Definīcija
Termins talasēmija ietver vairākas iedzimtas slimības, kas ietekmē asinis, īpaši hemoglobīnu, kas sarkanos asins šūnās atrodams nepietiekamā daudzumā. Tas ir saistīts ar vienas no četrām hemoglobīna ķēžu sintēzes trūkumu un visbiežāk ietekmē noteiktas populācijas, tostarp Vidusjūras reģiona valstīs un Tālajos Austrumos. Ir vairāki talasēmijas veidi: beta galvenā talasēmija vai Kulija anēmija, kurā tiek ietekmēti abi bērna gēni (mēs runājam par homozigotu talasēmiju), neliela beta talasēmija vai Rietti Micheli Greppi slimība, kurā viens no diviem gēniem ir skarta (heterozigotā talasēmija), letāla alfa-talasēmija pirms dzimšanas homozigotā, bet labdabīgā formā heterozigotā formā. Visās trīs formās normāls hemoglobīns izdalās nepietiekamā daudzumā. Ir arī citi veidi, kā sintezēts patoloģisks hemoglobīns. Visu šo talasēmiju kopējais punkts ir tāds, ka tas izraisa hronisku anēmiju un komplikācijas, piemēram, sirds mazspēju. Ja smagi gadījumi netiek ārstēti, slimība progresē līdz bērna nāvei.
Simptomi
Talasēmijas gadījumā:
- smaga anēmija bērnībā;
- ādas krāsas izmaiņas;
- palielina aknu un liesas tilpumu;
- galvaskausam un sejai ir neparastas formas;
- kaulu augšanas traucējumi
Heterozigotā talasēmijā:
- neliels liesas tilpuma pieaugums;
- mērena anēmija;
- dažreiz nedaudz dzeltenīga āda.
Alfa-talasēmijas gadījumā:
- Mainīgi simptomi atkarībā no ietekmēto gēnu skaita no augļa nāves līdz pilnīgai simptomu neesamībai caur izolētu liesas tilpuma palielināšanos ar dziļu anēmiju.
Diagnoze
Homozigotiskas talasēmijas gadījumā papildus fiziskajiem kritērijiem laboratorijas testi ļauj noteikt diagnozi, parādot smagu anēmiju, dažreiz ar hemoglobīna līmeni zem 6 g litrā. Visos gadījumos ir nepieciešams veikt asins analīzi ar eritrocītu analīzi, veikt hemoglobīna elektroforēzi, lai identificētu esošā hemoglobīna veidus un to izplatību asinīs. Ir iespējama arī ģenētiskā analīze.
Ārstēšana
Homozigotiskas talasēmijas gadījumā atkārtota asins pārliešana ir nepieciešama jau no mazotnes. Sakarā ar dzelzs palielināšanos asinīs tiek izmantoti medikamenti, lai to daļēji neitralizētu: tiek runāts par dzelzs helātiem. Šīs procedūras izmanto slimības kontrolei, bet vienīgā ārstnieciskā ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija.
Profilakse
Vienīgā profilakses metode ir balstīta uz ģenētisko orientāciju starp zināmiem vecākiem ar talasēmiju. Pirms dzimšanas var veikt mutāciju meklēšanas paņēmienus vai augļa hemoglobīna elektroforēzi.
