Kariotipa (citoģenētiskais) tests - kā tas izskatās? Kas ir kariotips?

Kariotipa tests jeb citoģenētiskais tests ļauj novērtēt visu cilvēka hromosomu skaitu, lielumu un struktūru. Kariotipa tests atklāj novirzes, kas ir atbildīgas par bērna iedzimtu defektu rašanos, piemēram, Dauna sindromu, kā arī auglības problēmas vai parastos spontānos abortus. Pārbaudiet, kā izskatās kariotipa tests un kas ir kariotips.

Kariotipa tests jeb citoģenētiskais tests ir ģenētiskais tests, ko ieteica Polijas Ginekoloģijas biedrība. Ja plānojat grūtniecību, jūs uztraucaties, vai jūsu mazulim varētu būt ģenētisks stāvoklis vai jūsu ģimenē ir bijis ģenētisks stāvoklis, jums jāveic kariotipa tests.

Kas ir kariotips?

Kariotips ir pilns hromosomu kopums, kas atrodas katras dzīvās būtnes ķermeņa šūnās (tikai tām, kurām ir šūnu kodols). Karotipa hromosomu skaits dažādās sugās ir atšķirīgs. Veselam cilvēkam ir 46 hromosomas, kas saistītas 22 pāros. Kariotipā ir arī divu veidu hromosomas: autosomas, kas nav dzimuma pārstāvji, un dzimuma hromosomas, t.i. alosomas.

Kariotipa anomālijas (piemēram, hromosomas neesamība vai pārpalikums) nozīmē, ka šādai personai ir t.s. hromosomu aberācija (mutācija). Tas savukārt var izraisīt nopietnu ģenētisku slimību, piemēram, Dauna sindromu, Edvardsa sindromu, Patau vai Klinefeltera sindromu. Tas var arī apgrūtināt pāra grūtniecību vai padarīt sievieti neiespējamu palikt stāvoklī.

Kariotipa tests - kad tas tiek veikts? Indikācijas pētījumam

Kariotipa tests galvenokārt jāveic pāriem, kuri, neraugoties uz daudzu mēnešu pūlēm, nevar ieņemt bērnu. Pēc tam citoģenētiskā analīze palīdz noteikt, vai grūtības grūtniecībai ir kādas sievietes vai viņas partnera kariotipa defekta sekas. Šim defektam nav jāizraisa slimības simptomi, bet tas var izraisīt auglības traucējumus. Pamatojoties uz šāda pētījuma rezultātiem, ģenētiķis novērtē izredzes, ka konkrētajam pārim ir savi bērni. Tas arī norāda ārstēšanas metodes, kas tiek izmantotas viņu neauglības gadījumā.

Kariotipa testu izmanto arī neoplastisko slimību diagnostikā.

Aborta cēloni var noteikt arī ar kariotipa testu. Tādēļ to ieteicams lietot visām sievietēm ar vairāk nekā 2-3 grūtniecības zaudējumiem.

Kariotipa tests tiek veikts arī bērniem, kuru ārējais izskats un uzvedība (tā sauktais fenotips) liecina par kādu nenoteiktu ģenētisku slimību. Cilvēkiem, kuru ģimenē ir radinieki ar ģenētiskiem defektiem, jāapsver arī kariotipēšana. Turklāt tos veic grūtniecēm, īpaši, ja pirmsdzemdību izmeklējumu laikā, piemēram, ultraskaņas laikā, ārsts konstatēja augļa attīstības novirzes.

Kariotipa tests - kas tas ir un kāds ir tā kurss?

Lai veiktu kariotipa testu, pietiek ar dažiem mililitriem perifēro asiņu, kas ņemti no pacienta. Arī šim pētījumam nav nepieciešama īpaša sagatavošanās. Pirms paraugu ņemšanas jums nav jābūt tukšā dūšā, kā parasti morfoloģijā. Ja kariotips jāveic grūtniecības laikā, paraugs ir vai nu amnija šķidrums, vai koriona fragments. Ja vēža diagnosticēšanai tiek veikts kariotipa tests, tad pacientam tiek savākti pacienta kaulu smadzenes (piemēram, leikēmijas gadījumā) vai audzēja fragments.

Kariotipa tests - rezultātu gaidīšanas laiks

Tā kā citoģenētiskajā testā nepieciešams kultivēt atbilstošu šūnu skaitu, analīzes rezultāta gaidīšanas laiks parasti ir apmēram 3 nedēļas. Tas satur visu pārbaudāmās personas kariotipa hromosomu grafisko attēlojumu un to, vai tās ir vai nav normālas.

Ieteicamais raksts:

NIFTY tests: neinvazīvs pirmsdzemdību tests. Kas tas ir, cik tas maksā? Lasiet arī: Augļa ģenētiskā ultraskaņa: pētījuma mērķis un gaita Ģenētiskās slimības. Vai ir iespējams aborts ģenētiskas slimības gadījumā Paternitātes tests: kad rezultāti ir droši?