Defektīvais BRCA1 gēns bija Angelīnas Džolijas profilaktiskās mastektomijas cēlonis. Vai tiešām BRCA1 mutācija ir tik bīstama? Kam jāveic ģenētiskā pārbaude?
BRCA1 defektīvais gēns ietekmē apmēram 1 no 1000 pacientiem, kuriem diagnosticēts krūts vēzis. Tomēr starp sievietēm, kurām ir mutēts gēns, vēža risks krūts vēzim ir pat 30-80 procenti, olnīcu vēzim - 11-40 procenti, olvadu un peritoneālās vēzim - apmēram 10 procenti.
Uzziniet par kļūdaino BRCA1 gēnu. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video
Kļūdains BRCA1 gēns: iedzimta mutācija
BRCA1 mutācija ir iedzimta mutācija, tāpēc īpašs risks ir sievietēm, kuru ģimenes anamnēzē ir olnīcu un krūts vēzis, kā arī senču vīriešiem resnās zarnas, prostatas vai krūts vēzis. Jāatceras, ka gēnu mutācijas klātbūtne ne vienmēr izraisa vēzi.
Bojāts BRCA1 gēns: kam jāpārbauda?
Mutētā BRCA1 gēna tests jāveic katrai sievietei, kas vecāka par 25 gadiem un kuras ģimenes anamnēzē ir bijis pat viens krūts vai olnīcu vēzis. Ir vērts to darīt arī tad, kad tādu nebija. Bojāto BRCA gēnu var mantot gan no mātes, gan no vecmāmiņas - arī no tēva, kurš, neciešot no krūts vēža, ir starpnieks defektīva ģenētiskā materiāla pārnešanai. Sievietes, kuras:
- ir bijuši ļaundabīgu audzēju gadījumi ģimenē
- krūts vai olnīcu vēža ģimenes anamnēzē pirms 50 gadu vecuma
- lietot kontracepcijas līdzekļus
- ir kādas izmaiņas krūtīs
Bojāts BRCA1 gēns: kur pārbaudīt?
Pārbaudi par bojātā BRCA1 gēna klātbūtni var veikt laboratorijās visā Polijā. Tomēr vislabāk to darīt kādā no onkoloģijas ģenētiskajām klīnikām. Lai veiktu šo pārbaudi, jums nav nepieciešams nosūtījums. Ja jūs piederat pacientu grupai ar iedzimtu slogu, to varat izdarīt bez maksas, ja jums nav riska, jums būs jāmaksā apmēram 300 PLN. Klīnikas adreses varat atrast vietnē www.genetyka.com. Ja testa rezultāts apstiprina mutācijas BRCA1 gēna klātbūtni, jums regulāri jāveic testi un stingri jāievēro ārsta norādījumi.
Lasiet arī: Profilaktiskā mastektomija: profilaktiskās mastektomijas indikācijas, norise un efektivitāte ... Audzēja marķieri (audzēja antigēni) - vielas, kas atrodas slimību asinīs ... Kā izvēlēties labu ģenētisko laboratoriju? Olnīcu vēzis: tā attīstību var kavēt antiangiogēna terapija
