- Bija laiks, kad jutu, ka esmu zaudējis dzīvību. Es neko citu nevarēju darīt, Kuba katru nedēļu kļuva arvien vājāka, un mēs turpinājām gaidīt, kamēr zāles būs pieejamas. Eksperimentāla zāle, kas vēl nav bijusi pieejama tirgū, bet mēs jau zinājām, ka tā palīdz, saka Małgorzata Skweres-Kuchta. Viņas dēls cīnās ar CLN2, kas pazīstams arī kā "bērnības demence". Šī neārstējamā slimība dažu gadu laikā izraisa pilnīgu invaliditāti, pamatfunkciju zaudēšanu un visbeidzot ... nāvi.
Lai gan mūsdienās CLN2 jeb 2. tipa neironu tipa Ceroidolipofuscinosis Kuba mātei nav tik svešs vārds kā pirms dažiem gadiem, tas joprojām ir tā briesmona vārds, ar kuru viņas 9 gadus vecais dēls cīnās ļoti nevienmērīgi.
- Sarunvalodā to sauc par "bērnības plānprātību", un tas nav saistīts ar dzīves sākumu, kad priekšā vēl ir viss, kas daudz jāpiedzīvo un jāizbauda - saka Małgorzata.
Viņa arī neslēpj, ka šis vārds galvenokārt saistīts ar nežēlību.
Visa pasaule sabrūk kā kāršu namiņš
- Jums ir fantastisks bērns, pilns ar enerģiju, viņš mācās, attīstās un kādā brīdī nav zināms, kāda iemesla dēļ iemaņas, kuras viņš līdz šim ir apguvis satraucoši ātrā tempā. Parasti tas sākas ar pēkšņu epilepsijas lēkmi, dažu mēnešu laikā rodas problēmas ar staigāšanu, nekontrolētiem kritieniem, un finierzāģis no jūsu iecienītākajām mīklām vairs nav jautrs, jūsu bērns nesaprot, kas notiek, arī jūs ... - viņš saka.
Viņš piebilst, ka, beidzot atklājot diagnozi, visa pasaule sabrūk kā kāršu namiņš. Šī nav vēlamā diagnoze ...
- Šis ir arī brīdis, kad slimība skrien kā traka. 5 gadu vecumā bērns nevar staigāt, viņš zaudē redzi, pēdējo reizi dzirdot vārdu "mama". Dažus mēnešus vēlāk norīšanas problēmas dēļ nepieciešama gastrostomija. Epilepsijas lēkmes pasliktinās, mioklonusa raustīšanās, distonijas savērpjas ... tik grūti, ka tas ļoti sāp. Pienāk brīdis, kad jūs pat nedzirdat saucienu, jo slimība arī atņem šo prasmi. Bet tas neuztver sāpes. Tikai vecāki "lasīja" šīs sāpes. - viņš saka.
Jakubs ārstēties sāka tieši pirms savas 7. dzimšanas dienas. Pēc divu gadu terapijas viņa stāvoklis ir stabils. Viņš atzīst, ka jo agrāk terapija tiek uzsākta, jo lielākas iespējas normālai dzīvei.
- Jūs zināt, ka jūsu bērna 10. dzimšanas diena var būt pēdējā, jo tas ir vidējais izdzīvošanas laiks bērniem, kuri cieš no šī stāvokļa. Kubā šī slimība jau ir izraisījusi lielu postu, tā ir pilnībā atkarīga, taču tai nebija laika iekļūt nežēlīgākajā fāzē - uzsver Małgorzata.
Organisms kā atkritumu tvertne
CLN2 ir neirodeģeneratīva slimība. Ko tas nozīmē?
- Bojātas centrālās nervu sistēmas struktūras. Kad pareizi attīstošs bērns palielina kognitīvās spējas un smadzenes attīstās līdz ar vecumu, bērniem, kurus ietekmē šis stāvoklis, nervu šūnas sāk atrofēties, saslimt, mirst, smadzenes attīstībā regresē un tādējādi bērnam tiek liegta tās prasmes un funkcijas, kas līdz šim ir attīstītas - skaidro prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Gdaņskas Medicīnas universitātes Attīstības neiroloģijas katedras vadītāja.
Viņš uzsver, ka Battena slimība, kas pazīstama arī kā CLN2, ir vielmaiņas slimība.
- Tas ir tāpēc, ka bērna ķermenis nerada fermentu, kas noņem nevajadzīgas tauku un olbaltumvielu nogulsnes. To pārpalikums liek cilvēka ķermenim kļūt par atkritumu tvertni, un tas, kas no tā nav izņemts, sāk izpostīt nervu sistēmu. Tas nogalina nākamos neironus un tādējādi izslēdz turpmākās spējas un funkcijas - skaidro prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Viņš piebilda, ka slimības progresēšana ir atkarīga ne tikai no šī neražotā enzīma līmeņa, bet arī no atkritumu veidošanās un iznīcināšanas ātruma.
Spilgts sudrabs, kas avarējis
Kubā pirmais simptoms bija arī krampji. Viņš to ieguva dienu pirms savas trešās dzimšanas dienas. Tas bija 2013. gada novembris.
Małgorzata kundze atzīst, ka tas nebija parasts uzbrukums. Tas ilga gandrīz 30 minūtes un beidzās ar vemšanu.
- Tikai tagad, kad galvā salieku šīs dzīves mīklas, varu teikt, ka daži satraucoši simptomi parādījās agrāk. Mēs tos toreiz skaidrojām ar to, ka ne katram bērnam katrā dzīves posmā ir jāattīstās grāmatās. Kuba bija īsts sudrabs, kas pēkšņi nedaudz iestrēga šajā attīstībā - viņš saka.
Viņš ne vienmēr dzirdēja, ko māte viņam saka, un viņa vārdu krājumā vairs nebija tik daudz jaunu vārdu kā agrāk. Zēnam raksturīgās lielās zilās acis rīkojās tā, it kā viņš redzētu attēlu nevis sev priekšā, bet no sāniem. "Es domāju, ka tas bija tikai vizuāls defekts, taču pārbaude neko satraucošu neapstiprināja," viņa atceras.
Kad parādījās pirmā epilepsijas lēkme, ārstiem bija jāgaida notikumu attīstība.
- Pirmajam uzbrukumam nav jānozīmē neko. Zāļu izvēles procedūra, īpaši attiecībā uz šādiem maziem bērniem, turpinās. Uzbrukumi atkārtojās, tie bija arvien biežāki, taču, neskatoties uz to, Kuba slimības pirmajā gadā ievērojami attīstījās. Lēnām tomēr parādījās disfunkcijas viņa motorikā. Viņš negāja, bet "sajaucās", viņš baidījās kāpt augšā pa kāpnēm, viņa rokas bija mazāk efektīvas, viņš dažreiz pēkšņi nokrita, it kā viņa ķermenis uz brīdi zaudētu līdzsvaru un stabilitāti - raksturo Małgorzata.
Viņa atceras, ka tajā laikā viņa bija visneaizsargātākā. Lai gan viņš atzīst, ka viņa mēģināja būt pacietīga un pazemīga, ņemot vērā turpmākās diagnozes, pretrunīga informācija par viņa dēla slimībām izraisīja arvien vairāk nervozitātes un trauksmes.
- Joprojām nebija zināms, ar ko Kuba slimo - viņš saka.
Viņa pati meklēja informāciju. Viņa atrada emuāru, kuru vadīja meitenes māte, kura cīnījās ar Batena slimību.
- Viņas fotogrāfijās es redzēju daudz līdzību ar savas Kubas stāvokli. Tomēr mana māte rakstīja par izmaiņām galvas rezonansē, kas raksturīga CLN2. Tad Kubā tie nebija redzami. Tas mulsināja mani un ārstus - viņš atceras.
Tas sajaucas, mazliet kā pīle
Ārsts, kurš pārbaudīja viņa dzirdi, zēna vecākus noveda pie vielmaiņas slimības takas. - Viņa norādīja, ka Kuba pieliek kājas uz plata pamata, šūpoles, mazliet kā pīle. Iepriekš viņš skrēja brīvi - atceras Małgorzata kundze.
Galu galā Kubas diagnoze tika noteikta, kad zēnam bija 4 gadi un 4 mēneši. - Pēc ārstu domām, viņa stāvoklis joprojām bija diezgan labs. Viņš skrēja, salika savas mīļākās mīklas, skaidri runāja.Lielākā problēma bija viņa nekontrolētie kritieni - saka Małgorzata.
Tas bija 2015. gada marts. Piecus mēnešus vēlāk Kuba vairs nebija spējīgs pats staigāt, viņš nevarēja stingri turēt karoti rokturī. Kad viņam bija 5 gadi, viņš pārtrauca runāt, slikti redzēja un nevarēja palikt taisns. - Viņš šausmīgi raudāja, viņš pamodās naktī, viņam bija problēmas aizmigt - atceras Małgorzata kundze.
Izrādījās, ka tā vietā, lai palīdzētu viņam, viens no pretepilepsijas līdzekļiem saindēja ķermeni. Kuba piecas nedēļas bija ICU. Muskuļu sasprindzinājums izraisīja 40 grādu drudzi, viņa sirdsdarbības ātrums nesamazinājās zem 180 un ķermenis, atceras Małgorzata, bija "saliekts kā banāns".
Ārsti nezināja, kas notiek vai kā zēnam palīdzēt. Viņi viņu ievietoja komā, lai ļautu ķermenim nedaudz atpūsties. Ārsti no Hamburgas nāca palīgā. Tieši viņi, pamatojoties uz diviem līdzīgiem gadījumiem, nonāca pie secinājuma, ka šādas valsts Kubā iemesls ir epilepsijas zāles.
- Es nolēmu nekavējoties pārtraukt zāļu lietošanu pret to ārstu gribu, kuri mūs ārstēja Polijā. Uz savu atbildību. Tas bija labs lēmums, viņš saka.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska apstiprina, ka galvenie slimības simptomi ir epilepsijas lēkmes, sasalšana, intelektuālās attīstības atkāpšanās, problēmas ar runu un motoriku, ieskaitot staigāšanu.
- Vēl viens ir arī muskuļu spazmas, redzes traucējumi. Katrs nākamais gads no diagnozes brīža liek bērnam izjust arvien vairāk fizisku ciešanu, viņa neatkarība izzūd un palielinās atkarība no aprūpētājiem. Galu galā bērnam ir nepieciešama pastāvīga aprūpe visu diennakti, un tas izslēdz vienu no vecākiem no profesionālās darbības - viņa saka.
Viņš norāda, ka CLN2 nav izārstējama slimība, un Polijā šīs slimības diagnoze dod maz manevrēšanas iespēju. Viena zāļu deva maksā apmēram 25 000 eiro, un pacientiem mēnesī nepieciešamas divas.
- Ārstēšana, kas var apturēt slimības progresēšanu, mūsu valstī netiek kompensēta. Lielākā daļa no 20 bērniem, kuri cīnās ar šo stāvokli, vecāki devās uz Vāciju, kur viņi ieguva darbu, apdrošināšanu un tādējādi izglāba savus bērnus - viņš skaidro. Viņš piebilst, ka Polijā joprojām notiek sarunas par atlīdzību, taču ceļš uz to ir garš un garš. "Es ticu, ka tas galu galā notiks," viņš saka.
Pārcelšanās uz Vāciju
Fermentu aizstājterapija, par kuru profesors runā, ir Cerliponase Alpha. 2017. gada jūnijā šī terapija tika atļauta ES, un tā paša gada aprīlī FDA apstiprināja to kā pieejamu bez vecuma ierobežojumiem.
- Šajā terapijā enzīms, kura trūkst un kura bērna organisms nespēj ražot, tiek ievadīts tieši smadzeņu kambaros. Šīs vielas uzkrātais daudzums nodrošina normālu vielmaiņas procesu - viņš skaidro.
300 mg deva jāievada ik pēc divām nedēļām. - Šobrīd tā ir vienīgā iespēja, ka šie bērni varēs dzīvot un viņu slimības attīstība tiks apturēta. Mēs nevaram pateikt, kas notiks pēc 20 gadiem, jo šajā slimībā mēs nevaram domāt ilgtermiņā, tas ir svarīgi šeit un tagad, nākamajās dienās vai nedēļās - saka profesors.
Viņš piebilst, ka terapijas efektivitāte līdz šim ir bijusi apmierinoša. Vienā Eiropas klīniskajā pētījumā tika konstatēts, ka fermenta lietošana palēnināja slimību 20 no 23 pacientiem un bija labi panesama. Blakusparādību dēļ neviens pārtrauca ārstēšanu.
Arī Kubas vecāki nolēma doties uz Vāciju. Tomēr no diagnozes noteikšanas līdz ārstēšanas uzsākšanai ar tirgū pieejamām zālēm pagāja divi gadi. - Mums nebija lielas problēmas ar dzīvesvietas maiņu. Mēs noberzāmies pret nāvi, cīnījāmies par sava bērna dzīvību. Turklāt daudzus gadus mēs esam bijuši saistīti ar Ščecinu, tātad turpat blakus robežai - stāsta Małgorzata kundze.
Tomēr, pirms Vācijā nebija iespējas ārstēties, Kuba vecāki mēģināja viņu kvalificēt Amerikas farmācijas uzņēmuma eksperimentālajai terapijai.
"Sliktākajā gadījumā mēs nedomājām, ka zāles atkal normēs. Pirms 20 mēnešiem, kad Kuba vēl bija ļoti funkcionāla, mēs dzirdējām, ka narkotiku visiem nepietiek, un atlase būtu neētiska, tāpēc mums ir jāgaida. Šodien tā pati atlase izrādījās ētiski, un mūsu dēls ir pārāk pasliktinājies, lai būtu izdevīgi ieguldīt viņā. Mēs nepadosimies - mēs "ieguldīsim" Kubā, neatkarīgi no tā, kādā stāvoklī tas ir. Smadzenes nav paredzamas. Un Kuba ir mūsu skābeklis "- rakstīja Małgorzata izveidotajā Blogs "Platynowy Chłopczyk" cīņas laikā par dēla veselību.
- No kurienes radies nosaukums? - ES jautāju.
- Vienkārši paskaties uz viņa matiem. Viņa visu izskaidro - saka Małgorzata kundze. Patiešām, Kubas matiem ir skaista platīna krāsa.
Iespēja izturēties pret Kubu radās tikai 2017. gadā. - Manuprāt, mums bija lieliska dāvana pārliecināšanai, jo ārsti nolēma programmā iekļaut 7 gadus vecu smagi slimu bērnu - atceras zēna māte.
Mazas lietas, kas jūs iepriecina
Viņa ir pārliecināta, ka, lai arī Kuba joprojām nestaigā un neredz, viņa izietā terapija bija glābiņš. Viņa stāvoklis nepasliktinājās. - Kas parastam mirstīgajam, kurš nav saskāries ar šo problēmu, var šķist sīkums, mums tas ir atskaites punkts - viņš saka.
Lai gan Kuba joprojām prasa pastāvīgu aprūpi, un tādas darbības kā ēšana vai mutes dzeršana prasa daudz laika, viņu ir iespējams rehabilitēt un dažādas terapijas, kas ietekmē gan viņa fizisko stāvokli, gan vispārējo attīstību.
- Šī attieksme nomierināja mūsu dzīvi, jo līdz šim katra stunda bija patiešām neparedzama. Mēs varam strādāt vairākas stundas dienā, atstāt māju, un mēs jau bijām tajā stadijā, kad tas bija praktiski neiespējami - stāsta Małgorzata.
Pateicoties terapijai, viņi spēj ne tikai doties pastaigā vai uz restorānu vieni, bet arī visi trīs. - Mēs ļoti priecājamies par sīkumiem - atzīstas Małgosia. Viņa priecājas, ka Kuba var pasmaidīt, un ar savu sejas izteiksmi viņš signalizē, kad viņam sāp vai kaut kas nepatīk.
- Mums ir sava valoda, mums ir saziņas veids. Mēs zinām, ka viņam patīk sarkanā boršča un ķirbju zupa, un viņam nepatīk kāposti, viņa saka.
Kubai patīk visa veida ar mūziku saistītas aktivitātes. Viņai patīk masāža.
- Es domāju, ka tas notiek pēc manas mātes - joko Maļgorzatas kundze. Viņa priecājas, ka Kuba arvien vairāk staigā ar īpaša aprīkojuma palīdzību. - Šīs pastaigas laikā mums ir kopīgas kājas. Mans solis ir viņa solis. Lai arī sākumā viņš bija mazliet neizpratnē par notiekošo, šodien var redzēt, ka viņam tas ļoti patīk - saka Małgorzata.
Kaut arī Kuba vairākus gadus neteica nevienu vārdu, viņš tagad izdara skaņas. - Mēs viņus vēl neesam dzirdējuši. Tie parādās tikai tagad un nav nejauši, tie parādās loģiski noteiktos apstākļos, piemēram, kad viņš uz brīdi paliek viens istabā, viņš runā tā, it kā teiktu "sveiki, lūdzu, atgriezieties" - viņš saka.
Problēmas ir sadalītas divās
Viņa atzīst, ka viena pati nespētu tikt ar visu galā. Viņai ir milzīgs atbalsts vīrā un tēvā Kubā. - Divos pārdzīvojušais prieks ir divkāršs prieks, un skumjas, kas sadalītas divās daļās, ir uz pusi mazāk. Svētā patiesība - viņš atzīst.
Kur rodas spēks rūpēties par slimu bērnu? Viņa sevi nepazīst. Viņa joko, ka, ja būtu iespēja, labprāt nopirktu viņai veikalā aiz stūra.
Rūpes par Kubu prasa no viņas un viņas vīra ļoti labu laika un profesionālās darbības organizāciju. Dienas ritmu nosaka viņu dēla rehabilitācijas aktivitātes, kurām ir vēl lielāka jēga, jo viņš tiek ārstēts. Kuba dzīvesveids ir diezgan regulārs, viņš jābaro un jāatjauno ik pēc trim stundām, bet lai viņš nejustos pārslogots un noguris. Ar viņu pārmaiņus strādā vairāki fizioterapeiti.
- Apkārt vienmēr ir viens no mums. Mēs atrodamies tieši tur, kad Kuba praktizē. Meitenēm, kas strādā ar viņu, tā ir arī sava veida drošība, ja gadās kaut kas neparedzams - skaidro Małgorzata.
Pēdējie gadi, saka Małgorzata, ir ļoti mainījušies visās viņu dzīves sfērās.
- Jā, mums nācās reorganizēt dažas lietas, bet mums ir viens bērns, visa mūsu pasaule - viņš saka. Viena no šīm lietām bija arī profesionālā darbība.
Kuba māte ir pētniece, nodarbojas ar ekonomiku un vadību. Pirms Kuba saslima, viņa strādāja pie tēmas par inovācijām un uzņēmējdarbības attīstību un ieguldījumu efektivitātes novērtēšanu.
Viņa nodeva šo pieredzi veselības aizsardzības jomā un plaši saprotamās atbalsta sistēmas cilvēkiem ar retām slimībām pārvaldībā. Viņa bija iesaistījusies arī projektā, lai palielinātu izpratni par retām slimībām, tostarp CLN Polijas pusē.
- Polijā nav nevienas organizācijas, kas nodarbotos ar tādiem cilvēkiem kā Kuba, un katru gadu mūsu grupai pievienojas 2-5 ģimenes ar šīs briesmīgās diagnozes drāmu. Tagad mēs mēģinām izveidot šādu organizāciju sadarbībā ar vācu kolēģiem. Es sēžu līdz ausīm šajā slimībā un zinu, cik daudz šķēršļu ir jāpārvar. Es to daru Kubas labā, bet ne tikai. Polijā reto slimību ārstēšana atstāj daudz ko vēlamu. Divus gadus CLN2 ārstēja Eiropā, atlīdzības pieteikums Polijā tika apstrādāts gadu, un aizbrauc vairāk ģimeņu - viņš skaidro.
Lai nav sliktāk
Viņa atzīst, ka aktivitātes cilvēkiem ar retām slimībām dod viņai papildu sitienu un neļauj domāt, ka "tas ir bezcerīgi".
- Bija laiks, kad jutu, ka esmu zaudējis dzīvību. Es neko citu nevarēju darīt, Kuba katru nedēļu kļuva arvien vājāka, un mēs turpinājām gaidīt, kamēr zāles būs pieejamas. Eksperimentālas zāles, kas vēl nebija tirgū, bet mēs jau zinājām, ka tas palīdz. Šodien, divus gadus pēc iestāšanās terapijā, kad satvērām cerības "gabaliņu", mēs nedomājam pārāk daudz. Slimība ir palēninājusies, Kuba ir šeit, viņam mēs esam vajadzīgi, mēs to dzīvojam - viņš saka.
Vai viņš domā par citu bērnu? - Gan mans vīrs, gan es esam ģenētiskas kļūdas nesēji, tāpēc risks, ka slims bērns piedzims no jauna, ir pat 25 procenti. Ir dažādas iespējas, taču pagaidām mēs par to nedomājam - viņš saka.
Jautāta par sapņiem, viņa īsi atbild: "Es vēlos, lai tas nebūtu sliktāk nekā tagad".
