Vernera sindroms - cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Vernera sindroms ir ģenētiski noteikta slimības vienība, kurai raksturīga priekšlaicīga novecošana. Tās simptomi parasti parādās pusaudža gados. Šī iemesla dēļ Vernera sindromu bieži dēvē par "pieaugušo progēriju". Vernera sindroma gadījumā tiek izmantota simptomātiska ārstēšana.

Satura rādītājs:

1. Vernera sindroms - cēloņi
2. Vernera sindroms - simptomi
3. Vernera sindroms - diagnoze
4. Vernera sindroms - ārstēšana
5. Vernera sindroms - prognoze

Vernera sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko bieži raksturo kā priekšlaicīgu novecošanos, kuras simptomi ir raksturīgi pacientiem. Parasti tas noved pie priekšlaicīgas pelēkuma, matu izkrišanas vai kataraktas. Tomēr nav tādu traucējumu kā Alcheimera slimība vai senils demence. Slimība parasti parādās dzīves otrās desmitgades pirmajā pusē.

Vernera sindroms - cēloņi

Vernera sindroms ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums. WRN gēna mutācija uz 8. hromosomas īsās rokas attiecas uz WRN olbaltumvielu, kas ir DNS helikāze, t.i., ferments, kas atskrūvē DNS dubulto virkni. Līdz ar to slimu cilvēku DNS satur daudz vairāk bojātu vietu, kas veicina priekšlaicīgas novecošanās simptomus.

Vernera sindroms - simptomi

Slimība izpaužas ar izmaiņām daudzās cilvēka ķermeņa vietās. Novecošanās raksturīgās iezīmes šajā sindromā ir:

• pelēcīgs
• matu izkrišana
• agrīna grumbu parādīšanās
• katarakta
• osteoporoze
• ateroskleroze
• 2. tipa cukura diabēts

Citi bieži sastopami Vernera sindroma simptomi ir:

• sklerozes un ādas retināšanas perēkļi ar pavadošo zemādas audu atrofiju
• hiperkeratoze kaulu izcēluma vietās
• čūlas
• poikilodermija, t.i., telangiektāzijas līdzāspastāvēšana, retikulāra hiperpigmentācija ar hipopigmentācijas perēkļiem
• maza auguma
• specifisks sejas "putnu" izskats, kam raksturīgs knābis un iegremdēti vaigi
• endokrīnās sistēmas traucējumi, piemēram, hipogonādisms, ginekomastija, amenoreja, priekšlaicīga olnīcu mazspēja, neauglība un impotence
• kalcija metabolisma traucējumi, kas izraisa osteoporotiskas izmaiņas un mīksto audu pārkaļķošanos
• plakanas kājas
• locītavu un kaulu deformācijas
• neiroloģiski simptomi, piemēram: sensoro neiropātijas, muskuļu nogurums un miopātijas

Pacientiem ir arī daudz lielāks tādu jaunveidojumu attīstības risks kā vairogdziedzera vēzis, melanoma, meningiomas, mīksto audu sarkoma, leikēmija un osteosarkoma.

Vernera sindroms - diagnoze

Parasti vispirms tiek pamanīti ādas bojājumi, kas var nepareizi ieteikt sklerodermijas diagnozi, un pareizā diagnoze tiek noteikta daudz vēlāk. Lai pareizi diagnosticētu slimību, simptomi tika sadalīti galvenajos un papildu simptomos.

Galvenie simptomi ir: priekšlaicīga nopelēšana, galvas matu retināšana, alopēcija, divpusēja katarakta, ādas izmaiņas, mazs augums.

Papildu simptomi ir slaidas ekstremitātes, “putna” seja, asas pazīmes, osteoporoze, balss krāsas maiņa, hipogonādisms, 2. tipa cukura diabēts, mīksto audu pārkaļķošanās, vēzis un ateroskleroze. Uzticama diagnoze prasa četru galveno un divu papildu simptomu atpazīšanu.

Lai apstiprinātu slimību, jāveic ģenētiskais tests. Papildu testi, kas veikti slimības gaitā, nav īpaši raksturīgi.

• Asins analīzes bieži parāda paaugstinātu triglicerīdu un glikozes līmeni
• urīna testi var parādīt paaugstinātu hialuronskābes līmeni
• Radioloģiskie izmeklējumi ir noderīgi, diagnosticējot osteoporozes un deģeneratīvas izmaiņas, kas pavada šo slimību
• EKG un ehokardiogrāfija ļauj novērtēt izmaiņas sirdī

Vernera sindroms - ārstēšana

Šī traucējuma ārstēšana ir simptomātiska. Lai novērstu kardiovaskulāras komplikācijas, ir svarīgi ārstēt diabētu un lipīdu traucējumus. Ārstē arī ādas bojājumus.

Vernera sindroms - prognoze

Lielākā daļa cilvēku ar Vernera sindromu mirst vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Visbiežākie nāves cēloņi ir sirdslēkmes un jaunveidojumi, kas ir slimības komplikācijas.

Lasiet arī:

• Progērija: priekšlaicīgas vecumdienas. Priekšlaicīgas novecošanas cēloņi un simptomi
• Viljamsa sindroms (elfu bērni): cēloņi, simptomi
• Kokeina sindroms
• Edvardsa sindroms: cēloņi un simptomi. Edvardsa sindroma ārstēšana
  

Bibliogrāfija:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, medicīniskā ģenētika, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Vernera sindroma starpdisciplinārie aspekti - lietas pārskats, "Forum Dermatologicum" 2017, 3. sēj., 1. nr., 12. – 15.