Iedzimta kaulu trauslums - simptomi, veids un ārstēšana. Kā atpazīt?

Osteoartrīta simptomi ir osteoartikulārās, asinsvadu, acu, dzirdes, nervu un košļājamās sistēmas disfunkcijas. Slimības cēlonis ir I tipa kolagēna veidošanās traucējumi, kas ir ādas, kaulu, zobu, cīpslu un asinsvadu sieniņu celtniecības sastāvdaļa. Uzziniet, kā atpazīt osteogenesis imperfecta simptomus.

Iedzimta kaulu trauslums (osteogenesis imperfecta hereditaria, OI īsumā) ir ģenētiski noteikta saistaudu slimība. To izraisa kvantitatīvi un / vai kvalitatīvi traucējumi I tipa kolagēna ražošanā - zobu, sklēras, ādas saistaudu, kaulu, cīpslu, saišu un asinsvadu sieniņu celtniecības proteīnā. Šis process noved pie novirzēm kaulu un asinsvadu sistēmu struktūrā, redzes, dzirdes un košļājamās orgānās un līdz ar to arī to disfunkcijām.

Satura rādītājs:

1. Iedzimta kaulu trauslums - slimības veidi
2. Iedzimta kaulu trauslums - simptomi
3. Iedzimta kaulu trauslums - cēloņi
4. Iedzimta kaulu trauslums - mantojums
5. Iedzimta kaulu trauslums - diagnoze
6. Iedzimta kaulu trauslums - rehabilitācija
7. Iedzimta kaulu trauslums - ārstēšana

Iedzimta trauslums ir reta slimība, un aplēstā saslimstība ir 1 no 10 000–30 000.

Iedzimta kaulu trauslums - slimības veidi

• I tips - visizplatītākā (apmēram 60% gadījumu) un vieglākā slimības forma;
• II tips - smagākā slimības forma. Tas bieži ir spontāna aborta vai augļa nāves cēlonis;
• III tips - simptomi, kas līdzīgi I tipam, bet daudz smagāki;
• IV tips - to raksturo vislielākā daudzveidība, un tajā ietilpst visi gadījumi, kas neatbilst I tipam,
  II vai III;

Jaunākie pētījumi izšķir trīs citus osteogenesis imperfecta veidus: V, VI un VII.

Vairāk par dažādiem osteogenesis imperfecta veidiem var atrast zemāk esošajā tekstā vai izmantojot saīsinājumu:

1. Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. I tips
2. Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. II tips
3. Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. III tips
4. Iedzimta kaulu trauslums - IV tips
5. Iedzimta kaulu trauslums - V, VI un VII tips

Iedzimta kaulu trauslums - simptomi

Iedzimtas trausluma simptomi ir diezgan dažādi un ir atkarīgi no slimības veida. Tomēr jebkurā gadījumā tie ietver:

• osteoartikulārā sistēma - kaulu trauslums (galvenokārt garie kauli un mazie roku un kāju kauli), kas rodas ne tikai kustības laikā, bet arī atpūtas laikā, piemēram, miega laikā. Turklāt tiek diagnosticēta pārmērīga saišu izstiepamība, vispārējs muskuļu vājums, mugurkaula un krūškurvja deformācijas, kā arī osteoporoze;
• asinsvadu sistēma - uz ādas ir pārmērīga asinsvadu trauslums ar ekhimozes simptomiem;
• nervu sistēma - galvassāpes, kas izstaro kaklu vai pakaušu, trīszaru nerva neiralģija;
• redzes orgāns - tiek novērota sklēras zilā krāsa;
• dzirdes orgāns - dzirdes traucējumi;
• košļājamais orgāns - dentīna attīstības traucējumi (tā sauktā dentinogenesis imperfecta). Tad zobi ir mainījuši krāsu (parasti zili pelēks vai dzeltenbrūns) un caurspīdīgi;
• āda - plāna, pakļauta insultam un rētām, kā arī uz trūču veidošanos;

Iedzimta kaulu trauslums - cēloņi

I līdz IV tipa kaulu trausluma cēlonis ir I tipa kolagēna gēnu mutācijas, kas izraisa kvantitatīvus un kvalitatīvus traucējumus tā ražošanā. Pirms kolagēns iegūst galīgo formu, tas iziet vairākus attīstības posmus. Jebkuras no tām izjaukšana noved pie kolagēna struktūras un darbības traucējumiem, līdz ar to - pie pārkāpumiem dažādu sistēmu struktūrā un darbībā.

No otras puses, V līdz VII veidi ir slimības formas, ko nosaka citu gēnu mutācijas vai nezināma etioloģija.

Iedzimta kaulu trauslums - mantojums

I, V un VI tipa slimības pārsvarā tiek pārmantotas autosomāli. Tas nozīmē, ka slimības attīstībai jums ir jāpārmanto tikai viena bojātā gēna kopija. Tas ir tāpēc, ka izmainītā gēna kopija dominē vai kļūst svarīgāka par parasto kopiju. Ceturtā slimības forma ir arī iedzimta autosomāli, taču tā ir tā sauktā mantojums ar mainīgu gēnu iekļūšanu (ģimenes locekļiem, kuriem ir viens un tas pats patoloģiskais gēns, slimības simptomi var izpausties dažādās pakāpēs). Šī ir parādība, kas apgrūtina tā sauktā definēšanu ģenētiskais risks.

Osteoģenēzes imperfecta II, III un VII tips ir iedzimts autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka, lai parādītos slimības simptomi, no abiem vecākiem ir jāpārmanto defektas gēnu kopijas. Turklāt slimības II tips var būt jauna, spontāna autosomāli dominējoša mutācija, t.i., tā var parādīties veselīgu vecāku bērnam, kuriem nav defektu gēnu.

Iedzimta kaulu trauslums - diagnoze

Iedzimtu trauslumu jau grūtniecības laikā var noteikt ar ultraskaņu. Pēc 13. grūtniecības nedēļas jūs varat pārbaudīt ģenētiskos marķierus un savākt horionu, lai novērtētu kolagēna struktūru. Pēc bērna piedzimšanas slimība tiek diagnosticēta ar kolagēna bioķīmisko testu un ģenētisko testēšanu.

Der zināt: pirmsdzemdību pārbaude: kas tas ir un kad tas jādara?

Iedzimta kaulu trauslums - rehabilitācija

Ārstēšanas pamats ir rehabilitācija, kuras mērķis ir novērst biežus lūzumus, kas izraisa ievērojamu kaulu deformāciju. Tas sastāv no vingrinājumiem, kas uzlabo muskuļu spēku, koriģē stāju un iemāca saglabāt līdzsvaru, kā arī no masāžām. Bērniem patīkama rehabilitācijas forma ir īpaši ūdens vingrinājumi un hidromasāžas.

Iedzimta kaulu trauslums - ārstēšana

Osteoģenēzes imperfecta ārstēšana var būt dažāda. Mēs atšķiram, cita starpā ķirurģiska un farmakoloģiska ārstēšana, kā arī gēnu terapija vai cilmes šūnu terapija.

• Iedzimta kaulu trauslums - ķirurģiska ārstēšana

Skeleta deformāciju ķirurģiskā korekcija tiek veikta, cita starpā, ar metāla stiepļu vai stieņu palīdzību, kas atbalsta bojātus kaulus. Maziem bērniem var izmantot arī teleskopiskos stieņus, kas aug līdz ar to attīstību.

• Iedzimta kaulu trauslums - ārstēšana ar narkotikām

Narkotiku ārstēšana galvenokārt balstās uz bisfosfonātu ievadīšanu pacientiem. Tās ir zāles, kas saistās kaulos, uzlabo to mineralizāciju un kavē šūnu darbību, kas ir atbildīgas par kaulu deformāciju, un tādējādi - samazina lūzumu biežumu. Tomēr bisfosfonātu terapijai ir tādas blakusparādības kā kaulu masas aprites kavēšana un sliktāka kaulu pārveidošana, kas saistīta ar traucētu mikrobojājumu sadzīšanu un lūzumiem. Turklāt farmakoterapijā tiek izmantoti dzimumhormoni, magnija sāļi, C vitamīns, D3 vitamīns, kalcija sāļi un laša kalcitonīns.

• Iedzimta kaulu trauslums - cilmes šūnu terapija

Cilmes šūnas var izraisīt dažāda veida audus, piemēram, kaulus, skrimšļus, taukaudus, muskuļus, cīpslas. Osteogenesis imperfecta gadījumā šūnu terapija ietver cilmes šūnu transplantāciju no veselīga donora kaulu smadzenēm, kuras var attīstīties vai nu par osteoblastiem (kaulu veidojošām šūnām), vai arī tās var aizstāt saņēmēja defektīvos osteoblastus ar normālām donoru cilmes šūnām.

• Iedzimta kaulu trauslums - gēnu terapija

Gēnu terapijas mērķis ir bojātā kolagēna gēna aizstāšana ar gēnu, kas darbojas pareizi. Tomēr pētījumi par šo metodi joprojām turpinās.

Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. I tips

I tipa osteogenesis imperfecta ir visizplatītākais un vieglākais slimības veids, un to raksturo:

• normāla izaugsme;
• neliels skaits lūzumu (apmēram 10-15), pirmie lūzumi parādījās diezgan vēlu;
• lūzumi dziedē pareizi (lai gan deformācijas parādās apmēram 15%);
• saišu ļenganums;
• apakšējo ekstremitāšu patoloģiska struktūra: apakšējo ekstremitāšu izliekums, valgus ceļi, metatarsāla varus;
• kifoskolioze (mugurkaula izliekums uz aizmuguri un uz sāniem) pieaugušajiem;
• zilā sklera;
• agri vadošs dzirdes zudums;

Tika izdalīti divi apakštipi: IA, kurā zobiem ir normāla struktūra, un IB, kuros atrodamas dentinogenesis imperfecta pazīmes. nav progresējošas osteoporozes.

Šis osteogenesis imperfecta veids būtiski neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Pusaudža gados tiek novērota spontāna pacienta stāvokļa uzlabošanās.

Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. II tips

II tipa osteogenesis imperfecta ir vissmagākā slimības forma. Tas bieži noved pie augļa spontāna aborta vai nāves. Tomēr, ja bērns piedzimis, tajā teikts:

• ļoti liels skaits lūzumu, kurus ir grūti noteikt (tie notiek dzemdē vai neilgi pēc piedzimšanas);
• mīkstie galvaskausa velves kauli;
• trīsstūrveida seja;
• šaura krūtis;
• īsas, deformētas ekstremitātes;

Bērna nāve kardiopulmonālo komplikāciju rezultātā parasti notiek gada laikā pēc piedzimšanas.

Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. III tips

• ļoti maza auguma (dažreiz panīkusi);
• ļoti liels skaits lūzumu (apmēram 100 vai pat vairāk). Tās var notikt dzemdē. Pēc piedzimšanas viņi vienmēr parādās pirmajā dzīves gadā;
• mugurkaula deformācijas (visbiežāk sānu izliekums), ko izraisa daudzi skriemeļu lūzumi un lūzumi;
• progresējoša osteopēnija, skeleta deformācijas pasliktināšanās;
• smags muskuļu vājums. Slims cilvēks nevar staigāt, braukt ar ratiņkrēslu vai gulēt gultā;
• zobu attīstības traucējumi;
• zilā sklera ar tieksmi uz spilgtumu;

Šāda veida slimībām dzirdes traucējumi netiek diagnosticēti.

Dzīves ilgums un kvalitāte ir cieši saistīta ar slimības gaitu, un vislielākā mirstība notiek pirms 10 gadu vecuma.

Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. IV tips

Osteoģenēzes imperfecta IV tipam raksturīga lūzumu biežuma, pirmo simptomu vecuma un kaulu deformāciju smaguma atšķirība neatkarīgi no lūzumiem. Raksturīgs ir tikai neliels augums. Turklāt sklera pēc piedzimšanas ir normāla vai zila, un tai ir tendence spilgtināties. Konduktīvs dzirdes zudums tiek diagnosticēts reti.

Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. V, VI un VII tips

V tipam raksturīgs kalusa pārmērīgs pieaugums lūzuma vietā. Savukārt VI tipa simptomi ir līdzīgi IV tipa simptomiem. Savukārt VII tipam ir osteopēnija (stāvoklis, kad kaulu minerālais blīvums ir mazāks nekā parasti), zilā sklera un biežas deformācijas un lūzumi dzīves sākumā.

Bibliogrāfija:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Iedzimta kaulu trauslums - etioloģija, īpašības, ārstēšanas metodes mūsdienās un nākotnē, "Wiadomości lekarskie" 2008, Nr. 4-6.