Chediak-Higashi sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Chediak-Higashi sindroms ir rets imūnsistēmas autosomāli recesīvs defekts, kura simptomi parasti sākas pēc piedzimšanas. Bērni ar šo sindromu ir īpaši neaizsargāti pret infekcijām, ko izraisa gram-pozitīvas baktērijas, gramnegatīvas baktērijas un sēnītes. Prognoze ir slikta - lielākā daļa pacientu mirst pirms 10 gadu vecuma.

Chediak-Higashi sindroms attīstās uz imūndeficīta fona, kas saistīts ar mutāciju klātbūtni CHS1 (vai LYST1) gēnā, kas kodē CHS proteīnu pacientiem. Ir pierādīts, ka šis proteīns, kas atrodams daudzu dažādu šūnu citoplazmā, var traucēt olbaltumvielu intracelulāro transportu. Šī transporta traucēšanas sekas ir nepareiza dažāda veida šūnu sekrēcijas granulu sintēze un uzglabāšana. Tas jo īpaši attiecas uz leikocītu un fibroblastu lizosomām, blīvām asins trombocītu šūnām, neitrofilu eozinofīlām granulām vai melanocītu melanosomām.

Chediak-Higashi sindroms: simptomi

Čedjaka-Higaši sindromu raksturo ļoti nopietna gaita. Tas ir saistīts ar atkārtotu strutojošu infekciju klātbūtni, ko izraisa neitropēnija vai t.s. limfomai līdzīga slimība (aka paātrinājuma fāze) - "limfomai līdzīgs sindroms". Vīrusu infekcijas, īpaši infekcija ar Epšteina-Barra vīrusu, veicina šīs fāzes attīstību. "Limfomai līdzīgā sindromā" nenormālas leikocīti nekontrolējami sadalās un iebrūk daudzos orgānos, izraisot to disfunkciju. Raksturīgi ir drudzis, pārmērīgas asiņošanas periodi, kas izraisa anēmiju, pancitopēnija un ar to saistītas infekcijas, kuras ir ārkārtīgi grūti kontrolēt. Šīs infekcijas visbiežāk ietekmē elpošanas sistēmu un ādu, un tās īpaši izraisa tādas baktērijas kā Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes un Pneimokoku sugas. Melanosomu melanizācijas defekts izpaužas ar acu-ādas albīnisma klātbūtni pacientiem.

Turklāt Chediak-Higashi sindroma slimnieki var sūdzēties par tendenci uz sasitumiem, paaugstinātu jutību pret saules starojumu, fotofobiju, limfadenopātiju, hepatomegāliju un liesas palielināšanos, kā arī perorālo mukozītu un periodonta slimību. Gados vecākiem pacientiem var būt gan aksonāla, gan demielinizējoša progresējoša perifēra neiropātija.

Ir ļoti svarīgi, lai pacientiem ar Chediak-Higashi sindromu būtu vairāk tendence uz jaunveidojumiem, kas rodas no retikuloendoteliālās sistēmas.

Čedjaka-Higaši sindroms: diagnoze

Chediak-Higashi sindroma diagnozi nosaka, atrodot milzīgus, granulētus ieslēgumus perifēro asiņu neitrofilu citoplazmā. Tas tiek darīts, izmantojot Wright krāsošanas metodi. Turklāt ir iespējams novērot šo šūnu lēnu kustību, ko izraisa minēto granulu klātbūtne.

Ir arī iespējams pierādīt samazinātu neitrofilo ķīmijas un NK (Natural Killers) limfocītu aktivitāti, kā arī zemu lizosomu enzīmu līmeni. Varat arī pārbaudīt mutāciju klātbūtni CHS1 (LYST1) gēnā.

Ir vērts zināt, ka Chediak-Higashi sindromu var diagnosticēt pirmsdzemdību periodā. Šim nolūkam no augļa galvas ādas ar biopsiju tiek ņemti matu paraugi, vai no tās asins parauga tiek pārbaudīti leikocīti.

Chediak-Higashi sindroms: ārstēšana

Ārstēšana ietver atbilstoši izvēlētu antibiotiku lietošanu infekcijas gadījumā un asins vai trombocītu pārliešanu anēmijas periodos. C vitamīnu var lietot profilaktiski.Kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija visā pasaulē ir bijusi veiksmīga tikai dažiem pacientiem.