Cilvēki ar Marfana sindromu ir plāni, ļoti gari, tiem ir nesamērīgi garas ekstremitātes, maigi zirnekļa pirksti un valkā biezas brilles. Šķiet, ka viņi neatšķiras no veseliem cilvēkiem. Bet Marfana sindroms ir ļoti nopietna slimība.
Marfana komanda netraucēja Ābrahāmam Linkolnam kļūt par vienu no Amerikas slavenākajiem prezidentiem. Jūs varat nodzīvot līdz sirmam vecumam ar Marfana sindromu, realizēt sevi darbā, domāt par nākotni - ar savlaicīgu diagnostiku, pareizu ārstēšanu un pastāvīgu rehabilitāciju. Diemžēl mūsu valsts slimos nelutina. Pagaidām viņi var paļauties galvenokārt uz sevi un nelaimē nonākušo biedru palīdzību. Nav pat oficiālas statistikas par to, cik daudz cilvēku Polijā cieš no Marfana sindroma. Iespējams, no 15 000 līdz 30 000. Trīs ceturtdaļas pacientu šo slimību pārmanto no vecākiem un radiniekiem; tikai 25 procenti gadījumi ir tā sauktie jauna mutācija.
Marfana sindroms: skola nav pielāgota, lai izglītotu bērnus ar retām slimībām
Elžbietas kundze, 47 gadus veca sieviete no Varšavas, nevalkā brilles, jo pirms pusotra gada viņai tika implantētas mākslīgās lēcas. Īss matu griezums, zilas acis. - Es, iespējams, mantoju šo slimību no sava tēva, kuram bija sirds problēmas un ļoti slikta redze - viņš saka. - Mēs dzīvojām mazā Pomerānijas pilsētā, un neviens ārsts nespēja noteikt pareizu diagnozi. Kad man bija daži gadi, manas redzes problēmas sākās.
Vissliktākais bija skolā. Ar brillēm (mīnus 16 dioptrijas) viņa uz tāfeles neko neredzēja pat no pirmā soliņa. - Par laimi, man bija dāvana atcerēties, un tas man palīdzēja mācībās, jo pasniedzēji izturējās pret mani bez piekāpšanās. Kamēr skolotājs runāja, es visu sapratu, kad viņš sāka rakstīt, es biju apmaldījies. Cik daudz iespēju esmu palaidis garām! Meita atrodas labākā stāvoklī, jo viņas redze ir mainījusies no negatīvas uz pozitīvu un viņa var redzēt pat no pēdējā soliņa.
Ala kundze, kurai ir arī Marfana sindroms, saka, ka viņas slimajai pusaugu meitai, kaut arī ļoti apdāvinātai, skolā bija lielas problēmas: skolotāji neatzina viņas slimību, un vienaudži ņirgājas par viņas biezajām brillēm. Ala kundze pārcēla meitu uz skolu Neredzīgo bērnu skolas un izglītības centrā Laski netālu no Varšavas. - Tur viņa beidzot jutās kā pilnvērtīga persona, viņa varēja mācīties un attīstīt savas spējas.
Lielākajai daļai bērnu ar Marfana sindromu ir līdzīgas problēmas, jo, lai arī mūsdienu skolā tiek runāts par integrāciju un palīdzību skolēniem invalīdiem, tā nav pilnīgi gatava tikt galā ar šiem uzdevumiem.
SvarīgsMarfana sindroms - visbiežāk sastopamie simptomi
Pirmo reizi šo slimību 1896. gadā aprakstīja franču pediatrs Žans Bernards Marfans. Viņš piecus gadus vecai meitenei parādīja skeleta patoloģijas. Tomēr tikai nesen ir pierādīts, ka slimība ir ģenētiski noteikta. Izmaiņas piektajā un piecpadsmitajā hromosomā noved pie saistaudu struktūras defekta un izraisa dažādas slimības, kas vienlaikus ietekmē daudzus orgānus.
Kas izpaužas Marfana sindromā? Jaundzimušais bērns ir slaids un trūkst pareiza muskuļu tonusa, ir akls, viņam bieži ir šķielēšana un nistagms. Tad bērns aug ātrāk nekā viņa vienaudži, viņam ir problēmas sēdēt un skriet. Tas pat nolaista līdz četru gadu vecumam, jo tam ir ļengani sejas muskuļi. Kauli ir arī ļengani un vāji, tāpēc bieži mugurkaula sānu izliekums un struktūras asimetrija, piemēram, viens rokturis var būt garāks un biezāks. Sirds defekts bieži tiek atklāts 2-5 gadus vecam bērnam. Krūškurvja muskuļu vājuma dēļ bērni bieži saslimst ar bronhītu un pneimoniju, pieaugušie ar astmu. Vēlāk dzīvē attīstās katarakta un glaukoma, un notiek tīklenes atslāņošanās.
Agrāk pacienti nomira pirms 30 gadu vecuma, bieži vien no aortas plīsuma, tagad viņi var dzīvot līdz vecumam. Vissvarīgākais ir agrīna slimības diagnostika un rehabilitācija jau zīdaiņa vecumā, jo Marfana sindroma slimnieku veselība laika gaitā pasliktinās.
Lasiet arī: Kaķa kliedziena sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana Fābri slimība: cēloņi, iedzimtība, simptomi un ārstēšana Ondīnes lāsts vai iedzimts hipoventilācijas sindroms: reta ģenētiska slimība Kas ir RETAS SLIMĪBAS? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ...
Bērni ar Marfana sindromu bieži ir ļoti inteliģenti
48 gadus vecajam Marekam Celińskim pastāvīgi jālieto brilles, jo viņa lēcas ir noņemtas. - Es pamanīju savu atšķirību vidusskolā. Man bija mugurkaula izliekums, kupris, es redzēju ļoti slikti. Sākumskolā bērniem ar vājredzīgiem bērniem man nebija problēmu ar mācīšanos. Bet vidusskolā mani skolotāji mani ielika aizmugurējā solā, jo es biju gara. Es pat neredzēju tāfeli. Tieši tad manā dzīvē sākās sacelšanās periods: es mēdzu spēlēt truālus, smēķēt cigaretes un, protams, slēpt savas muguras problēmas, jo es ļoti gribēju būt līdzvērtīgs saviem vienaudžiem, bet es to nevarēju. Grāmatas kļuva par manu dzīves veidu. Dažas nedēļas apriju, sāku interesēties par psiholoģiju. Esmu izveidojis savu labāku pasauli.
- Slimība neietekmē intelektuālo sniegumu - saka Jans Kawalec, Marfana sindroma slimnieku ģimeņu asociācijas prezidents un līdzdibinātājs. Gluži pretēji, daudziem pacientiem ir lielas spējas, bieži mākslinieciskas noslieces. Skolotāji neatzīst, ka, neskatoties uz stundu trūkumu, piemēram, ārstēšanas vai rehabilitācijas dēļ, students var mācīties ne sliktāk nekā viņa veselie vienaudži, nokārtot vidusskolas diplomu un doties uz universitāti. Viņi bieži pierunā vecākus sūtīt savu bērnu speciālajā skolā. Viņi ir neiecietīgi un nereaģē, kad studenti smejas par savu slimo draugu. Ir pēdējais laiks to mainīt!
Jans Kavaleks vecākiem iesaka: - Bērni ar Marfana sindromu cenšas panākt vienaudžus, skriet, lēkt, grūstīties, riskējot ar veselību un dzīvību. Vecāki nereaģē, jo nevēlas nodarīt bērnam pāri vai pateikt, ka viņš ir vājāks. Tomēr viņiem ir pamatoti jāpaskaidro, ka kāds fiziski vājāks nav zemāks par spēkavīru. Es zinu, ka tas ir grūti, bet nepieciešams.
Marfana sindroms ir iedzimta slimība
Elžbietas kundzei ir dēls un meita. Viņas acis viņas abas dzemdēja ar ķeizargriezienu. 20 gadus vecais Jaceks ir vesels. 18 gadus vecajai Kasijai slimība tika diagnosticēta, kad viņai bija 2 gadi. Tas sākās ar acu problēmu, ar Marfana sindromam raksturīgo lēcu subluksāciju. Tika veikta ģenētiskā pārbaude un ķermeņa mērījumi. - Man tas bija ļoti grūti. Es nolēmu radīt bērnus, lai gan es zināju, ka man ir 50 procenti. iespējams, ka viņi būs veseli. Es daudz domāju par to, vai man ir tiesības viņus apgrūtināt ar savu slimību. Tas ir tāpat kā uzzīmēt likteni. Dēls ir vesels, un es cerēju, ka tas notiks ar nākamo bērnu. Es vienmēr gribēju divus, es cerēju uz veiksmi. Es riskēju, tas neizdevās. Bet man ir brīnišķīga meita.
Kasijai tagad ir plus 15 dioptrijas, un līdz pamatskolas 1. klasei viņai bija mīnus 12. Viņa labi redz, bet valkā biezas brilles. Viņai ir implantēts viens mākslīgais objektīvs, un otras acs operācija viņai būtu pārāk liels risks.
- Par laimi, Kasia par to ir racionāla un mierīga, tāpat kā es. Viņai ir draugu grupa, viņa ir gudra, apdāvināta humānistika, raksta romānus, interesējas par filozofiju, latīņu valodu un mīl senatni. Es centos likt viņai noticēt, ka viņa nav sliktāka par citām.
Marekam Celińskim ir cits viedoklis: - Es neizlēmu radīt bērnu, jo nevēlējos viņam pasniegt šādas “dāvanas” - viņš saka. - Bet katram pašam jāizlemj.
Ar Marfana sindromu ir grūti sevi piepildīt
Elžbietas kundze pabeidza 2 gadus ilgu ekonomisko pētījumu pēc vidusskolas, bet, ja ne viņa slimība, viņa būtu beigusi studijas. Viņa strādāja neredzīgo kooperatīvā par suku veidotāju - nepateicīgu un slikti apmaksātu darbu, taču viņai nebija citas izvēles. Viņa rūpējās arī par neredzīgiem bērniem. Tagad viņa strādā vienā no Varšavas klīnikām administratīvā amatā. Es nevēlos atklāt savu vārdu. - Kāpēc cilvēkiem, kuri mani pazīst kā “normālu” cilvēku, vajadzētu spekulēt vai mani žēlot vai domāt, ka savas slimības dēļ esmu zemāks darbinieks. Polijā šāda pieeja invalīdiem diemžēl ir norma.
Elžbietas kundzei ir muguras problēmas, un viņa ir pastāvīgā ārstu uzraudzībā. Tomēr viņš neatsakās no aktīvās dzīves. - Es cenšos daudz staigāt, braucu ar riteni, to varu izdarīt nesen, pēc operācijas, kad labi redzu - viņš skaidro. - Es nekad negribēju, lai pret mani izturas kā pret nabadzīgu cilvēku, kam nepieciešama palīdzība. Tādu pašu attieksmi ieaudzinu arī meitā.
Mareka kungs apprecējās ļoti jauns, atteicās no tālākizglītības un sāka tirgoties, taču slimības dēļ zaudēja kontaktus. Viņa redze bija tik ļoti pasliktinājusies, ka viņš gandrīz jutās tumsā. Viņš strādāja invaliditātes kooperatīvā ("vergu darbs par ļoti mazu naudu" - viņš lēš), viņš bija ziņnesis tirdzniecības uzņēmumā. Tad nāca citi apstākļi: paplašināta aorta, kas draudēja jebkurā brīdī pārsprāgt, pastāvīgs elpas trūkums. Viņam bija jādodas uz invaliditātes pensiju. "Es biju nomākts, man bija grūti dzīvot," viņš atceras. - Bet es vienmēr centos tikt galā pati. Es devos uz grupu terapiju cilvēkiem ar dažādiem apstākļiem, tas palīdzēja.
1993. gadā viņa sirds tika operēta kardioloģijas klīnikā Aninā. Tas izglāba viņa dzīvību, bet tas nenovērsa viņa kaites. Divus gadus viņam ir bijusi sirds aritmija.
Marfana sindroms - vai valsts atbalsta slimības ārstēšanu?
Pacienti ar Marfana sindromu zina, ka viņi galvenokārt var paļauties uz sevi. - Ja vecākiem nav spēka cīnīties, bērnu ir grūti rehabilitēt, un tas ir nepieciešams biežu mugurkaula izliekumu dēļ - saka Elžbieta. - Kasija kādu laiku devās uz privātu rehabilitāciju. Viena vizīte maksā apmēram 40 PLN. Viņai tika operētas abas kājas, tāpēc viņa saņem aprūpes pabalstu - apmēram 140 PLN. Brilles maksā apmēram PLN 600, atmaksa ir simboliska.
Mareka kungs piebilst: - Mums vissvarīgākais ir drošības sajūta, bet valsts to mums nedod. Narkotikas maksā daudz. Manā gadījumā tas ir aptuveni 200 PLN mēnesī, kas ir liela summa pensijai. Es nevaru atļauties privātu vingrošanas terapiju, es nesaņemšu bezmaksas masāžas, jo ir šādas rindas. Nacionālais veselības fonds atmaksā glāžu izmaksas ... PLN 8 apmērā, un lētākās glāzes maksā vairāk nekā 300 PLN, un tās ir diezgan bieži jāmaina. Man jau vajadzētu būt dažādām glāzēm, tāpēc nopērku divus pārus bazārā un uzlieku vienu virs otra ...
Mareka kungs PFRON kampaņas "Dators Homeram" ietvaros ieguva datoru ar sintētisku runu un palielinošu programmu, bet 2,5 gadus viņam jāatmaksā 107 PLN mēnesī.
Polijā nav centra, kur pacienti varētu saņemt visaptverošu palīdzību. Starp konkrētu specialitāšu ārstiem: kardiologiem, ortopēdiem, oftalmologiem, ģenētiķiem nav saskaņotu darbību. Nav naudas šīs slimības savlaicīgai atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai - saka Jans Kawalec.
Meklējiet palīdzību to ģimeņu asociācijā, kuras cieš no Marfana sindroma
Asociācija, kas atbalsta pacientus ar Marfana sindromu, tika dibināta 1995. gadā kopā ar sievu Halinu, pediatri. Viņš pats ir inženieris. Viņu 22 gadus vecajai meitai ir nepilnīgs Marfana sindroms. Pirmajos četros gados ārstiem neizdevās noteikt pareizu diagnozi.
"Kādreiz daudzi ārsti atteicās saprast, ka šie cilvēki izskatās ne tikai savādāk, bet tiešām ir slimi. Mēs vēlamies palīdzēt, piekļūstot informācijai, veicinot kontaktu ar speciālistiem, lai viņi būtu labi diagnosticēti, lai paātrinātu acu un sirds operācijas, ortopēdiskās procedūras un nodrošinātu pareizu rehabilitāciju.
Asociācija organizē sanāksmes: lekcijas par veselību, zināšanu apmaiņu, pieredzes apmaiņu. Viņš sazinās ar skolām, palīdz studentiem, pierunā viņus vēlēties mācīties. Slimnieku vārdā viņš dodas uz dažādām iestādēm. Tas viņiem sniedz informāciju par to, kā sadzīvot ar šo stāvokli. Tas atvieglo svarīgu psihologu atbalstu, kuri palīdz cīnīties ar depresiju, citādības izjūtu, atsvešinātību un mazvērtību.
"Slimie nezina, kādu palīdzību viņi var saņemt," saka Kavaleks. - Mēs redzam nabadzību viņu ģimenēs, tāpēc mēs iejaucamies poviat ģimenes atbalsta centros un sociālās labklājības centros, kad, piemēram, tēvs nomira no aortas plīsuma un atstāja vairākus slimos bērnus trūcīgus.
Pateicoties biedrībai, jūs varat doties rehabilitācijas uzturēšanās laikā, mācot, kā rīkoties ar savu ķermeni. PFRON apmaksā uzturēšanos par uzturēšanos, pacients maksā PLN 1350 par 14 dienām. - rehabilitācija ir nepieciešama. Pastaigas ir sāpīgas, un masāža atvieglotu dzīvi, taču bezmaksas praktiski nav pieejama, bet privātā - pārāk dārga.
Jans Kawalec aicina: pacientiem nevajadzētu pārtraukt kontaktu ar asociāciju! Atbalsts ir nepieciešams, piemēram, kad jaunietis vēlas dibināt ģimeni un baidās, ka bērniem šī slimība būs apgrūtināta. Tas bieži noved pie sabrukumiem un depresijas. Pomerānijā ar asociāciju pastāvīgi kontaktējas aptuveni 1000 cilvēku. Jāatzīst, ka es zaudēju naudu, jo es nevaru strādāt profesionālu darbu, bet es ieguvu sociāli - viņš smejas.
Kur meklēt palīdzībuMarfana sindroma un citu ģenētiski kondicionētu slimību ģimenes asociācija "Palīdzēsim saviem bērniem", Gdiņa, tālr./fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
ikmēneša "Zdrowie"
