Šķiedru kaulu displāzija ir reta ļaundabīga kaulu slimība. Tas var ietekmēt tikai vienu vai vairākus kaulus un izpausties tikai sāpēs. Mēs joprojām maz zinām par tā veidošanās cēloņiem. Kāds ir šķiedru kaulu displāzijas simptoms papildus sāpēm? Vai mēs varam pret to izturēties efektīvi?
Kaulu šķiedru displāzija ir reta slimība, kuras dēļ ir grūti precīzi noteikt tā biežumu. Starp visiem labdabīgajiem kaulu audzējiem tas veido apmēram 7 procentus no tiem. Slimības sastopamība nav atšķirīga atkarībā no dzimuma, rases vai dzīvesvietas. Izmaiņas var parādīties pat pirms 10 gadu vecuma un ilgst visu laiku.
Kaulu šķiedru displāzija: cēloņi
Precīzs šķiedru kaulu displāzijas attīstības cēlonis joprojām nav zināms. Ir aizdomas, ka slimība ir ģenētiska, lai gan gēna mutācijas veids nav zināms.
Smagos gadījumos ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa šo slimību, ietekmē arī endokrīno dziedzeru darbību. Ja ir arī blakus esošie kafejnīcas au lait blotch tipa ādas bojājumi, mēs diagnosticējam Makkūna-Olbraita sindromu.
Daudzu gadu novērojumi liecina, ka mutācija nav iedzimta un tās rašanās risks slimo vecāku bērniem ir atkarīgs no iedzīvotāju skaita.
Pacientiem ir neparasti strukturēts proteīns, kas atbild par skeleta sintēzes regulēšanu. Reaģējot uz defektīvo olbaltumvielu, kaulu šūnas vienmēr ir gaidīšanas režīmā, kā rezultātā trabekulāro kaulu fragmenti tiek aizstāti ar patoloģiskiem šķiedru audiem.
Kaulu šķiedru displāzija: simptomi
Lai gan patoloģisko šūnu augšana prasa gadus, slimība ilgstoši paliek asimptomātiska. Pirmais simptoms ir sāpes skartajās vietās, kas ar laiku pastiprinās, līdz kādā brīdī tās pastāvīgi rodas. Diskomforts ir raksturīgs saasināšanās laikā, ejot vai skrienot, un samazinoties pēc atpūtas.
Bojājumi var atrast jebkuru kaulu cilvēka skeletā, bet visbiežāk tie atrodas apakšējo ekstremitāšu garajos kaulos, ribās, pleca kaula, iegurņa un galvaskausa kaulos. Gadās arī tā, ka pirmais simptoms ir patoloģisks kaulu lūzums. Nepareiza kaulu audu metabolisma dēļ šāda lūzuma sadzīšana ir sarežģīta un notiek deformācija. Kad simptomi parādās gados vecākiem pacientiem, tos var sajaukt ar vecumam raksturīgām deģeneratīvām izmaiņām.
Ir trīs šķiedru kaulu displāzijas klīniskās formas:
- monoostotiska forma - slimība ietekmē tikai vienu kaulu un ir visizplatītākā (70 procenti); ir vislabākā prognoze, parasti parādās pusaudža gados un mirst pēc kaulu augšanas beigām
- poliostotiska forma - iesaistot vismaz divus kaulus; tas ir atrodams apmēram 25 procentiem pacientu; tam ir sliktāka prognoze, simptomi parādās agrāk, ir smagāki un slimība progresē ātrāk
- forma ar endokrīnām slimībām - rodas bērniem un var izraisīt nopietnus endokrīno dziedzeru un šūnu bojājumus, kas ir atbildīgi par pigmenta ražošanu; tiek novērota priekšlaicīga pubertāte, hipertireoze un virsnieru garoza
Kaulu šķiedru displāzija: pētījumi
Parasti diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem, kas apvienoti ar attēlveidošanas testiem, galvenokārt ar rentgena, CT (datortomogrāfijas) palīdzību. Ja ar to nepietiek, paraugus var ņemt no kaula, kur notikušas izmaiņas.
Kaulu šķiedru displāzija: ārstēšana
Tā kā slimības klīniskā gaita var ievērojami atšķirties, ārstēšanai vienmēr jābūt individuālai. Var novērot tikai vienu uzliesmojumu bez lūzumiem. Var ievadīt pretsāpju zāles. Turklāt tiek izmantoti bisfosfonāti, kas, iespējams, vājina patoloģisko perēkļu metabolismu, un daudziem pacientiem arī samazina sāpju smagumu. Smagākos gadījumos nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās: patoloģiskā fokusa noņemšana ar veselīgu kaulu audu rezervi vai patoloģiskā fokusa kiretāža un transplantācijas veikšana vai stabilizēšana ar metāla implantiem un kaulu cementu.
