Molekulārā diagnostika arvien vairāk tiek izmantota, diagnosticējot daudzu slimību cēloņus. Neatkarīgi no tā, vai mūsu veselības problēmas ir saistītas ar vielmaiņas slimībām, vēzi vai nespēju palielināt ģimeni, to cēloņi arvien biežāk tiek atrasti ģenētiskajā materiālā. Kas ir šāds pētījums?
Molekulārā diagnostika (ģenētiskā pārbaude) palielina ārstēšanas efektivitāti un izdzīvošanas iespējas. Lai noteiktu cilvēka ķermeņa ģenētiskās patoloģijas, var pārbaudīt šūnu hromosomas. Tas ir tas, ko dara citoģenētika. Molekulārās bioloģijas metodes tiek izmantotas, lai novērtētu gēnu struktūras, analizējot ģenētiskās informācijas nesēja sastāvu, t.i., DNS (dažreiz arī RNS). Zināšanu praktiskā ietekme vēža ģenētisko pamatu jomā bija jaunu terapiju izstrāde - t.sk. molekulāri mērķētas zāles. Citiem vārdiem sakot, tas iznīcina vēža šūnas ar specifiskiem ģenētiskiem traucējumiem, tas ir, ar DNS, kas ir bojāts noteiktā veidā. Šāda terapija, ko sauc par mērķtiecīgu terapiju, parasti ir efektīvāka un mazāk toksiska nekā klasiskā ķīmijterapija.
Tieši ārstēšanas personalizēšanai pirms ārstēšanas uzsākšanas ir nepieciešams ģenētiskais tests. Pareizi veikts ģenētiskais tests parādīs pacientus, kuriem ir iespēja gūt labumu no izvēlētās mērķterapijas, un tos, kuriem vēža molekulārais tips izslēdz vienas un tās pašas zāles efektīvu darbību.
Molekulārā diagnoze: kā tas tiek darīts?
Lai noteiktu precīzu diagnozi, diagnostikas metode jāpielāgo parametram, kuru vēlamies novērtēt. Procedūra ir atšķirīga, lai atrastu zināmu mutāciju un atšķirīgi meklētu nezināmus traucējumus gēnā, par kuru ir aizdomas par nepareizu darbību.
Meklējot hromosomu translokāciju (hromosomas fragmenta pārvietošanu), jāizmanto dažādas metodes un citas metodes gēnu bojājumu novērtēšanai. Izmantotā metode jāizvēlas arī atbilstoši pārbaudāmajam bioloģiskajam materiālam. Iegūtos ģenētiskos traucējumus, kas ir atbildīgi par 80-90% vēža veidošanos, var konstatēt tikai ļaundabīgās šūnās. Tāpēc pētījumu veic, analizējot materiālu, kas iegūts no audzēja šūnām. Audzēja audi, kas iegūti operācijas vai biopsijas laikā, tiek nogādāti laboratorijā. Tas attiecas uz lielāko daļu cieto audzēju. Ja mums ir darīšana ar leikēmiju - ģenētisko traucējumu analīzei piemērots materiāls ir kaulu smadzeņu šūnas, kuras tiek savāktas vietējā anestēzijā, izmantojot trepanobiopsijas metodi (kaula fragmenta izgriešana kopā ar smadzenēm) vai aspirācijas biopsiju (materiāla atsūkšana pārbaudei). Pārbaudēs, kuru mērķis ir novērtēt uzņēmību pret vēzi, pietiek ar pacienta asiņu ņemšanu. Tas tiek darīts tāpat kā morfoloģijā.
Noslieces novērtējums
Daudzos ģimenes vēža gadījumos ir zināms, kuri gēni vai drīzāk to patoloģiskās (mutācijas) formas palielina slimības attīstības risku. Šādas noslieces klātbūtne veselam cilvēkam ir brīdinājuma signāls, kas mudina rūpīgāk kontrolēt veselību un īpašās situācijās - izmantot īpašas profilaktiskas metodes. Izrādās arī tas, ka dažu iedzimtu jaunveidojumu gadījumā slimības gaita un ārstēšanas efektivitāte būs atšķirīga, salīdzinot ar viena un tā paša veida audzēju, taču gadījuma rakstura, t.i., nav saistīta ar predispozīcijas gēna bojājumiem.
Uz mutantu šūnu takas
Ģenētiskā vēža izpēte šobrīd veido aptuveni pusi no visiem veiktajiem ģenētiskajiem pētījumiem. Tos veic trim galvenajiem mērķiem. Pirmais ir slimības diagnoze un precīza neoplazmas klasifikācija. Otrais - precīza ārstēšanas metodes izvēle. Trešais ir iedzimtas noslieces uz neoplastiskas slimības attīstību novērtējums.
Vēl nesen audzēji tika klasificēti atbilstoši slimības gaitai (klīniskais novērtējums) un šūnu pārbaudei mikroskopā (citoloģija) vai noņemtā audzēja audiem (histopatoloģija). Pateicoties progresam zināšanās par vēža veidošanās un attīstības bioloģiskajiem mehānismiem, mēs zinām, ka, piemēram, "līdzīga izskata" jaunveidojumi var ievērojami atšķirties pēc prognozēm. Starp šādiem vēža veidiem var būt ģenētiskas atšķirības, kas bieži nosaka ārstēšanas izvēli. Pašlaik daudzas leikēmijas, limfomas un cietos audzējus nevar skaidri klasificēt bez ģenētiskās pārbaudes palīdzības.
Vērts zināt
Īss segas sindroms
Ģenētiskās testēšanas izmaksas ievērojami atšķiras atkarībā no izmantotās metodes, testa apjoma, analizētā gēna vai nepieciešamo procedūru skaita. Tāpēc tie var svārstīties no vairākiem simtiem līdz vairākiem tūkstošiem zlotu. Diemžēl Polijā ģenētiskie testi netiek kompensēti visos gadījumos. Tikmēr daudzos gadījumos ģenētisko testu veikšana ļautu labi izvēlēties un ekonomiski pārvaldīt dārgas pretvēža terapijas metodes vai agrāku vēža atklāšanu. Bezmaksas piekļuve noteiktam ģenētiskajam testam ir atkarīga no daudziem faktoriem, tostarp par ierosinātās mērķtiecīgās ārstēšanas veidu, t.i., vai to lieto kā daļu no zāļu programmas, vai slimnīcā ir veikti klīniskie pētījumi, kā arī par konkrēta vēža centra finansiālo stāvokli. Diagnozēta vēža gadījumā lēmumu veikt ģenētisko testu un tā virzienu pieņem patologs (lai noteiktu diagnozi) vai klīnicists (mērķtiecīgas terapijas atlasei). Tomēr jāatceras, ka molekulārā diagnostika neaizstāj, bet papildina citus testus, piemēram, attēlveidošanu (ultraskaņu, mammogrāfiju, rentgenstaru), histopatoloģiskus un citus.
Ieteicamais raksts:
Audzēja marķieri (audzēja antigēni) - vielas, kas atrodas slimību asinīs ... ikmēneša "Zdrowie"
