Progresējošs ossificējošs miozīts (fibrodisplāzija, FOP)

Progresējošs ossificējošs miozīts (fibrodisplāzija vai FOP) ir slimība, kurā muskuļi un locītavas lēnām pārvēršas kaulos, izraisot ķermeņa nekustīgumu un invaliditāti. Kādi ir progresējoša ossifikācijas miozīta cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Progresējošs ossificējošais miozīts (progresējoša muskuļu ossifikācija, fibrodisplāzija, FOP, Minhmeijera slimība) ir ļoti reta saistaudu slimība, kas ir ģenētiski noteikta. Tās būtība ir kaulu masas veidošanās muskuļos, saitēs, cīpslās, locītavās un locītavu kapsulās. Jauni kaulu elementi var saplūst ar parastajiem skeleta elementiem vai veidot diskrētas struktūras, kas noved pie ķermeņa nekustīguma un invaliditātes. Progresējošs ossificējošs miozīts

Progresējošs ossificējošs miozīts (fibrodisplāzija, FOP) - cēloņi

Slimību izraisa ģenētisks defekts, kas noved pie BMP4 olbaltumvielu pārprodukcijas, kas ir iesaistīta kaulu augšanas regulēšanā. Tas notiek ļoti reti, jo tiek lēsts, ka saslimstība ar šo slimību ir 1 no 2 miljoniem cilvēku.

Lasiet arī: Sprengela slimība - cēloņi, simptomi un ārstēšana Pageta kaula slimība - cēloņi, simptomi un ārstēšana Aseptiska kaulu nekroze, t.i., kaulu audu nekroze

Progresējošs ossificējošs miozīts (fibrodisplāzija, FOP) - simptomi

Pirmie slimības simptomi visbiežāk parādās pirmajos 10 dzīves gados. Tie ir sāpīgi mīksto audu pietūkumi, kas pēc tam pārkaulojas - visbiežāk ap mugurkaulu, plecu un gūžas jostu (lai gan slimība var skart arī citas ķermeņa daļas). Tad parādās cieti, sāpīgi izciļņi (tie ir kaulu veidošanās), kas noved pie dažu ķermeņa daļu imobilizācijas. Slimības progresēšanas stadijā gandrīz viss ķermenis tiek imobilizēts, un pacients sasalst vienā stāvoklī.

Personas, kurai ir FOP, ķermenis ar vecumu pārvēršas par statuju, "akmeņiem".

Slimība ir recidīva, t.i., laiku pa laikam tiek veidoti jauni, patoloģiski kauli. To rašanās risku ievērojami palielina traumas (piemēram, kritieni, injekcijas) un ķirurģiskas procedūras. Piemēram, oscinācija var notikt pēc vakcinācijas. Tad injekcijas vietā var parādīties sacietējums, vienreizējs un roka var nekustēties.

Slimību var ieteikt arī ar iedzimtiem roku un kāju defektiem, piemēram:

Traumu dēļ muskuļos un locītavās veidojas kauli, tāpēc pacientam no tiem jāizvairās.

• pirkstu saīsināšana un valgus
• īkšķu saīsināšana
• saplūšana un nepilnīga pirkstu un pirkstu veidošanās
• sāpīgs mīksto audu pietūkums

Vēl viens FOP raksturīgs simptoms ir dzirdes traucējumi. Pastāv arī komplikācijas augšējo elpceļu infekciju veidā (piemēram, pneimonija).

Ieteicamais raksts:

Sāpes muskuļos un locītavās (balsta un kustību aparāta) - cēloņi

Progresējošs ossificējošs miozīts (fibrodisplāzija, FOP) - diagnoze

Ja ir aizdomas par FOP, tiek veikti MRI un ģenētiskie testi.

Progresējošs ossificējošs miozīts (fibrodisplāzija, FOP) - ārstēšana

No progresējoša ossifikācijas miozīta pasaulē cieš tikai aptuveni 600 cilvēku. Šī iemesla dēļ par šo slimību netiek veikti īpaši pētījumi. Nav arī vienotas ārstēšanas shēmas.

Pacientiem kinezioterapijai un fizikālajai terapijai ir vissvarīgākā loma. Pateicoties tam, pacients var pārvietoties, izmantojot ortopēdisko aprīkojumu, un zināmā mērā veikt ikdienas pamatdarbības. Turklāt tiek doti pretsāpju līdzekļi. Operāciju, kas saistīta ar kaulu masu noņemšanu, nav iespējams veikt, jo tās rezultātā kaulu audi aug vēl intensīvāk un intensīvāk procedūrās.

Ir nepieciešams ārstēt arī atkārtotu pneimoniju.

Vērts zināt

Plašāku informāciju par FOP varat atrast Starptautiskās Fibrodysplasia Ossificans Progressiva asociācijas vietnē, kas atbalsta pētījumus un izglītību par šo slimību.

Ieteicamais raksts:

Kādas ir retas slimības? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ...