Kanavan slimība ir smaga un neārstējama centrālās nervu sistēmas deģeneratīva slimība. Tas ir iedzimts ģenētiski, un vienīgais veids, kā to ārstēt, ir gēnu terapija. Kā izpaužas Canavan slimība? Kā to var mazināt?
Kanavan slimība vai precīzāk Canavan-van Bogaert-Bertrand (cits nosaukums - sūkļveida leikodistrofija) ir ģenētiski noteikta nervu sistēmas sūkļaina deģenerācija. Mēs tos iekļaujam starp neārstējamām vielmaiņas slimībām. Slimības cēlonis ir meklējams gēnu mutācijā (ASPA), kas atbild par pareizu N-acetilaspartāzes enzīma pārvaldību. Ja šim fermentam trūkst, uzkrājas smadzeņu metabolīts, ko sauc par acetilaspartātu. Tas savukārt noved pie smadzeņu baltās un pelēkās vielas deģenerācijas un pakāpeniskas smadzeņu iznīcināšanas.
Lasiet arī: Ondīnes lāsts vai iedzimts hipoventilācijas sindroms: reta ģenētiska slimība Retas slimības - nenovērtēta problēma Ushera sindroms ir reta ģenētiska slimība. Ushera sindroma simptomi un ārstēšana
Canavan slimības simptomi
Slimība var būt iedzimta, bērnības, pusaudžu vai vēlīna (ļoti reti). Parasti vecāki kādā brīdī saprot, ka viņu vairākus mēnešus vecais bērns būtībā neattīstās. Kaut arī 3-4 mēnešus vecam zīdainim jau vajadzētu stingri turēt galvu, tas tā nav. Tas neapgriežas uz vēdera, un apmēram 7 mēnešu vecumā, kad tam vajadzētu sēdēt, tas joprojām vienkārši guļ. Turklāt ir virkne citu satraucošu simptomu, kas mudina apmeklēt neskaitāmus speciālistus, kuri bieži veic vairākas kļūdainas diagnozes. Ļoti tāls ceļš un daudz pētījumu noved pie precīzas diagnozes noteikšanas.
Iedzimtas un bērnības Canavan slimības simptomi:
- liela galva
- no 3 līdz 6 mēnešu vecumam galvas apkārtmērs palielinās īpaši ātri
- ļengans bērna sindroms, muskuļu tonusa samazināšanās
- aizkavēta psihofiziskā attīstība
- aklums ar redzes atrofiju 6-18 mēnešu vecumā
- nav svara pieauguma
- epilepsijas lēkmes
- vemšana, gastroezofageālā refluksa slimība
- grūta vai nav runas
- problēmas ar aizmigšanu
Parasti bērni ar Kanavan slimību nestaigā, nerunā, paši nevar ēst, slikta redze (vai vispār nav), bieži vien stingri netur galvu, un viņu fiziskā attīstība tiek apturēta dažus mēnešus veca mazuļa līmenī. No otras puses, garīgais ir vairāk vai mazāk vecumam atbilstošā līmenī. Ietekmēto bērnu vecāki saka, ka viņi ir kā ieslodzīti ķermenī. Viņi nevar runāt, bet viņi vēlas sazināties ar pasauli savā veidā - ar minimāliem žestiem un sejas izteiksmēm.
Pusaudžu un vēlīnās formas simptomi:
- stupors
- atmiņas zudums
- redzes problēmas, kas izraisa aklumu
- parēze
Kanavan slimību pirmo reizi 1931. gadā aprakstīja amerikāņu neiropatologs Myrtelle Canavan. Tas tiek mantots autosomāli recesīvi, kas nozīmē, ka skartajai personai defektīvais gēns jāsaņem gan no tēva, gan mātes. Tas notiek ļoti reti - reizi miljonā dzimušo, nedaudz biežāk zēniem.
Kanavana slimība: diagnoze
Lai noteiktu diagnozi, jums jāveic vairāki bioķīmiskie testi, piemēram, NAA (N-acetilaspartāzes) koncentrācija asins serumā, urīnā un cerebrospinālajā šķidrumā, turklāt tiek veikti attēlveidošanas testi - datortomogrāfija un magnētiskā rezonanse, kā arī EEG un ENG (elektroneurogrāfija). ).
Kanavana slimības ārstēšana
Pašlaik mums ir tikai līdzekļi un zāles, kas cīnās ar slimības simptomiem. Samazinātā muskuļu sasprindzinājuma dēļ terapijā tiek izmantotas dažādas rehabilitācijas formas un masāžas. Pakāpenisku redzes zudumu veicina arvien stiprākas brilles, un miegazāles var palīdzēt aizmigt.
Gēnu terapija, kas, šķiet, ir vienīgais iespējamais veids, kā pārvarēt Kanavanas slimības cēloni, joprojām ir eksperimentālā stadijā, lai gan tā izskatās ļoti daudzsološa. ASV līdz šim tā ir apstiprināta kā vienīgā ārstēšanas metode bērniem ar šo slimību. Tas ietver veselīgu gēnu ievadīšanu pacienta smadzenēs, izmantojot izolētas nobriedušas nervu cilmes šūnas vai augļa cilmes šūnas. Diemžēl prognozes pagaidām nav optimistiskas. Bērni, kurus skārusi Kanavana slimība, dzīvo vidēji 3-10 gadus. Vieglākā šķirnē tas ilgst ilgāk.
