Fabrija slimība ir viena no retajām retajām slimībām, kuru var efektīvi ārstēt, piegādājot pacientam trūkstošo fermentu. Ārstēšana ir pieejama visās ES valstīs, bet diemžēl ne Polijā. Polijas pacienti ar Fabrija slimību jau vairāk nekā 14 gadus nesekmīgi mēģina piekļūt dzīvības glābšanas terapijai. Viņi ir neredzami. Viņi cieš no slēpšanās, dzīvo stipras sāpēs, cīnās ar progresējošu nieru mazspēju, atkārtotu insultu un sirds vai gremošanas sistēmas traucējumiem. Viņi priekšlaicīgi mirst, neskatoties uz to, ka pareiza ārstēšana varētu ievērojami pagarināt viņu dzīvi un ļaut viņiem palikt aktīviem. Viņi beidzot vēlas tikt pamanīti! Tāpēc jaunās valsts mēroga kampaņas "Fabry - dedzinoša problēma" ietvaros viņi sirsnīgi aicina un vāc parakstus par lūgumrakstu veselības ministram, lūdzot kompensēt fermentu aizstājterapiju.
- Dzīvot ar letālu sodu ir ārkārtīgi grūti, it īpaši, ja apzināties, ka ir terapija, kas var apturēt slimības progresēšanu, bet tā nav pieejama pacientiem - uzsver Anna Moskal, Fabrija slimību ģimeņu asociācijas prezidente, valsts mēroga izpratnes kampaņas iniciatore veltīta Fabrija slimībai "Fabrijs - dedzinoša problēma".
Tika uzsākta valsts mēroga izpratnes kampaņa par Fabrija slimību, kuras ietvaros pacienti sagatavoja petīciju veselības ministram.
- No vienas puses, mums ir ļoti paveicies, jo Fabrija slimība ir viena no retajām retajām slimībām, kuras var veiksmīgi ārstēt (tikai 5% reto slimību gadījumā zālēm ir efektīvas zāles), no otras puses, Mums paliek maz laimes, jo terapija, kas varētu palīdzēt pacientiem, neskatoties uz smagiem lūgumiem nākamajiem lēmumu pieņēmējiem, viņiem jau daudzus gadus nav pieejama - viņa piebilst.
Dedzinošā problēma ir palīdzības sauciens. Smēķētāji, jo, ja pacienti ātri netiek ārstēti, viņi riskē priekšlaicīgi nomirt. Smēķēšana arī tāpēc, ka roku un kāju "dedzināšanas" sajūta ir visizplatītākais, ārkārtīgi smags slimības simptoms, kas rodas nervu sistēmas iesaistīšanās rezultātā.
Kas ir Fabrijs?
Cilvēki ar Fabrija slimību piedzimst ar gēna defektu, kas ir atbildīgs par alfa-galaktozidāzes enzīma ražošanu, kas noārda dažus ķermeņa lipīdus. Tā trūkuma dēļ šie lipīdi uzkrājas daudzos audos un orgānos. Tas savukārt ir ļoti bīstamu atsevišķu ķermeņa orgānu disfunkciju cēlonis. Pirmie simptomi ir pamanāmi dažus gadus vecam bērnam. Tā kā daži no simptomiem ir ļoti līdzīgi biežāk sastopamajiem reimatiskajiem, sirds vai neiroloģiskajiem stāvokļiem, Fabri slimības diagnostika bieži notiek daudzus gadus. Šajā laikā tiek bojāti citi orgāni. Ja ārstēšana netiek uzsākta agri, pacientam attīstīsies nieru mazspēja, smagas sirds un asinsvadu sistēmas komplikācijas un progresējošs nervu sistēmas bojājums. Pacienti cieš no vairākiem insultiem, sirdslēkmēm un nopietnām aritmijām. Perifēro nervu darbības traucējumi izraisa stipras sāpes, dzirdes zudumu un vairākus traucējumus gremošanas sistēmā.
- Diemžēl pēc daudziem gadiem un daudzām vizītēm ārstu kabinetos pareiza diagnoze tikai uz brīdi sniedz atvieglojumu. Kad ārsts nespēj piedāvāt ārstēšanu, rodas vilšanās, nožēla, bezspēcība un milzīgas bailes. Kad pacients uzzina, ka ārstēšana ir pieejama visās Eiropas Savienības valstīs, bet ne Polijā, rodas arī dusmu sajūta - uzsver Anna Moskal.
Mēs vairs nevaram gaidīt
Fabrija slimību ģimeņu asociācijā ir aptuveni 70 biedru. Tiek lēsts, ka visu pacientu skaits Polijā ir lielāks, taču diemžēl sarežģīta diagnoze un atbilstoša reģistra trūkums apgrūtina precīzu skaitļu sniegšanu.
- Cilvēkus ar Fabrija slimību nevar redzēt. Lēmumu pieņēmēji mūs neredz, sabiedrība mūs neredz. Fabrijs nav slimība, kas izpaužas kā izskata iezīmes. Slimie izskatās pēc jebkura veselīga cilvēka. Tomēr iekšpusē viņu ķermeni katru dienu iznīcina uzkrājošie "toksīni". Viņi dzīvo ar neiedomājamām sāpēm - gan fiziskām, gan eksistenciālām. Viņi mirst priekšlaicīgi, neskatoties uz to, ka lielākā daļa no viņiem varētu normāli dzīvot un darboties, saka Anna Moskaļa, Fabrija slimību ģimeņu asociācijas prezidente.
Slimības ģenētiskā pamata dēļ cieš veselas ģimenes. Vienā no Vroclavas ģimenēm tie ir divi brāļi, viņu māte, vecmāmiņa, tante un viņas dēls. Šis fakts, no vienas puses, atvieglo diagnozi un, no otras puses, apgrūtina normālu dzīvi. Neskatoties uz šīm problēmām, pacienti nepadodas. Centieni iegūt fermentu terapiju tiek veikti vairākus gadus.
Šogad asociācija uzsāka kampaņu "Fabry - dedzināšanas problēma", kuras ietvaros tika uzsākta īpaša petīcija, kas adresēta veselības ministram.
- Šī ir mūsu pēdējā iespēja. Mēs vairs nevaram gaidīt - uzsver asociācijas prezidente Anna Moskal, meita, māsa un mazmeita cilvēkiem, kas cīnās ar Fabrija slimību. - Daudzi pacienti jau ir zaudējuši cerību, ka varēs ārstēties. Daži pacienti nolēma doties uz ārzemēm, daži no viņiem apzināti nolēma neveidot ģimeni, baidoties nodot defektīvo gēnu. Šī slimība izposta pacienta ķermeni, maina viņa dzīvi un pārbauda plānus. Lai gan terapija ir pie rokas, un pacienti to lieto visā Eiropas Savienībā daudzus gadus, lielākā daļa Polijas pacientu paliek bez ārstēšanas, bez iespējas dzīvot normālu dzīvi. Kampaņa "Fabry - Burning Problem" ir mūsu sauciens pēc palīdzības. Pacienti ar Fabri slimību vēlas normāli dzīvot un funkcionēt. Ļaujiet viņiem - apelē maskavieti.
- Fermentatīvā aizstājterapija ir mūsu vienīgā iespēja. Ja to saņemat pietiekami agri, jūs varat gandrīz pilnībā apturēt slimības progresēšanu un līdz minimumam samazināt simptomus - skaidro Asociācijas biedrs - Ewa no Pabianices.
Vietnē www.petycjeonline.pl ir iesniegts lūgums ar saukli “Aicinājums veselības ministram, lai nodrošinātu Fabrija slimības pacientiem piekļuvi fermentu aizstājterapijai.
- Ikviens, kurš nav vienaldzīgs pret Fabry pacientu likteni, var to parakstīt. Protams, lēmums par terapijas atlīdzināšanu ir ministra ziņā, taču mums ir ārkārtīgi svarīga sociālā izpratne par šo slimību un atbalsts mūsu centieniem. Katra balss, katrs paraksts padara mūs redzamus. Kā pacienti, kā cilvēki. Mēs esam normāli cilvēki, meitas, dēli, mātes, sievas, vīri, kuri vienkārši vēlas dzīvot. - aicina Krzysztof asociācijas biedru no Vroclavas.
Vērts zināt
Neesiet vienaldzīgs, parakstiet petīciju šeit!
-waciwoci-i-zastosowanie.jpg)
