Klinefeltera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Klinefeltera sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar tikai vīriešus. Hromosomu aberāciju rezultātā lielākā daļa no tām praktiski nespēj radīt spermu, tāpēc 95-99% pacientu ir sterili.Kādi ir Klinefeltera sindroma cēloņi un simptomi? Vai ir iespējams ārstēt slimību un atjaunot auglību?

Satura rādītājs:

1. Klinefeltera sindroms: cēloņi
2. Klinefeltera sindroms: simptomi
3. Klinefeltera sindroms: diagnoze
4. Klinefeltera sindroms: ārstēšana

Klinefeltera sindroms, aka 47, XXY sindroms vai hipergonadotrofisks hipogonādisms, ir ģenētiska slimība, kurā vīriešiem ir vismaz viena papildu X hromosoma. Klasiskā Klinefeltera sindromu izraisa patoloģisks 47, XXY genotips. Ir arī pacienti ar vēl vairāk hromosomām: 48 XXYY un 49 XXXXY. Klinefeltera sindroms tiek diagnosticēts 1 no 1000 dzimušiem zēniem.

Dzirdiet par Klinefeltera sindromu. Uzziniet par tā cēloņiem, simptomiem un ārstēšanu. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video

Klinefeltera sindroms: cēloņi

Klinefeltera sindroma cēlonis ir hromosomu aberācija papildu X hromosomas klātbūtnes dēļ, kas nosaka sieviešu dzimumu. Šīs ģenētiskās novirzes cēlonis ir vīriešu un sieviešu reproduktīvo šūnu meiotiskā sadalījuma traucējumi.

Lasiet arī: Volfa-Hiršhorna sindroms: cēloņi un simptomi. Ārstējot šo reto slimību, g ... VĪRIEŠU ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS jeb dēla mantojums no tēva. Vīriešu neauglība: kad vīrietim ir auglības problēmas

Klinefeltera sindroms: simptomi

Klinefeltera sindroma simptomi netiek atpazīti līdz pusaudža vecumam, kad normālā testosterona ražošana strauji palielinās. Pacientiem ar Klinefeltera sindromu pubertātes gaita nav normāla, jo šī hormona ražošana ir nepietiekama. Tad pacientiem ar 47, XXY kardiotipu tiek novērots:

• pieaugums virs vidējā līmeņa
• sievietes ķermeņa siluets (raksturīga iegurņa un krūškurvja struktūra)
• mazie sēklinieki
• vāji attīstīti muskuļi
• garas augšējās un apakšējās ekstremitātes
• nav sejas apmatojuma un maz ķermeņa apmatojuma
• ginekomastija, t.i. vīriešu krūtis

Pacientiem ar vairāk X hromosomu simptomi ir daudz smagāki nekā klasiskā Klinefeltera sindroma gadījumā. Pacientiem ar 48, XXYY un 48, XXXY kariotipiem, izņemot iepriekšminētos tiek novēroti arī simptomi, psihiski traucējumi. Turklāt ir raksturīgs acu hipertelorisms, t.i., acis ir novietotas pārāk plaši, plakans deguna tilts un piektais pirksts klinodaktiliski, t.i. pirksta sānu vai mediāls izliekums.

Svarīgs

Fraccaro komanda

Fraccaro sindroms ir Klinefeltera sindroma forma, tomēr tas tika izcelts ievērojamo atšķirību dēļ.

Atšķirībā no pacientiem ar 48, XXYY un 48, XXXY, pacientiem ar 49, XXXXY ir maza auguma, viņiem ir smagas sejas dismorfiskas pazīmes, piemēram, hipertelorisms vai plakans deguns. Daži zēni piedzimst ar aukslēju šķeltni.

Iedzimti sirds defekti, radiālā-elkoņa kaula sinostoze, dobā pēda (pes cavus), valgum ceļi (genu valgum), hipotensija un locītavu vaļīgums arī nav nekas neparasts. Ir arī psihiski traucējumi.

Pacientiem ar vairāk nekā vienu papildu X hromosomu ir vidēji smaga vai smaga intelekta invaliditāte. Kā liecina pētījumi, katra papildu X hromosoma ir saistīta ar IQ samazināšanos vidēji par 15-16 punktiem.

Klinefeltera sindroms: diagnoze

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz citoģenētiskā testa (hromosomu analīzes) rezultātiem, kas apstiprina vai izslēdz papildu X hromosomas klātbūtni.

Klinefeltera sindroms: ārstēšana

Testosterona hormonu terapija tiek izmantota pediatra, endokrinologa un ģenētiķa uzraudzībā no brīža, kad pacientam aprit 12 gadi, līdz dzīves beigām.

Slimībai nav cēloņsakarības. Auglību arī nav iespējams atjaunot.