Talasēmija

• Talasēmija ir vispārējs nosaukums, ar kuru tiek zināma iedzimtu asins slimību grupa.
• Tas ir asins traucējums, ko no vecākiem pārnēsā bērniem (tas ir iedzimts) un kurā organisms ražo patoloģisku hemoglobīna formu (sarkano asins šūnu olbaltumvielu, kas pārvadā skābekli).
• Šie traucējumi izraisa pārmērīgu sarkano asins šūnu iznīcināšanu, tāpēc parādās anēmija.
• Hemoglobīns galvenokārt sastāv no divu veidu olbaltumvielām, ko sauc par alfa globīnu un beta globīnu.
• Cilvēki ar talasēmiju nepietiekami ražo vienu no šiem proteīniem (un dažreiz abiem).
• Tādēļ jūsu sarkanās asins šūnas var būt patoloģiskas un, iespējams, nespēj pārvadāt pietiekami daudz skābekļa visā ķermenī.

Talasēmijas veidi

• Divus galvenos talasēmijas veidus sauc par alfa talasēmiju un beta talasēmiju.
• Cilvēki, kurus ietekmē alfa talasēmija, neražo pietiekami daudz alfa globīna, un cilvēki, kurus skārusi beta talasēmija, neražo pietiekami daudz beta globīna.
• Gan alfa, gan beta talasēmija ietver šādas divas formas:
  • Talasēmijas galvenā.
  • Neliela talasēmija.
• Personai ir jāpārmanto bojātais gēns no abiem vecākiem, lai cieš no lielākās talasēmijas.
• Neliela talasēmijas pakāpe rodas, ja defektīvo gēnu saņem tikai viens no vecākiem: cilvēki ar šo traucējumu formu ir slimības nesēji un parasti tiem nav simptomu.
• Ir dažādi alfa un beta talasēmijas veidi, simptomiem sākot no vieglas līdz smagai.

Tā ir bieža ģenētiska rakstura izmaiņas

• Talasēmija ir vieni no visizplatītākajiem ģenētiskajiem traucējumiem visā pasaulē.
• Katru gadu visā pasaulē piedzimst vairāk nekā 100 000 mazuļu, kurus skar smagas talasēmijas formas.
• Šī slimība visbiežāk rodas cilvēkiem no itāļu, grieķu, aziātu un afrikāņu izcelsmes, kā arī cilvēkiem no Tuvo Austrumu ģimenēm.

Talasēmijas simptomi

• Vissmagākā alfa mēra talasēmijas forma izraisa nedzimuša bērna nāvi dzemdību laikā vai vēlīnās grūtniecības stadijās.
• Bērni, kas dzimuši ar lielo talasēmiju (Kūlija anēmiju), ir normāli piedzimstot, bet pirmajā dzīves gadā attīstās smaga anēmija.
• Citi simptomi, kas var parādīties, ir:
  • Kaulu deformācijas sejā.
  • Nogurums
  • Augšanas nepietiekamība
  • Elpošanas traucējumi
  • Dzeltena āda (dzelte)

Nelielas talasēmijas formas nedod simptomus.

• Cilvēkiem ar nelielām alfa un beta talasēmijas formām ir mazas sarkanās asins šūnas, bet bez simptomiem.
• Šīs anomālijas mēs identificējam, izmeklējot sarkanās asins šūnas mikroskopā.
• Pārbaude, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi, parāda patoloģiskas hemoglobīna formas klātbūtni.

Kā tiek ārstēta talasēmija?

• Talasēmijas ārstēšana bieži ietver regulāru asins pārliešanu un folātu piedevas.
• Cilvēkiem, kuri saņem ievērojamu skaitu pārliešanas, ir nepieciešama ārstēšana, ko sauc par helātu terapiju, lai no ķermeņa noņemtu lieko dzelzi.
• Kaulu smadzeņu transplantācija var palīdzēt ārstēt slimību dažiem pacientiem, īpaši bērniem.