Gitelmana sindroms ir iedzimta, iedzimta nieru slimība. Šis stāvoklis parasti ir viegls. Tas neietekmē pacienta paredzamo dzīves ilgumu vai nieru darbību. Cilvēku ar Gitelmana sindromu dzīves komforts neatšķiras no veseliem iedzīvotājiem. Tikai palielināts nogurums ikdienas darbību laikā var būt traucējošs pacientiem
Satura rādītājs
- Gitelmana sindroms - mantojums
- Gitelmana sindroms - simptomi
- Gitelmana sindroms - diagnoze
- Gitelmana sindroms - ārstēšana
Gitelmana sindroms (latīņu. sindroms Gitelmani, Gitelmana sindroms; ģimenes hipokaliēmija-hipomagnēmija) ir saistīta ar ģenētiskiem traucējumiem, kas izraisa nieru kanāliņu darbības traucējumus. Tas savukārt izraisa pārmērīgu kālija, kalcija un magnija, t.i. elektrolītu, zudumu urīnā.
Gitelmana sindroms neizraisa nieru mazspējas attīstību, bet tas izraisa to nepareizu darbību. Šo stāvokli raksturo pārmērīgs elektrolītu zudums urīnā, samazinot elektrolītu līmeni asinīs.
Slimību izraisa cilvēka ģenētiskā materiāla fragmenta novirzes, kas kodē informāciju par vienu no elektrolītu nesējiem nierēs. Šis transporter ir atbildīgs par kālija, nātrija, magnija un hlora reabsorbciju no urīna asinīs.
Tiek lēsts, ka tas notiek 25 cilvēkiem no miljona. Tomēr ģenētiskā materiāla defekts, kas nākamajās paaudzēs varētu izraisīt slimības, ir aptuveni 1% iedzīvotāju.
Gitelmana sindroms - mantojums
Slimība ir iedzimta. Tāpēc pieaugušajiem, kuri cieš no šī stāvokļa, jāapzinās, ka pastāv risks, ka slimība tiks nodota viņu pēcnācējiem.
Ja vecākiem ir bērns, kuram diagnosticēts Gitelmana sindroms, nākamajiem bērniem slimības attīstības risks ir 25%.
Pieaugušiem pacientiem, kuri izvēlas bērnus, risks iegūt bērnu ar Gitelmana sindromu ir 1/400.
Šīs slimības labās prognozes dēļ pirmsdzemdību izmeklējumi (norādot slimības klātbūtni bērnam dzemdē) netiek veikti.
Gitelmana sindroms vīriešiem ir tikpat izplatīts kā sievietēm.
Lasiet arī: ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, iedzimtība un diagnoze
Gitelmana sindroms - simptomi
Slimība parasti ir asimptomātiska. Lielākā daļa pacientu nezina, ka ir slimi. Parasti slimība tiek diagnosticēta pēc 6 gadu vecuma. Tomēr bieži gadās, ka slimība neparādās līdz pilngadībai.
Gitelmana sindroma simptomi nav ļoti raksturīgi. Tāpēc diagnostika ir diezgan sarežģīta, jo simptomi var liecināt par daudzām citām slimībām. Gitelmana sindroma simptomi ir:
- vispārējs vājums un nogurums - galvenokārt atkarīgs no kālija līmeņa pazemināšanās asinīs
- sāpes vēderā
- aizcietējums
- tetānijas lēkmes - tās ir pārmērīgas, spontānas roku un kāju muskuļu kontrakcijas, dažreiz sāpīgas, ko galvenokārt izraisa kalcija un magnija koncentrācijas samazināšanās asinīs
- sejas muskuļu nejutīgums
- sirds ritma traucējumi - sirds sirdsklauves, neregulāras sitiena sajūta
- maza auguma - rodas katram trešajam pacientam
- pollakiūrija, kas ir pārmērīga urinēšana
- hondrokalcinozes, reimatiskas slimības, kas atgādina podagru, simptomi
Gitelmana sindroms - diagnoze
Gitelmana sindroms visbiežāk tiek diagnosticēts nejauši. Pacienti nāk uz pārbaudēm, kas pasūtītas citu iemeslu dēļ, kuros tiek konstatēti patoloģiski asins elektrolīti (galvenokārt neizskaidrojams zems kālija līmenis).
Gitelmana sindromu var diagnosticēt tikai pēc citu, biežāku elektrolītu traucējumu cēloņu izslēgšanas.
Elektrolītu pārvadātājs nierēs, kura defekts izraisa slimību, ir arī dažu diurētisko līdzekļu (tā saukto tiazīdu) darbības vieta. Viņu ļaunprātīga izmantošana var atdarināt slimības simptomus, tāpēc bieži vien pirmais ir izslēgt pārmērīgu šo vielu lietošanu.
Lai pienācīgi novērtētu pacienta veselību, ārstam jāpasūta arī asins analīzes. Ja testa rezultāti rāda:
- zems kālija līmenis asinīs (hipokaliēmija)
- zems magnija līmenis asinīs (hipomagnēmija)
- zems kalcija līmenis asinīs (hipokalciēmija)
jūs varat noteikt diagnozi - Gitelmana sindroms.
Normāls elektrolītu līmenis asinīs ir:
- Kālijs (K) - bērni 3,2-5,4 mmol / l, pieaugušie 135-145 mmol / l
- Magnijs (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Kalcijs (Ca) - kopā 2,2-2,6 mmol / l, jonizēts 1,1-1,3 mmol / l
Lasiet arī:
Elektrolīti - elektrolītu pārbaude (jonogramma). Testa standarti un rezultāti
Elektrolītu papildināšana. Kā papildināt elektrolītus organismā?
Ūdens un elektrolītu traucējumi
Gitelmana sindroms - ārstēšana
Ārstēšana galvenokārt balstās uz pareiza kālija, magnija un hlora līmeņa uzturēšanu asinīs.
Pacientiem ieteicams lietot diētu, kas bagāta ar kāliju un nātriju, un uzņemt magnija piedevas (ieteicams magnija hlorīds). Pats magnijs arī atvieglo kālija deficīta simptomus.
Dažiem pacientiem magnija savienojumi jālieto visu mūžu. Kālijs atsevišķi vai zāles, kas novērš tā zudumu, tiek lietoti reti (tikai ievērojama šī elementa koncentrācijas samazināšanās gadījumā).
Hondrokalcinozes simptomu gadījumā papildus tiek ievadīti pretsāpju līdzekļi.
Lielākā daļa asimptomātisko pacientu paliek neārstēti un viņiem nepieciešama medicīniska (galvenokārt nefroloģiska) kontrole apmēram 1-2 reizes gadā. Citos gadījumos apmeklējumu biežums ir atkarīgs no simptomu nopietnības.
Šeit ir vērts pievienot to, ko nozīmē diēta, kas bagāta ar kāliju. Nu, tajā vajadzētu būt pēc iespējas vairāk šī elementa. Vislielākais kālija daudzums rodas no pākšaugu, riekstu, žāvētu augļu, kakao, dārzeņu (piemēram, tomātu un to konservu, selerijas, zaļo dārzeņu) un augļu (piemēram, banānu, persiku) žāvētām sēklām.
Sakarā ar lielo uzņemto daudzumu kartupeļi uzturā ir arī labs kālija avots. Piena produkti un baltmaize satur mazāku šī elementa daudzumu.
Lasiet arī:
Nefrologs vai jāpārbauda nieres - traucējoši nieru slimību simptomi
Nieru slimība attīstās slepeni
Lasiet vairāk šī autora rakstus
