Alagila sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Alagila sindroms ir reta, daudzu orgānu ģenētiska slimība. Cilvēki, kas cīnās ar Alagila sindromu, cita starpā cieš no hroniskai holestāzei, kas izpaužas ar pastāvīgu ādas niezi un dzelti, t.i., vienreizējiem ādas bojājumiem, ko izraisa holesterīna uzkrāšanās. Kādi ir Alagila sindroma cēloņi un citi simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Alagila sindroms ir iedzimtu patoloģiju grupa, kas ietver sirds un asinsvadu sistēmas, mugurkaula un acu, nieru defektus, kā arī holestāzi un izmainītas sejas īpašības. Tiek lēsts, ka izplatība ir 1: 70 000 dzimušu dzimušu.

Alagila sindroms - cēloņi un mantojums

Alagila sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa gēna Jagged1 (JAG1) mutācija, kas atrodas 20. hromosomā (20p12). JAG1 gēns ir iesaistīts signalizācijā starp kaimiņu šūnām embrija attīstības laikā. Šis signāls ietekmē veidu, kā šūnas veido ķermeņa struktūras. JAG1 gēna mutācijas izjauc signālu ceļu, izraisot kļūdas mazuļa attīstībā. JAG1 mutāciju tagad var noteikt 94% gadījumu pacientiem. Pārējo pacientu mutācijas noteikšanas problēma nav pilnībā izprotama.

Slimība tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā, t.i., persona pārmanto vienu normālu gēna kopiju un vienu izmainītu gēna kopiju. Tomēr mainītā gēna kopija dominē vai kļūst svarīgāka par darba kopiju. Tas izraisa ģenētiskas slimības simptomu parādīšanos.

Alagila sindroms - simptomi

1. Hroniska holestāze (žults stagnācija, ko rada aknas), kas izpaužas kā ilgstoša ādas nieze, palielinātas aknas, ādas dzeltenība un dzelte, holesterīna uzkrāšanās izraisīti vienreizēji ādas bojājumi, kas visbiežāk rodas ap plakstiņiem. Tas ir pastāvīgākais slimības simptoms. Bieži vien tas ir pirmais Alagila sindroma simptoms zīdaiņa vecumā, kad trūkst citu sindroma pazīmju.

PĀRBAUDE >> Dzeltenie saišķi - dzeltenumu apstrāde un noņemšana

Neskatoties uz retumu, tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām aknu slimībām

2. Sejai raksturīgas iezīmes - izliekta plata piere, dziļi un plaši izvietotas acis, plats deguns, mazs smails zods.

3. Kaulu defekti - visbiežāk t.s. tauriņa aplis, t.i., viena skriemeļa sadalīšana, parasti krūšu mugurkaula līmenī. Turklāt distālās falangas var būt saīsinātas vai tās var nebūt.

4. Sirds un asinsvadu sistēmas defekti - visbiežāk perifēra plaušu stenoze, dažkārt vienlaikus pastāvot ar plaušu artērijas vārstuļu stenozi, Fallot tetraloģiju un citiem sirds defektiem. Tad fiziskas slodzes laikā var rasties cianoze, elpas trūkums un nogurums.

PĀRBAUDE >> Biežākie iedzimtie sirds defekti bērniem un pieaugušajiem

5. Oftalmoloģiski defekti - visbiežāk "aizmugurējais embriotoksons" - defekts, kas saistīts ar Schwalbe līnijas nobīdi (ti, robežu starp radzeni un sklēru) uz acs priekšējo kameru.

Lai diagnosticētu Alagila sindromu, ir jāapstiprina trīs no piecām uzskaitītajām pazīmēm vai divu klātbūtne pacientiem no ģimenēm ar šo slimību.

Turklāt pacientiem var rasties nieru defekti (visbiežāk tubulārā acidoze, hipoplastiska niere. Retāk nieru cistiskā slimība, mezangiolipidoze, nefrolitiāze), aizkuņģa dziedzera eksokrīnā mazspēja un augšanas deficīts (mazs augums).

Alagila sindroms - diagnoze

Alagila sindroms ir sarežģīta slimība, tādēļ, ja rodas aizdomas, jāveic vairāki testi, piemēram, piem. asins analīzes, sirds ehokardiogrāfija un rentgenogrāfija krūtīs, acs priekšējā segmenta spraugas pārbaude un dažreiz arī aknu biopsijas histopatoloģiskā izmeklēšana.

Alagila sindroms - ārstēšana

Alagila sindroma terapija ietver:

• ievadot pacientam taukos šķīstošos vitamīnus un ursodeoksiholskābi (izšķīdinot holesterīna žultsceļu izmaiņas) un rifampicīnu, ja nieze ir smaga;
• nepietiekama uztura, ascīta, koagulācijas traucējumu, augšupejoša holangīta un barības vada varikozes asiņošanas ārstēšana;
• daļēja ārējā žults novadīšanas procedūra;

Dažos gadījumos aknu transplantācija ir neizbēgama.

Alagila sindroms - prognoze

Prognozi nosaka aknu un sirds un asinsvadu slimību klātbūtne un smagums. Pētījumi rāda, ka daži pacienti var nomirt aknu mazspējas, sirds cēloņu vai smadzeņu asiņošanas rezultātā.

Bibliogrāfija: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Alagila komanda, "Medicīnas zinātnes apskats. Hepatologia" 2010, 10. nr.

Lasiet arī: Gilberta sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, iedzimtība un diagnoze Vilsona slimība - cēloņi, simptomi un ārstēšana