XXX supersievietes sindroms: cēloņi un simptomi. Hipersieviešu sindroma ārstēšana

XXX supersievietes sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar tikai sievietes. Raksturīgie slimības simptomi ir uzsvēra sievišķās iezīmes, piemēram, lielas krūtis un platus gurnus. Kādi ir supersievietes sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir hipersieviešu sindroma ārstēšana?

XXX super sievietes sindroms jeb hipersieviešu sindroms ir X hromosomu trisomija, t.i., papildu (trešās) hromosomas klātbūtne hromosomu pārī, kas atbild par sievietes dzimuma noteikšanu, t.i., XX. Tāpēc sievietei kariotipā (pilnā hromosomu komplektā) ir 47 (un nepareizi 46) hromosomas. Supersievietes sindroms rodas apmēram 1 no 1000 dzimušajiem (dati no ASV).

Satura rādītājs:

1. XXX supersievietes sindroms - cēloņi
2. XXX super sieviešu sindroms - simptomi
3. XXX super sieviešu sindroms - diagnoze
4. XXX supersievietes sindroms - ārstēšana

Trisomija ir retu ģenētisko traucējumu grupa, kas saistīta ar papildu vai vairāku hromosomu klātbūtni noteiktā hromosomu pārī. Trisomija parasti notiek vecāku dzimumšūnu meiotisko dalījumu laikā.

Tas var būt arī zigotas patoloģiskas sadalīšanās rezultāts, kas veidojas pēc apaugļošanas. Šis hromosomu aberācijas veids vienlīdz ietekmē zēnus un meitenes un veicina vairākus dažāda smaguma iedzimtus defektus.

XXX supersievietes sindroms - cēloņi

Hyperwomen sindroma cēlonis ir hromosomu anomālija (aberācija), kas sastāv no papildu X hromosomas klātbūtnes XX hromosomu pārī. Hromosomu aberācija notiek nejauši, ooģenēzes kļūdas rezultātā - olšūnu veidošanās un nobriešanas process.

Līdz ar to supersievietes sindroms nav iedzimts. Ir arī zināms, ka tas ir cieši saistīts ar mātes vecumu - jo vecāks tas ir, jo lielāka iespējamība, ka meitai būs XXX trisomija.

XXX super sieviešu sindroms - simptomi

Sieviete ar X hromosomas trisomiju tiek saukta par pārsievieti, jo viņas terciārās dzimumtieksmes ir labi uzsvērtas, piemēram, izteiktāka krūts, specifisks tauku sadalījums uz ķermeņa (plati gurni utt.), Spēcīgāki ķermeņa mati (īpaši kaunuma apmatojums). Turklāt supersievietes sindroma raksturīgais fiziskais simptoms ir augstāks par vidējo.

Sievietēm ar šo ģenētisko mutāciju nav auglības problēmu, taču dažos gadījumos ir iespējami menstruācijas traucējumi un problēmas ar grūtniecību (tas ir saistīts ar divu Barra ķermeņu klātbūtni).

Sievietēm, kuras cieš no supersievietes sindroma, var rasties mācīšanās grūtības un dažos gadījumos viegla garīga atpalicība.

Ārkārtējos gadījumos var rasties mikrocefālija, novājināts muskuļu tonuss vai sejas deformācija.

XXX super sieviešu sindroms - diagnoze

Lai noteiktu galīgo diagnozi, tiek veikti citoģenētiskie testi (hromosomu analīze). Tomēr defektu var atklāt arī dzemdē ar invazīviem pirmsdzemdību testiem, piemēram, amniocentēzi vai koriona villus paraugu ņemšanu.

XXX supersievietes sindroms - ārstēšana

Cēloņsakarība nav iespējama, tāpat kā ar citām ģenētiskām slimībām.

Simptomātiska ārstēšana var ietvert atbilstošu hormonu (piemēram, amenorejas) ievadīšanu.