Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) ir stāvoklis, kad organisms nesadalās trīs olbaltumvielas - leicīnu, izoleicīnu un valīnu. Rezultātā šie proteīni un to sadalīšanās toksiskie produkti uzkrājas organismā, izraisot tā pakāpenisku saindēšanos, kas var izraisīt nāvi. Kādi ir kļavu sīrupa slimības cēloņi un simptomi? Kā notiek ārstēšana?

Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD), medicīniskajā terminoloģijā pazīstama arī kā sazarotās ķēdes aminoskābes ketoacidūrija, ir ģenētiski noteikts vielmaiņas traucējums, kura laikā organisms nesadalās sazarotās ķēdes aminoskābes - leicīnu, izoleicīnu un valīnu (tos parasti atrod pārtikā). , īpaši ar olbaltumvielām bagātu). Tā rezultātā šīs vielas un to sadalīšanās toksiskie produkti (α-keto skābes) uzkrājas organismā, kas noved pie tā pakāpeniskas saindēšanās un, ja neārstē, līdz nāvei.

Kļavu sīrupa slimības izplatība tiek lēsta 1: 185 000, taču daudz biežāk tā ir dažās izolētās populācijās (piemēram, Pensilvānijas menonītos, Amerikas Savienotajās Valstīs katrs 380 zīdainis piedzimst ar šo slimību). Tagad to var noteikt testos, kas veikti kā daļa no jaundzimušo skrīninga.

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - cēloņi

Kļavu sīrupa slimības cēlonis ir α-keto skābes dehidrogenāžu fermentatīvā kompleksa aktivitātes trūkums, kas ir atbildīgs par sazarotās ķēdes aminoskābju sadalīšanos organismā. To izraisa mutācija BCKDHA, BCKDHB un DBT gēnos, kas satur instrukcijas, kā padarīt iepriekšminētos. enzīmu komplekss.

Slimība tiek iedzimta autosomāli recesīvā veidā, t.i., lai saslimtu, bērnam no katra vecāka jāsaņem viena bojātā gēna kopija. Katram no vecākiem, kuriem ir viena patoloģiska gēna kopija, varbūtība iegūt bērnu ar MSUD ir 25 procenti.

PĀRBAUDE >> ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, iedzimtība un diagnoze

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - simptomi

Bērns piedzimst vesels, bet parasti pēc dažām dienām parādās satraucoši simptomi, piemēram:

• nevēlēšanās ēst

Zīdaiņa urīnam ir raksturīga salda smarža, kas līdzinās kļavu sīrupa smaržai - līdz ar to arī slimības nosaukums

• lietusgāzes
• vemšana
• apātija
• miegainība
• trīce un krampji
• slaidums
• elpošanas traucējumi

Pēc šo simptomu rašanās bērns pēc iespējas ātrāk jā hospitalizē. Ja to neizdarīsit, tas var izraisīt smadzeņu bojājumus un turpmāku komu, jo organismā uzkrājas bērnam toksiskas vielas. Ja slimība netiek ārstēta, tā var izraisīt pat nāvi.

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - diagnostika

Ja ir aizdomas par kļavu sīrupa slimību, tiek ņemts urīna un asiņu paraugs (asins piliena veidā, kas izžuvis uz tā sauktā skrīninga papīra un plazmas vai asins seruma). Tad laboratorija analizē organisko skābju profilu urīnā un asinīs. Galīgā diagnoze pamatojas uz augstu leicīna, izoleicīna un valīna līmeni asinīs.

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - ārstēšana

Slimnīcā zīdaini uzliek pilinātāju. Dažreiz ir nepieciešama hemodialīze vai peritoneālā dialīze, lai no organisma izvadītu aminoskābju toksiskos sadalīšanās produktus.

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - diēta

Visu atlikušo mūžu pacientam jāievēro diēta, kas ierobežo produktus, kas satur iepriekšminētos sazarotas ķēdes aminoskābes. Tos nevar pilnībā izslēgt no uztura, jo tie ir eksogēni savienojumi, t.i., tie, kurus organisms pats nespēj saražot, un tāpēc ir nepieciešams nodrošināt nelielu daudzumu ar pārtiku. Šie savienojumi ir daļa no olbaltumvielām, kurām ir daudz svarīgu funkciju cilvēka ķermenī, ieskaitot veidošanas funkcijas - kas ir īpaši svarīgi bērniem.

Zīdaiņu zīdīšana ar MSUD nav aizliegta

Atzarotas ķēdes aminoskābju uzņemšana ir jāierobežo tikai līdz daudzumam, kas nepieciešams, lai atbalstītu normālu bērna ar MSUD augšanu. Cik daudz sazarotās ķēdes aminoskābju bērns var lietot kopā ar ēdienu, ir individuāli un atkarīgs no vecuma, svara un tolerances līmeņa. Ar pareizu patērēto sazaroto skābju daudzumu un tādējādi - ar pareizu leicīna, izoleicīna un valīna koncentrāciju asinīs centrālā nervu sistēma ir aizsargāta pret bojājumiem.

Galvenie leicīna, izoleicīna un valīna avoti MSUD pacienta uzturā ir kartupeļi, dārzeņi, augļi un neliels daudzums putraimu un piena. Tie ir produkti, kuriem raksturīga zema olbaltumvielu bioloģiskā vērtība. Drošie produkti, kas nesatur olbaltumvielas vai satur to nelielu daudzumu, ir: cukurs, medus, ievārījums, ievārījums, tēja, zāļu uzlējumi, speķi, margarīns un augu eļļas.

Savukārt MSUD slimnieku uzturā aizliegtie produkti ir gaļa, auksti gaļas izstrādājumi, zivis, olas, piens, siers un visi uz tiem balstīti produkti. Tie ir produkti, kuriem raksturīga augsta olbaltumvielu bioloģiskā vērtība.

Uztura sastāvs ir atkarīgs no pašreizējās aminoskābju koncentrācijas bērna asins plazmā

Pacientam jābūt dietologa uzraudzībā, kurš sastāda ēdienkarti, pamatojoties uz pašreizējiem testa rezultātiem.

Uztura pastāvīgs elements ir olbaltumvielu aizstājēji, kas nesatur sazarotas ķēdes aminoskābes.

Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - prognoze

Bērna psihomotorās attīstības prognoze ir atkarīga no laika no pirmajiem simptomiem līdz slimības diagnozei. Jo ātrāk tiek veikta atbilstoša ārstēšana, jo mazāks ir nervu sistēmas bojājumu risks.

Bibliogrāfija: Kļavu sīrupa slimība, MSUD. Kļavu sīrupa slimības diagnostika un uztura vadīšana, "Milupino" 2010, 5. nr