Kaķa kliedziena sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tā raksturīgais simptoms ir mazuļa raudāšana, kas līdzinās kaķa meowing - tāpēc sarunvalodas nosaukums ir kaķu meowing sindroms. Kādi ir citi kaķu kliedziena sindroma simptomi? Kādi ir slimības cēloņi? Kāda ir tā ārstēšana? Kāpēc skartais bērns izdod skaņas, piemēram, kaķis miedz?
Satura rādītājs
- Kaķa kliedziena sindroms - cēloņi
- Kaķa kliedziena sindroms - simptomi
- Kaķa kliedziena sindroma diagnoze
- Kaķa kliedziena sindroma ārstēšana
Kaķa kliedziena sindroms (Cri du Chat sindroms, Lejeune sindroms, CDS) ir ģenētiska slimība, kas tiek diagnosticēta reizi 15, un saskaņā ar dažiem avotiem līdz pat 50 000 dzimušajiem. Kā tāds kaķu meowing sindroms pieder grupai, kas pazīstama kā retas slimības.
Tās nosaukums ir saistīts ar raksturīgāko slimības simptomu, t.i., ar slimiem bērniem, kas rada skaņas, kas līdzinās kaķa meowing. Polijā ir aptuveni 50 bērni, kas cīnās ar CDS.
Dzirdiet par kaķu kliedziena sindromu. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video
Kaķa kliedziena sindroms - cēloņi
Kaķa kliedziena sindromu izraisa dzēšana, spontāna gēnu mutācija, kurā daļa ģenētiskā materiāla tiek zaudēts 5. hromosomas īsajā rokā. Tiek zaudēti gēni, kas kodē smadzeņu attīstībā iesaistītos proteīnus. Tā kā slimību izraisa neparedzama ģenētiskā mutācija, tā nav iedzimta.
Kaķa kliedziena sindroms - simptomi
Pirmais slimības simptoms ir raksturīgs kliedziens, ko bērns izstaro jau no pirmajām dzīves dienām un kura intonācija atgādina kaķa meowing.
- Kā lasīt mazuļa saucienu?
Šī raudāšana ir saistīta ar patoloģisku balsenes struktūru - kas ir maza, šaura un rombveida - un slaidu un mazu epiglottis. Ietekme ir arī nervu sistēmas traucējumiem. Raudāšana parasti izzūd pēc dažiem, dažreiz vairākiem mēnešiem.
Ir arī raksturīgs sejas dismorfisko pazīmju kopums, kas ietver:
- mikrocefālija (maza galva)
- apaļa, asimetriska seja
- micrognacja (mazs apakšžoklis)
- acu grumbiņa, t.i., vertikāla ādas kroka, kas aptver abus paranasālos acs stūrus
- frontālie audzēji
- deguna raksturīgā struktūra (plakana un plata pamatne, īsa kores)
- acu hipertelorisms - plaši izvietotas acis
Kaķa kliedziena sindromā ir arī problēmas ar gremošanas sistēmu - bērnam nav pietiekami attīstīts zīšanas un rīšanas reflekss, tāpēc ir barošanas problēmas, un līdz ar to - bērns pieņemas svarā maz vai nemaz. Citi slimības simptomi ir smaga droolēšana un aizcietējums.
Gadu gaitā ir jūtama intelektuālā invaliditāte un novēlota motora attīstība. Vairumā gadījumu pacienti sazinās, neizmantojot runu - izmantojot neverbālo saziņu.
Var pastāvēt citi apstākļi, piemēram, kaķu kliedziena sindroms
- sirds defekti
- plaisa lūpām un aukslējām
- mugurkaula mugurkaula
- nieru defekti
- patoloģiska zarnu struktūra
- nūja (pastāvīgs pēdu saliekums uz iekšu)
Tieši šo trūkumu dēļ daži bērni, kas cīnās ar šo reto slimību, mirst pirmajos dzīves gados.
Kaķa kliedziena sindroma diagnoze
Cat Scream sindroma diagnoze ir balstīta uz kariotipa testu rezultātiem - ģenētiskā testa veida, kurā analizē hromosomas.
Kaķa kliedziena sindroma ārstēšana
Kaķa kliedziena sindroms ir ģenētiska slimība, un tāpēc to nevar izārstēt. Tomēr ir iespējams mazināt tā simptomus.
Ārstēšanas pamatelements ir rehabilitācija, pateicoties kurai pacientiem ir iespēja dzīvot līdz pilngadībai.
Tā kā bērniem ar kaķu meowing sindromu ir vairāk vai mazāk fiziski traucējumi, rehabilitācija sastāv no tādu pamatdarbību apgūšanas kā sēdēšana, ēšana un pastaigas.
LASI ARĪ:
- Ģenētiskās slimības: cēloņi, iedzimtība un diagnoze
- Viljamsa sindroms (elfu bērni): cēloņi, simptomi
- Ondines lāsts vai iedzimts hipoventilācijas sindroms: reta ģenētiska slimība
Bibliogrāfija:
- Posmyk R., Midro A., Ģenētiskā konsultēšana monosomijas sindroma 5p ("kaķa kliedziens") I. daļā. Fenotipa diagnostika. Morfoloģiskais fenotips un uzvedības fenotips, "Przegląd Pediatryczny" 2003, 33. sēj., Nr. 4
Lasiet vairāk šī autora rakstus
