Kasabaha-Merita sindroms (KMS) ir reta bērnu slimība, kuru visbiežāk diagnosticē jaundzimušajiem. Slimības būtība ir asinsvadu audzēja klātbūtne, kuras augšana izraisa nopietnus koagulācijas sistēmas traucējumus. Uzziniet par Kasabaha-Merita sindromu, kurš var attīstīt stāvokli, tā komplikācijas un kā diagnosticēt un ārstēt Kasabaha-Merita sindromu.
Satura rādītājs:
- Kasabaha-Merita sindroms un asinsvadu jaunveidojumi
- Kasabaha-Merita sindroms - simptomi
- Kasabaha-Merita sindroms - komplikācijas
- Kasabaha-Merita sindroms - diagnoze
- Kasabaha-Merita sindroms - ārstēšana
- Kasabaha-Merita sindroms - prognoze
Kasabaha-Merita sindroms (KMS) ir bērnu slimība - vairums gadījumu tiek diagnosticēti pirms viena gada vecuma. Tas ir arī vislielākās hemangiomas sastopamības periods. Kasabaha-Merita sindroms vecākiem bērniem notiek retāk.
Atsevišķi šīs slimības gadījumi pieaugušajiem pacientiem ir aprakstīti arī visā pasaulē.
Kasabaha-Merita sindroms ir retāk sastopams: tiek lēsts, ka risks saslimt ar hemangiomu pacientam ir mazāks par 1%.
Asinsvadu jaunveidojumi, kas visbiežāk saistīti ar Kasabaha-Merita sindromu, ir angioblastoma un Kapoši sarkomas tipa hemangioma.
Šīs neoplazmas ir arī retas slimības, taču to rašanās ievērojami palielina Kasabaha-Merita sindroma iespējamību (no 20% līdz pat 70%).
Kasabaha-Merita sindromam ir ļoti bīstamas sekas, un tas var izraisīt dzīvībai bīstamu asiņošanu.
Neskatoties uz to, ka asinsvadu izcelsmes audzēji bērniem ir salīdzinoši izplatīti, lielākā daļa no tiem ir labdabīgi.
Kasabaha-Merita sindromā strauji augošā hemangioma izraisa trombocītu skaita samazināšanos un citus hemostāzes traucējumus, t.i., līdzsvaru starp asins recekļu veidošanos un izšķīšanu asinīs.
Lasiet arī: Tromboze: simptomi, cēloņi un ārstēšana
Kasabaha-Merita sindroms un asinsvadu jaunveidojumi
Bērniem visbiežāk sastopamais labdabīgais jaunveidojums ir hemangiomas. Tiek lēsts, ka infantila hemangioma rodas aptuveni 5% jaundzimušo. Lielākajā daļā gadījumu šiem audzējiem nav nepieciešama nekāda ārstēšana.
Infantilā hemangioma parasti parādās bērna dzīves sākumā, sākotnēji aug un pēc kāda laika sāk spontāni izzust - tas ir process, ko sauc hemangiomas involution. Hemangiomas visbiežāk ir redzamas ar neapbruņotu aci un rodas uz bērnu ādas.
Iekšējie orgāni, piemēram, aknas, ir daudz retāk sastopamas hemangiomas.
Hemangiomas ārstēšanas indikācija ir tās agresīvā augšana un apkārtējo audu infiltrācija, kā arī parādīšanās nelabvēlīgā vietā (piemēram,vieta pie acs ābola).
Neskatoties uz to, ka infantilā hemangioma bērniem ir visizplatītākais labdabīgs audzējs, ir vērts zināt, ka ir arī citas asinsvadu izcelsmes neoplazmas. Mēs klasificējam šīs neoplazmas pēc histoloģiskām pazīmēm, t.i., šūnu veida, no kurām tās ir izgatavotas.
Starp asinsvadu izcelsmes jaunveidojumiem mēs varam atšķirt labdabīgu, lokāli ļaundabīgu un ļaundabīgu jaunveidojumu grupu.
Labdabīgi jaunveidojumi nav ļoti agresīvi, tie ir labi nošķirti no apkārtējiem audiem un neveido metastāzes.
Lokāli ļaundabīgiem audzējiem arī nav tendences uz metastāzēm, bet tos raksturo agresīva lokāla augšana un tuvējo audu iznīcināšana. No otras puses, ļaundabīgiem jaunveidojumiem raksturīga gan destruktīva augšana, gan spēja metastēties.
Lasiet arī: Vēzis: labdabīgs vai ļaundabīgs?
Kasabaha-Merita sindroma kontekstā mūs galvenokārt interesē divu veidu retu asinsvadu jaunveidojumi:
- angioblastoma (pušķaina hemangioma)
- Kapoši sarkoma (Kaposiform haemangioendothelioma)
Tieši šīs neoplazmas ar sarežģītiem nosaukumiem visbiežāk sarežģī Kasabaha-Merita sindroma attīstība. Abi pieder lokāli ļaundabīgu audzēju grupai: lai arī tie metastazē, tie var ātri un agresīvi augt, iznīcinot apkārtējos audus.
Gadās arī tā, ka Kasabaha-Merita sindroms pavada citas asinsvadu jaunveidojumus.
Kasabaha-Merita sindroms - simptomi
Zinātniskajā literatūrā Kasabaha-Merita sindromu sauc par "milzu hemangiomu - trombocitopēniju", ti, "milzīgu hemangiomu - trombocitopēniju". Šie termini labi raksturo aprakstītās slimības vissvarīgākās iezīmes.
Primārā slimības problēma ir liels, strauji augošs asinsvadu izcelsmes audzējs. Šis bojājums var lokalizēties gan ādā, gan mīkstajos audos.
Ādas hemangiomas Kasabach-Merrit sindromā ir tumši violetas, pietūkušas un sāpīgas, un tās strauji aug. Daudz retāk ir lielāks skaits mazu angiomu.
Ja asinsvadu audzējs atrodas ārpus ādas (visbiežāk retroperitoneālajā telpā vai mīkstajos audos), diagnoze var būt ievērojami sarežģīta - bojājums pēc tam nav redzams ar neapbruņotu aci.
Asinsvadu audzēja straujai augšanai ir nopietnas sekas, kas aprakstītas kā "trombocītu lamatas". Audzējs saglabā asins morfotiskos elementus, tostarp galvenokārt trombocītus (trombocītus). Tas pats notiek ar eritrocītiem jeb sarkanajām asins šūnām.
Šādu "uztverošo" asins komponentu ietekme audzējā ir ievērojama to koncentrācijas samazināšanās atlikušajos asinsvados. Tādējādi attīstās trombocitopēnija un anēmija.
Šīs izmaiņas ir paaugstinātas asiņošanas tendences cēlonis, kas izpaužas kā zilumi un ādas sasitumi.
Kasabaha-Merita sindroms - komplikācijas
Normāls trombocītu skaits ir 150 000-400 000 / μl. Kasabaha-Merita sindromā mēs nodarbojamies ar trombocitopēniju, t.i., trombocītu skaita samazināšanos. Kad trombocītu koncentrācija samazinās līdz apmēram 30 000 / μl, attīstās trombocitopēniskas asiņošanas simptomi.
Šim stāvoklim raksturīgas iezīmes ir zilumi un ekhimozes, kā arī tieksme uz asiņošanu, kas ārkārtējos gadījumos var būt bīstama dzīvībai (piemēram, asiņošana iekšējos orgānos vai centrālajā nervu sistēmā).
Kasabaha-Merita sindroms noved pie pilnīgas koagulācijas sistēmas disregulācijas. Hemostāzei, t.i., pareizas asins recēšanas uzturēšanas stāvoklim ir nepieciešama daudzu orgānu, šūnu un molekulu sadarbība. To pareiza darbība nodrošina līdzsvaru starp asins recekļu veidošanās un izšķīdināšanas procesiem asinsvados.
Saskaņā ar "slazdu" hipotēzi ir aizdomas, ka asinsvadu audzējs, notverot tajā trombocītus, noved pie to aktivācijas, izraisot koagulācijas procesā būtisko olbaltumvielu (ieskaitot fibrinogēnu) patēriņu.
Tas var izraisīt DIC jeb intravaskulāras koagulācijas attīstību. Šī ir ļoti nopietna komplikācija, kas sastāv no pilnīgas hemostāzes pārtraukšanas.
No vienas puses, ir vispārēja asinsreces aktivitāte, no otras puses, tiek iztērēti trombocīti un trombocīti, kā rezultātā rodas grūtības apturēt asiņošanu. DIC sindroms ir nopietna patoloģija, kurai nepieciešama intensīva simptomātiska terapija un ātra cēloņsakarības ieviešana.
Citas Kasabach-Merritt sindroma komplikācijas var būt saistītas ar lokālu asinsvadu audzēja augšanu. Kad vēzis attīstās ķermeņa dobumos (krūtīs, vēdera dobumā), iekšējie orgāni var būt saspiesti, izraisot sekundārus to darbības traucējumus un sāpes.
No otras puses, ja hemangioma atrodas ādā, pastāv tā nepārtrauktības, čūlu un infekcijas komplikāciju attīstības traucējumu risks.
Liels asins daudzums, kas plūst caur audzēja traukiem, arī rada sirds mazspējas attīstības risku.
Kasabaha-Merita sindroms - diagnoze
Kasabaha-Merita sindroma diagnoze ir balstīta uz klīnisko ainu un raksturīgajām izmaiņām laboratorijas un attēlveidošanas testos.
Fiziskā pārbaude var atklāt asinsvadu audzēju ādā, kam vēlāk pievienojas hemorāģiskās diatēzes simptomi: zilumi un ekhimoze.
Katra neizskaidrojama bērna trombocitopēnija prasa meklēt asinsvadu izmaiņas, arī iekšējo orgānu jomā.
Šajā gadījumā attēlveidošanas pētījumi ir noderīgi; pirmais parasti ir vēdera dobuma ultraskaņa ar aknu un liesas novērtējumu. Ja nepieciešams, varat veikt arī datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu.
Ļoti specializēts pārbaudes veids, ko veic tikai noteiktos centros, ir attēlveidošana, izmantojot radioaktīvos izotopus. Īpaši marķētu trombocītu izmantošana var atklāt to "aizķeršanos" asinsvadu audzējā.
Laboratorijas testi parasti parāda ievērojamus koagulācijas sistēmas traucējumus. Raksturīgās izmaiņas ir:
- samazinot flīžu skaitu
- fibrinogēna koncentrācijas samazināšanās
- D-dimēru palielināšanās (tie norāda uz sarecēšanas procesu aktivizēšanos, cita starpā var norādīt uz DIC attīstību - skatīt 4. punktu)
Pārmērīgu asiņošanas tendenci atspoguļo paaugstināti parametri, ko izmanto koagulācijas sistēmas efektivitātes novērtēšanai (INR, APTT).
Runājot par asins daudzumu, parasti ir anēmija, t.i., sarkano asins šūnu skaita samazināšanās.
Sarežģīta Kasabaha-Merita sindroma diagnostikas problēma ir lēmums veikt biopsiju.
Kaut arī asinsvadu audzēja fragmenta histoloģiskais novērtējums varētu būt noderīgs diagnozes noteikšanā, šo pārbaudi bieži pamet.
Tas ir saistīts ar ievērojami palielinātu asiņošanas risku pacientiem ar Kasabaha-Merita sindromu. Biopsijas veikšana var izraisīt asiņošanu, kuru ir grūti kontrolēt. Šī iemesla dēļ audzēja novērtēšanu parasti veic, izmantojot mazāk invazīvas metodes (galvenokārt attēlveidošanas pētījumi).
Kasabaha-Merita sindroms - ārstēšana
Kasabaha-Merita sindroms ir reta slimība. Šī iemesla dēļ nav skaidru norādījumu par vēlamo ārstēšanas shēmu.
Katrs gadījums tiek izskatīts un ārstēts individuāli, atkarībā no asinsvadu audzēja veida, atrašanās vietas un lieluma un koagulācijas sistēmas komplikāciju smaguma pakāpes.
Pirmā ārstēšanas iespēja ir audzēja ķirurģiska noņemšana. Šo metodi galvenokārt izmanto salīdzinoši nelielām izmaiņām. Papildu ķirurģiskas iejaukšanās ierobežojums ir ļoti augsts perioperatīvās asiņošanas risks.
Nedaudz mazāk invazīva metode ir intravaskulāras ārstēšanas paņēmienu izmantošana, kas sastāv no audzēju veidojošo trauku lūmena aizvēršanas. Ja iepriekš minētās metodes ļauj noņemt jaunveidojumu, koagulācijas sistēmas traucējumi parasti tiek spontāni izlaboti.
Narkotiku terapija ir vēl viens terapeitiskais ceļš. Agrāk galvenokārt tika izmantota terapija ar glikokortikosteroīdu lietošanu, savukārt mūsdienās arvien vairāk tiek izmantoti arī ķīmijterapijas līdzekļi (sirolims, vinkristīns). Reakcija uz ārstēšanu ir dažāda: audzēja augšana dažreiz tiek kavēta, un diemžēl farmakoterapija dažkārt paliek neefektīva.
Trombocītu koncentrātu pārliešana joprojām ir svarīgs jautājums pacientu ar Kasabaha-Merita sindromu aprūpē. Diemžēl šī ārstēšanas metode nav piemērota trombocitopēnijas hroniskai ārstēšanai, jo pārlietās trombocīti būs "iesprostoti" audzējā un var pasliktināt pacienta stāvokli.
Trombocītu pārliešanu dažreiz lieto akūtas asiņošanas gadījumos, kā arī gatavojoties operācijai (lai samazinātu perioperatīvās asiņošanas risku).
Sarkano asins šūnu pārliešanu bieži lieto anēmijas ārstēšanai, kas saistīta ar Kasabaha-Merita sindromu.
Lasiet arī: Asins pārliešana: kā notiek asins pārliešana?
Ir vērts atcerēties, ka lielākā daļa Kasabaha-Merita sindroma gadījumu attiecas uz maziem bērniem. Šī iemesla dēļ jebkurai plānotai terapijai ir rūpīgi jāapsver iespējamo ieguvumu un saistīto risku līdzsvars.
Lēmumi par radikālu bērnu ārstēšanu var būt grūti. Viens piemērs ir terapeitiskais starojums vai asinsvadu audzēju staru terapija.
Neskatoties uz pozitīvo ietekmi, kas parādīta dažos zinātniskos pētījumos, šo ārstēšanas metodi bērniem lieto ārkārtīgi reti.
Tam ir augsts ilgtermiņa komplikāciju risks, piemēram, augšanas ierobežojums un palielināta ļaundabīga audzēja attīstības iespējamība nākotnē.
Kasabaha-Merita sindroms - prognoze
Kasabaha-Merita sindroma prognoze ir atkarīga no diagnostikas un ārstēšanas ātruma. Ja asinsvadu audzējs tiek noņemts agrīnā stadijā, pirms rodas nopietni asinsreces traucējumi, prognoze parasti ir laba.
Diemžēl notiek arī tas, ka vēzis atkārtojas, neskatoties uz sākotnējiem terapijas panākumiem.
Tomēr asinsvadu audzējiem, kas saistīti ar Kasabaha-Merita sindromu, nav tendences uz metastāzēm.
Ja ārstēšana netiek uzsākta pietiekami ātri, palielinās tādu letālu komplikāciju risks kā DIC sindroms vai asiņošana no smagas trombocitopēnijas.
Lasiet arī:
- Kavernozā hemangioma: simptomi, diagnostika, ārstēšana
- Aknu hemangioma: cēloņi, simptomi, ārstēšana
- Rendu-Oslera-Vēbera slimība (iedzimta hemorāģiska angioma)
Bibliogrāfija:
- Vanga P, Džou W, Tao L, Džao N, Čena XW. Kasabaha-Merita sindroma klīniskā analīze 17 jaundzimušajiem. BMC pediatrija. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Bērnu asinsvadu audzēju ārstēšana" Bethesda (MD): Nacionālais vēža institūts (ASV)
- Luiss D, Vaidja R. Kasabaha Merita sindroms. . In: StatPearls . Dārgumu sala (FL)
Lasiet vairāk šī autora rakstus
.jpg)
