Manai meitai ir Reta sindroms. Tagad man ir 8. nedēļa stāvoklī - vai man vajadzētu veikt ģenētiskos testus, jo jāatzīst, ka man ir bail no jauna piedzīvot Retu, lai gan es zinu, ka šīs slimības varbūtība atkal ir ļoti maza. Paldies.
Nepieciešama PERSONAS INTERVIJA ar speciālistu klīnisko ģenētiķi. Es pieņemu, ka jūsu meitai tika veikts MECP2 gēna molekulārais tests, kas apstiprināja sindroma klīnisko diagnozi. Tikai tad, ja ir identificēta meitas mutācija, būs iespējama pirmsdzemdību diagnoze. Lai apspriestu iespējamās indikācijas pirmsdzemdību testēšanai, steidzami jāsazinās ar ģenētisko klīniku, vēlams, ar to, kur tika veikta jūsu meitas ģenētiskā pārbaude. Ja tiek pieņemts lēmums par pirmsdzemdību testu, visticamāk, tā būs trofoblastu biopsija, kas tiek veikta aptuveni grūtniecības 12. nedēļā.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - NZOZ Genomed speciāliste klīniskās ģenētikas jomā, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, iedzimtību un pirmsdzemdību diagnozi.
