Gardnera sindroms ir viens no ģimenes polipozes veidiem, kas sastāv no daudzu polipu klātbūtnes resnās zarnās, osteomām (īpaši apakšžoklī un galvaskausa vāciņa kaulos) un audzējiem, epidermas cistām, kā arī tīklenes pigmenta epitēlija hipertrofijā. Pacientiem nepieciešama medicīniskā aprūpe un veselības uzraudzība.
Satura rādītājs:
- Gardnera sindroms - simptomi
- Gardnera sindroms veicina vēzi
- Gārdnera sindroms - diagnoze
- Gardnera sindroms - ārstēšana
Gardnera sindroms pārsvarā ir iedzimts autosomāls. Lielākā daļa gadījumu ir saistīti ar APC gēna mutāciju. Slimība var parādīties arī spontāni de novo mutācijas, 12. hromosomas RAS gēna bojājuma, 17. hromosomas p53 gēna bojājuma vai DNS metilācijas zuduma rezultātā.
Ģimenes adenomatozās polipozes izplatība ir aptuveni 1/10000 dzimušu dzimušu, tā vienādi izpaužas abos dzimumos. Gardnera sindroms rodas daudz retāk.
Ģimenes adenomatozās polipozes un vienas no tās šķirnēm - Gardnera sindroma gadījumā ir svarīgi, lai medicīniskā aprūpe un ģenētiskās konsultācijas aptvertu visu ģimeni.
Gardnera sindroms - simptomi
- daudzi resnās zarnas adenomatozie polipi
Polips ir jebkurš gļotādas izvirzījums virs virsmas, kas vērsts pret zarnu lūmenu. Pieaugušajiem visizplatītākais veids ir adenomas, kas saistītas ar dziedzeru epitēlija šūnu proliferāciju.
Polipi ir neoplastisku izmaiņu priekšteči. Gardnera sindromā tie rodas kuņģī un tievajās zarnās.
- desmoid audzēji
Desmoidie audzēji parasti ir nekaitīgi, atrodas retroperitoneāli vai mezentērijā. Tie parādās pēc proktokolektomijas un rodas 10% pacientu ar resnās zarnas ģimenes polipozi. Desmoidie audzēji, lai arī tie ir labdabīgi, to lielā augšanas dēļ var savilkt apkārtējos orgānus un līdz ar to izraisīt orgānu mazspēju.
- tīklenes deģenerācija
Raksturīgas izmaiņas šajā sindromā ir pigmentozais retinīts. Notiek acu izmaiņas: vairumam pacientu diskrēta ovālas vai nieres formas krāsas maiņa ar areolu vienā acī.
Tie ir svarīgi diagnozei, jo tie ir no dzimšanas vai parādās neilgi pēc tam, tāpēc tos var ātrāk atklāt.
Pārējie simptomi, īpaši kuņģa-zarnu trakta, parādās vēlāk.
- mezodermāli audzēji, piemēram, osteomas, kas atrodas apakšžokļa un galvaskausa kaulos
- epidermas cistas
Gardnera sindromu raksturo vairāku epidermas cistu un fibromu klātbūtne uz sejas un galvas ādas.
- Simptomi, kurus pacients var novērot
Vissvarīgākais simptoms ir zarnu paradumu maiņa, aizcietējums.
Galvenie simptomi ir:
- caureja
- sāpes vēderā
- gļotādas izkārnījumi
- taisnās zarnas asiņošana
Tās parādās agrākais ap 10 gadu vecumu.
Tomēr parasti Gardnera sindroma gaita ir nespecifiska.
Neapstrādātos gadījumos resnās zarnas un diezgan divpadsmitpirkstu zarnas polipi ir ļaundabīgi.
Gardnera sindroms veicina vēzi
Gardnera sindroms predisponē vēzi. Tie ir citi:
- audzēji Vatera sprauslas rajonā
- medulloblastoma
- craniopharyngioma
- vairogdziedzera vēzis
- osteosarkoma un hondrosarkoma
- liposarkoma
- hepatoblastoma
Lasiet arī: Koudena sindroms palielina vēža attīstības risku. Kas ir Kaudena sindroms?
Gārdnera sindroms - diagnoze
Kolonoskopija ir izvēles pārbaude. Šī pārbaude ļauj noņemt polipus un veikt histopatoloģisku izmeklēšanu.
Ārsts diagnosticē Gardnera sindromu, pamatojoties uz kolonoskopijas rezultātiem.
Gardnera sindroms - ārstēšana
Pacientiem ar Gardnera sindromu ir ieteicams veikt profilaktisku kolektomiju, t.i., daļēju vai pilnīgu resnās zarnas ķirurģisku noņemšanu, rūpīgi novērojot pacienta stāvokli. Izmantojot taupīgu ārstēšanu, jāveic endoskopiski izmeklējumi, lai uzraudzītu izmaiņas zarnās.
Bibliogrāfija:
- S.Strobels, Lielas bērnības slimības, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Medicīniskā ģenētika, PZWL Medicīnas izdevniecība
Lasiet vairāk šī autora rakstus
-u-15-rocznego-dziecka-porada-eksperta.jpg)
