bet to augšana ir nenormāla.

3. tips - daļēja rādiusa neesamība

Rādiuss daļēji nav. Visbiežāk trūkstošā daļa ir 1/3 līdz 2/3 no distālā rādiusa. Elkoņa kaula ir sabiezināta, saīsināta un radiāli salocīta, un plaukstas locītava nav atbalstīta.

4. tips - pilnīgs rādiusa neesamība

Šis ir visizplatītākais iedzimta rādiusa deficīta veids. Roka nav atbalstīta un parasti stipri izstumta radiāli.

Radiālā hemimēlija - ārstēšana

Lai iztaisnotu un izstieptu plaukstu un apakšdelmu, nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.

Ir vairākas operācijas metodes. Viens no tiem ir plaukstas locītavas centralizācija. Vēl viena tehnika ir radializācija, kuras mērķis ir kustināt plaukstu radiāli. Abos gadījumos stabilizācijai tiek izmantoti Kiršnera vadi vai Steinmann stieņi (naglas).

Nākamais ārstēšanas posms ir elkoņa kaula kaula osteotomija (griešana). Ir nepieciešams arī rekonstruēt nepietiekami attīstīto īkšķi.