Progeria (no grieķu priekšlaicīgas vecuma) ir reta slimība, kas saistīta ar ārkārtīgi strauju ķermeņa novecošanos. Tas ir arī tā grieķu nosaukuma tulkojums: priekšlaicīgas vecumdienas. Progerija ir ģenētiska slimība, un tās cēloņi vēl nav noskaidroti. Ir zināms tikai tas, ka progeria rodas šūnu kodolos esošo olbaltumvielu - olbaltumvielu - mutāciju rezultātā.
Progērijai, lai arī slimības attīstības mehānisms ir līdzīgs, ir divas galvenās šķirnes: bērnu progeria notiek Hutchinsona-Gilforda sindroma formā, un pieaugušajiem paredzētā progērija parādās kā Vernera sindroms. Atšķirība starp tām ir brīdis, kurā viņi parādās cilvēka dzīvē.
Progērija bērniem ir pazīstama kā Hačinsona-Gilforda sindroms
Hačinsona-Gilforda progērija, tā saukta pēc to ārstu vārdiem, kuri ir izpētījuši šo dīvaino stāvokli, izpaužas maziem bērniem, visbiežāk, kad viņiem ir viens gads. Bērniem, kuri piedzimstot ar progeriju dzimšanas brīdī, parasti ir normāls ķermeņa svars, un pirmajos divpadsmit dzīves mēnešos šī slimība ir asimptomātiska, izņemot iespējamās noturīgās izmaiņas (ekzēmu un apsārtumu) uz ādas. Vecākiem rodas aizdomas par tā esamību, kad bērna āda kļūst nokarena, uz tās veidojas pirmās grumbas, mati izkrīt, bērns zobojas vēlu, neaug un pienācīgi nepieņem svaru. Parasti tas notiek otrajā dzīves gadā. Turpmākajos gados notiek plašākas izmaiņas: bērns ir īss un slaids, bet viņam ir nesamērīgi liela galva ar atkāpšanos, mazattīstītu apakšžokli, kurā bieži nav zobu, skaidras vēnas galvas ādā, izliektas acis. Krūtis ir neregulāras formas, atslēgas kauli ir īsi, gurni ir valgus. Locītavas ir skaidri izvirzītas uz izdilis ekstremitātēm. Āda ir plāna un sausa, tajā ir savairojušās grumbas un vecumam raksturīgi plankumi. Gadās, ka jaunieši cieš no osteoporozes, kas atrodas neparastās vietās - visbiežāk kāju garajos kaulos. Kalcija nogulsnes atrodas arī mīkstajos audos, un sausa āda veicina čūlu veidošanos ap elkoņiem, potītēm un pēdām. Bērns nav seksuāli nobriedis, viņam ir augsta, čīkstoša balss. Tomēr viņa garīgā attīstība norit gludi, un dažreiz tiek novēroti pat talantus, kas pārsniedz vidējo līmeni.
Svarīgs
Dzīves laikā jaunietis, kuru skārusi progērija, atklāj vecākiem cilvēkiem raksturīgas slimības: artrīts un arterioskleroze izraisa locītavu stīvumu, parādās arī reimatiskas problēmas, attīstās vēzis. Asinsrites izmaiņas visā ķermenī izraisa asinsrites traucējumus un vēnu sacietēšanu. Koronāro un smadzeņu trauku progresējoša ateroskleroze parasti izraisa sirdslēkmi vai insultu un kā rezultātā nāvi. Jaunieši, kurus skārusi progērija, vidēji dzīvo apmēram 12-13 gadus.
Lasīt arī: Porfīrija: cēloņi, simptomi, ārstēšana Edvardss sindroms - vēlu PAMATOŠANĀS VĪRIEŠU ĢENĒTISKO SLIMĪBU risks vai dēla mantojums no tēvaProgeriju pieaugušajiem sauc par Vernera sindromu
Pieaugušo progeriju sauc par Vernera sindromu. Pirmie simptomi ir pamanāmi pusaudža gados, un visi tie parādās divdesmitajos gados. Un, lai gan zinātnieki vēl nav noskaidrojuši, vai šis stāvoklis patiešām paātrina normālu novecošanās procesu vai vienkārši tam līdzinās, sekas ir tādas, ka persona ar šo Vernera sindromu viena gada laikā noveco 7-8 gadus. Tāpēc viņš ātri nomirst.
SvarīgsProgerija ir reta un nepietiekami diagnosticēta slimība, lai gan zinātnieki par to īpaši interesējas, jo uzskata, ka pētījumi var atklāt dabiskā novecošanās procesa mehānismus. Diemžēl līdz šim nav izgudrots neviens līdzeklis pret to un nav formulēti viennozīmīgi terapijas principi. Lai uzlabotu ātri novecojošo organismu, tiek izmantota tikai fizikālā terapija.
---rozpoznanie-i-leczenie.jpg)
