Retinitis pigmentosa jeb retinitis pigmentosa ir progresējoša acu slimība, kas noved pie tīklenes neatgriezeniskas degradācijas. Ja tas ātri netiek diagnosticēts un ja tas netiek ārstēts, tas var izraisīt aklumu. Kā atpazīt pigmentārās retinopātijas simptomus? Kā pret viņu izturas? Kāds ir šīs acu slimības mantojums?
Retinitis pigmentosa, kas ir pigmentozais retinīts (pigmentozais retinīts) ir slimība, kuras būtība ir pigmenta nogulsnēšanās acs tīklenē. Cilvēka acs tīklene sastāv no divu veidu gaismjutīgām receptoru šūnām: konusi un stieņi. Viņi pavairo ar daļēju augšanu, kas nozīmē, ka izmantotās šūnu daļas tiek noraidītas un absorbētas īpašās šūnās tīklenes apakšā. Šis process ir traucēts slimības gaitā. Izmestās šūnas netiek absorbētas, bet uzkrājas tīklenē, veidojot pigmenta kopas kaulu šūnu formā. Pigmenta nogulsnēšanās rezultātā acs tīklenē tiek traucēta cirkulācija tīklenē un līdz ar to - pakāpeniska noārdīšanās.
Neatkarīgi no vecuma pigmentozais retinīts ietekmē apmēram 1 no 4000 cilvēkiem, un 45 līdz 64 gadus vecā vecuma grupā tas skar 1 no 3195 cilvēkiem.
Retinitis pigmentosa - cēloņi un iedzimtība
Vairumā gadījumu pigmentozais retinīts ir iedzimts, lai gan ļoti reti tā simptomi var parādīties ģimenēs, kurās nevienam iepriekš nav bijusi šī slimība.
Ir trīs pigmentārās retinopātijas mantojuma veidi:
- Autosomāli dominējošā mantošana (30-40% gadījumu) - slimības attīstībai pietiek ar tikai viena bojāta (mutācijas) gēna klātbūtni. Šādi pārmantota slimība parasti ir vieglāka, tās progresēšana ir lēna un ļauj saglabāt labu redzi līdz dzīves piektajai vai sestajai desmitgadei.
- autosomāli recesīvs mantojums (50-60% gadījumu) - slimība prasa divu mutāciju gēnu klātbūtni. Ja cilvēkam ir tikai viens bojāts šāda veida gēns, tad slimība ir asimptomātiska.
- X-hromosomu mantojums (5-15% gadījumu) - cieš tikai zēni. Māte ir tikai bojātā gēna nesēja, un meitas, ja viņas pārmanto bojāto gēnu, arī ir tikai bojātā gēna nesējas. Šī mantojuma forma ir visnelabvēlīgākā, jo centrālais redzējums tiek zaudēts aptuveni 30 gadu vecumā
Pigmentēta retinopātija - simptomi
Retinīta pigmentosa gaitā redze tumsā pakāpeniski pasliktinās, ir problēmas ar pielāgošanos tumsai vai grūtības redzēt sliktā apgaismojumā. Tiek traucēta perifēra redze, kas var izraisīt tā saukto redze, t.i., tiek saglabāta tikai centrālā redze, līdzīgi kā skatīšanās caur atslēgas caurumu. Tā rezultātā cilvēkiem, kuriem attīstās šī slimība, pastāvīgi jāpagriež galva, lai redzētu, kas notiek no malas. Dažiem cilvēkiem periodiski var rasties nakts aklums (noktālopija). Slimība ļoti reti izraisa pilnīgu aklumu.
Ir vērts zināt, ka pigmentozo retinītu var pavadīt, cita starpā, arī tuvredzība, katarakta, atvērta leņķa glaukoma, izmaiņas stiklveida ķermenī.
Retinitis pigmentosa - diagnoze
Lai diagnosticētu slimību, tiek veikta dibena, redzes lauka un elektroretinogrammas pārbaude, kuras laikā tiek mērīti pārraidītie elektriskie impulsi acs tīklenē. Fluoresceīna angiogrāfija, tests, kas parāda difūzu defektu klātbūtni tīklenes pigmenta epitēlijā, var arī palīdzēt atšķirt šo slimību no koroidālajām distrofijām.
Retinitis pigmentosa - ārstēšana
Izmaiņas acs tīklenē ir neatgriezeniskas, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz vizuālo rehabilitāciju (piemēram, izmantojot optiskos palīglīdzekļus). Ir arī izmēģinājumi ārstēšanai ar vazodilatatoriem, lielām A un E vitamīnu devām.
Tiek izmantotas arī tādas ķirurģiskas metodes kā tīklenes pigmenta epitēlija transplantācija vai tīklenes implanta implantēšana, kas pārveido attēlus nervu signālos. Tomēr šīs metodes pašlaik tiek eksperimentāli pētītas, tāpat kā gēnu terapija un cilmes šūnu transplantācija.
Pēc eksperta Dr Pjotra Fryczkowski, Ph.D., oftalmologa, tīklenes oftalmoloģijas slimnīcasMans 46 gadus vecais brālis cieš no tīklenes pigmentācijas deģenerācijas, kas tiek baumots par iedzimtu. Ārsts teica, ka pēc 6-7 gadiem viņš var zaudēt redzi. Mūsu ģimenē bija cilvēki, kuriem bija oftalmoloģiskas problēmas, piemēram, vecmāmiņa neredzēja. Man nav redzes traucējumu, bet vai mani dēli (17 un 21 gadus veci) var mantot šo slimību? Kādi testi jums jāveic, lai izslēgtu risku?
Piotrs Fryczkowski, MD, PhD, oftalmologs: pigmentozais retinīts ir iedzimta slimība, lai gan tā var notikt ģimenēs, kur nevienam nekad nav bijusi šī slimība. Kas attiecas uz mantojumu, tas ir daudzveidīgs un sarežģīts. Slimību var pārnest no paaudzes paaudzē. Ja māte to nodos saviem bērniem, tad saslims tikai viņas dēli, un meitas kļūs par bojātā tīklenes pigmenta gēna nesējām un nodos to saviem dēliem. Šāda veida deģenerācijai nav jābūt aklumam. Daži cilvēki labi redz visu mūžu, bet citi jaunībā zaudē redzi. Pacientiem ir slikta redze tumsā, viņiem ir šaurs redzes lauks un slikta redzes asums. Bērni pieķeras pie vecākiem, pieglaudās tumšās telpās un, iespējams, pat neatpazīst viņu sejas. Dažiem redzes asums ir labs, bet redzes lauks kļūst šaurs; tas ir kā skatīties uz pasauli caur atslēgas caurumu. Šiem cilvēkiem ir nepārtraukti jāpagriež galva, lai redzētu, kas notiek no malas. Viņi arī nevar orientēties jaunajā apkārtnē, jo viņu redzētā pasaule atgādina daudz mazu mīklu, kas viņiem, sakriežot galvu, jāsakārto vienā attēlā. Slimība tiek diagnosticēta, pārbaudot dibenu, redzes lauku un veicot elektrofizioloģiju, tas ir, mērot elektrisko impulsu pārraidi acs tīklenē. Diemžēl nav iespējams paredzēt, kad pacienta galīgais redzes zudums vispār notiks.
Ieteicamais raksts:
Vizuālie traucējumi ir slimības simptoms. Redzes traucējumu cēloņi
