Mans draugs jau ilgu laiku jūtas slikti. Viņam ir reibonis, kā viņš to saka "jūtas augstu", viņam ir arī apgrūtināta elpošana, pastāvīgas galvassāpes un zobu sāpes, kas viņu ļoti kaitina, un dažreiz tas ietekmē mājas atmosfēru. Viņam ir problēmas piecelties, viņš bieži saka "no rīta es jūtos sliktāk bezmiegs nekā tad, kad gāju gulēt". Viņa mammai ir MS, un es nezinu, vai varbūt viņam būs arī šī slimība. Lai gan, no otras puses, viņam ir tēvocis, kuram bija līdzīgi simptomi un kurš atradās no sirds slimībām, viņš tagad lieto pareizos medikamentus un jūtas daudz labāk. Mans draugs apmeklēja kardiologu, kurš teica, ka viņa sirds ir vesela, bet viņa stāvoklis var būt saistīts ar hormoniem. Mēs esam bijuši pie dažādiem ārstiem, un visi saka, ka viņš ir vesels, mēs esam izmēģinājuši dažādas zāles privāti, taču neviena no tām nedarbojās - Wojtek bija visas iespējamās blakusparādības no katras zāles. Tas turpinās vairākus gadus, un es baidos, ka tāpēc, ka viņš nezina, kas ar viņu notiek, viņš ir saslimis ar kaut kādu neirozi, jo viņš vēlētos uzzināt, kas ar viņu ir kārtībā, un visi viņam saka, ka viņš ir vesels un ka viņš var doties uz psihologs. Manam draugam ir 28 gadi. Ko viņam vēl vajadzētu darīt?
Multiplā skleroze nav tipiska "ģenētiska slimība". Lai gan zinātniskie pētījumi norāda, ka pastāv ģenētiski faktori, kas var predisponēt multiplās sklerozes attīstībai, ģenētiskā pārbaude šajā virzienā parasti netiek veikta. Tāpēc, ja ir aizdomas par šo slimību, diagnostika joprojām ir speciālistu, kas nav klīniskais ģenētiķis, galvenais uzdevums - neirologs. Personas ar multiplo sklerozi tuvākajiem radiniekiem risks saslimt ar šo slimību ir lielāks nekā vidēji, bet joprojām ir relatīvi zems. Riska novērtējumi jāveic individuāli, ņemot vērā, atšķirības, kas izriet no etniskās izcelsmes vai slimo cilvēku skaita ģimenē. Vairāk nekā 80% MS pacientu viņu ģimenē nav citu cilvēku ar MS. Pat ja viens no identiskajiem dvīņiem (ar identisku informāciju, kas kodēta viņu DNS) saslimst, otram dvīnim ir risks saslimt tikai ar 1: 4. Aprakstītie jūsu drauga simptomi nav ļoti raksturīgi, tāpēc ir grūti diagnosticēt cēloni. Noteikti, ka diferenciāldiagnozē būtu vērts apsvērt Laimas slimību, ja tas līdz šim nav izdarīts. Tā kā somatiskas sūdzības (vismaz daļēji) var izraisīt arī psiholoģiski apstākļi, jāapsver konsultācijas šajā jomā.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - NZOZ Genomed speciāliste klīniskās ģenētikas jomā, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, iedzimtību un pirmsdzemdību diagnozi.
