Fenilketonūrija - kādi papildu testi man jāveic?

Manam bērnam 11 dienu vecumā tika diagnosticēta klasiskā fenilketonūrija. Tika veikti ģenētiskie testi, un mutācijas netika atklātas. Ko tas parāda? Tika pārbaudītas 106 visizplatītākās mutācijas.

Tā kā, pamatojoties uz bioķīmiskajiem testiem, jūsu bērnam tika klīniski diagnosticēta klasiskā fenilketonūrija, jāturpina ģenētiskā diagnostika. Līdz šim ir izslēgtas tikai visbiežāk sastopamās mutācijas, kas nozīmē, ka mutācijas, kas ir atbildīgas par jūsu bērna slimību, jāmeklē citur PAH gēnā.

Ja sekvencēšanas metode pārbauda visu gēnu un neizdodas atklāt divas patogēnās mutācijas (slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, tāpēc, lai iegūtu slimību, bērnam ir jāiegūst bojātā gēna kopija gan no tēva, gan mātes), tad testu var izskatīt ar citu metodi. (MLPA) uz dzēšanas klātbūtni, tas ir, gēna daļas vai visa zaudēšanu.

Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomed speciāliste klīniskās ģenētikas jomā, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]

Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, iedzimtību un pirmsdzemdību diagnozi.