Trimetilaminūrija. Kas ir zivju smakas sindroms?

Trimetilaminūrija ir slimība, kuras sarunvalodas nosaukums var pat izraisīt smieklus - to sauc par zivju ožas sindromu. Šīs vienības raksturīgs simptoms ir pacientu neparasta sviedru vai urīna smarža - tā atgādina zivju izdalīto smaku. Kādi ir trimetilaminūrijas cēloņi un uz kā balstās šīs netipiskās vienības ārstēšana?

Satura rādītājs

1. Trimetilaminūrija (zivju smaka): cēloņi
2. Trimetilaminūrija (zivju smaka): simptomi
3. Trimetilaminūrija (zivju smaka): diagnoze
4. Trimetilaminūrija (zivju smaka): diagnoze
5. Trimetilaminūrija (zivju smaka): ārstēšana
6. Trimetilaminūrija (zivju smaka): prognoze

Trimetilaminūrija (saukta par trimetilaminūriju) jeb zivju smakas sindroms ir slimība, kas pirmo reizi tika aprakstīta tikai 1970. gadā, taču ziņojumi par šo konkrēto vienību, visticamāk, literatūrā parādījās daudz agrāk. Agrāk daudzkārt tika aprakstīti stāsti par cilvēkiem, kuri izdalīja nepatīkamu, specifisku smaržu, un tā nebija smarža, kas radusies nepietiekamas personīgās higiēnas dēļ, bet gan smarža, kas atgādināja ... zivju smaku. Šī problēma ir arī slimības parastā nosaukuma avots, kas ir zivju smakas sindroms.

Trimetilaminūrija ir slimība, ar kuru pacienti piedzimst, taču slimības simptomi var parādīties neilgi pēc piedzimšanas un tikai vēlāk dzīvē (piemēram, pusaudža gados). Nezināmu iemeslu dēļ zivju smaku sindroms biežāk tiek diagnosticēts sievietēm nekā vīriešiem.

Trimetilaminūrija (zivju smaka): cēloņi

Primārā problēma, kas saistīta ar trimetilaminūriju, ir fermenta FMO3 deficīts (flavīns, kas satur monooksigenāzi 3). Šis ferments ir iesaistīts trimetilamīna pārveidošanā par trimetilamīna oksīdu - situācijā, kad šādas transformācijas nenotiek, trimetilamīns cita starpā tiek izvadīts no organisma ar urīnu un sviedriem.

Bet kas noved pie FMO3 deficīta? Nu, pirmkārt, gēnu mutācijas, kas kodē FMO3. Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka, lai iegūtu slimību, ir nepieciešams mantot patoloģiskos gēnus no abiem vecākiem.

Mutācijas ir galvenais trimetilaminūrijas cēlonis, bet ne vienīgais. Nu, ir ziņas, ka zivju ožas sindroma simptomi var parādīties cilvēkiem, kuriem nav mutācijas, bet kuros dzīvojošās baktērijas rada lielu daudzumu trimetilamīna zarnās. Tiek arī atzīmēts, ka ārkārtīgi liela pārtikas daudzuma ēšana, kas ir trimetilamīna avots, dažiem cilvēkiem var būt arī neparastas zivju smakas cēlonis.

Trimetilaminūrija (zivju smaka): simptomi

Galvenā problēma, kas saistīta ar trimetilaminūriju, ir ārkārtīgi nepatīkama, zivīm līdzīga smaka - šādā veidā var smaržot pacientu ar zivju smaku sviedri vai urīns, turklāt nepatīkamā smaka nāk arī no viņu mutes. Šo fenomenu izraisa trimetilamīna klātbūtne iepriekšminētajos šķidrumos - savienojums, kas nav pareizi metabolizēts pacientiem ar trimetilaminūriju.

Trimetilaminūrijas simptomu smagums ir atšķirīgs - dažreiz specifiskā smarža ir spēcīgāka, dažreiz mazāk pamanāma. Kaiteņu intensitāte ir atkarīga, piemēram, no ģenētisko traucējumu pakāpes (viena mutanta gēna nesējiem var nebūt simptomu, un, ja kāds no tiem parādās, tie parasti ir daudz mazāk izteikti nekā tiem pacientiem, kuriem ir divas mutācijas ar gēnu, kas kodē FMO3 enzīmu, alēles) .

Ir arī pamanāms, ka zivju smakas sindroma simptomi palielina to smagumu noteiktā dzīves laikā - mēs šeit runājam, piemēram, par iestāšanos pubertātē, menstruāciju asiņošanu vai menopauzi.

Trimetilaminūrija (zivju smaka): diagnoze

Aizdomas par trimetilaminūriju var radīt tikai specifiskā smarža, ko pacients jūt, tomēr šāds apgalvojums nav pietiekams, lai noteiktu ticamu šīs slimības diagnozi. Slimības diagnozē tests, lai novērtētu trimetilamīna un trimetilamīna oksīda attiecību urīnā.

Tomēr jāuzsver, ka dažreiz šis tests dod kļūdaini pozitīvus rezultātus - starp apstākļiem, kuros ir iespējams atrast zivju smakas sindromam raksturīgas novirzes, kad pacients vienlaikus necieš no šīs vienības, tiek uzskaitīti šādi:

• urīnceļu infekcijas
• baktēriju vaginoze
• dzemdes kakla vēzis
• progresējoša, smagi aknu vai nieru darbības traucējumi

Iepriekš minētais tests ir skrīninga tests - galīgo apstiprinājumu par trimetilaminūriju var iegūt, veicot ģenētiskos testus un atklājot šai vienībai raksturīgās mutācijas.

Trimetilaminūrija (zivju smaka): ārstēšana

Diemžēl pašlaik trimetilaminūrijas cēloņsakarības ārstēšanai nav metožu - nav zāļu, kas atbrīvotu pacientus no viņu slimības. Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts zivju smakas sindroms, var būt bažas par to, kā viņi darbosies ar citiem cilvēkiem - vai viņi varēs izveidot ģimeni, vai arī viņi var saskarties ar citu cilvēku noraidījumu.

Neskatoties uz trimetilaminūrijas zāļu trūkumu, pacienti ar šo slimību spēj dzīvot normālu, laimīgu dzīvi - lai to sasniegtu, viņiem vienkārši jāievēro noteikti ieteikumi.

Pirmkārt, tie attiecas uz viņu uzturu - pacientiem vajadzētu izvairīties no pārtikas produktiem, kas ir trimetilamīna avoti, piemēram:

• pākšaugi
• sarkanā gaļa
• zivis
• olas

Peldēšanās laikā viņiem ieteicams lietot skābus līdzekļus, tas ir, ar pH no 5,5 līdz 6,5.

Trimetilamīnu var veidot kuņģa-zarnu traktā, piedaloties baktēriju mikroorganismiem, tādēļ pacientiem dažreiz ieteicams lietot mazas antibiotiku devas - šī iedarbība samazina mikroorganismu daudzumu zarnās un var arī samazināt nepatīkamo smaku intensitāti.

Pacienti var arī mēģināt izvairīties no ārkārtīgi intensīvas fiziskas slodzes - jo vairāk viņi svīst, jo intensīvāka ir viņu smarža.

Trimetilaminūrija (zivju smaka): prognoze

Tāpat kā trimetilaminūrija - ja pacients neievēro medicīniskos ieteikumus - noteikti var kavēt pacienta ikdienas darbību, jāuzsver tik ļoti, ka pacientu prognoze ar šo nodaļu ir vienkārši laba.

Zivju smakas sindroms nesamazina pacientu dzīves ilgumu, turklāt tas nerada nekādas komplikācijas pacientiem.

Avoti:

1. Messenger J. et al.: Trimetilaminūrijas pārskats: (zivju smakas sindroms), J Clin Aesthet Dermatol. 2013. gada novembris; 6 (11): 45-48
2. Gudrs P.M. et al.: Indivīdi, kas ziņo par idiopātisku malodoru ražošanu: demogrāfija un trimetilaminūrijas sastopamība, The American Journal of Medicine, 2011. gada novembris, 124. sējums, 11. izdevums, 1058. – 1063. lpp.
3. Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminuria (Fish-Smad Syndrome), A Case Report, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81.-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

Par autoru

Priekšgala. Tomasz Nęcki Medicīnas fakultātes absolvents Poznaņas Medicīnas universitātē. Cienītājs Polijas jūrā (vēlams pastaigāties gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai viņi vienmēr klausītos un pavadītu tik daudz laika, cik vajadzīgs.