Amiloidoze (amiloidoze): cēloņi, simptomi, ārstēšana

Amiloidoze (amiloidoze, betafibriloze) ir slimība, kurā olbaltumvielas tiek uzglabātas organismā. Atkarībā no tā, kur šīs plāksnes atrodas, pacientiem rodas dažādi simptomi - piemēram, ja ir iesaistītas nieres, var rasties proteīnūrija, un, kad olbaltumvielas uzkrājas starp sirds muskuļa šūnām, - sirds ritma traucējumi vai sirds mazspēja. Kādi citi var būt amiloidozes simptomi? Kāda ir amiloidozes ārstēšana un kāda ir pacientu prognoze, kuriem attīstīsies šī slimība?

Amiloidoze (amiloidoze, betafibriloze) nav viena, bet faktiski slimību grupa, kuras kopsaucējs ir olbaltumvielu nogulšņu uzkrāšanās starp dažādu ķermeņa audu šūnām.

Šīs olbaltumvielas tiek dēvētas par amiloidām, ar tās nogulsnēšanos saistītām slimībām dažkārt raksturīgs ne tikai iepriekš minētais nosaukums, bet arī tās sauc par amiloidozēm - otrais nosaukums nāk no tā, ka pēc olbaltumvielu nogulumu apstrādes ar jodu - līdzīgu cietei - tie iegūst zilganu krāsu.

Amiloidoze - sakarā ar to, cik daudz problēmu var izraisīt tās rašanos - var attīstīties visu vecumu pacientiem, bet parasti šī slimība ir sastopama cilvēkiem, kas vecāki par 40 gadiem.

Amiloidoze (amiloidoze): cēloņi

Galvenā problēma amiloidozes gaitā ir olbaltumvielu uzkrāšanās ārpusšūnu telpās - šī situācija ir neizdevīga, jo galu galā tiek traucēta to audu darbība, kurās atrodas šādas olbaltumvielu nogulsnes.

Tomēr ir dažādi tiešie amiloidozes cēloņi: dažas amiloidozes principā var uzskatīt par iedzimtām slimībām, kas rodas dažādu ģenētisku mutāciju dēļ, citas ar kpei amiloidozi iegūst dzīves laikā un ir saistītas ar dažādām slimībām.

Amiloidoze (amiloidoze): simptomi

Diezgan ilgu laiku pēc amiloidozes attīstības pacients var to vispār nezināt - amiloidozes simptomus, īpaši slimības sākuma stadijā, var būt ļoti grūti notvert.

Precīzi amiloidozes simptomi ir atkarīgi no orgāna, kurā notiek patoloģiska olbaltumvielu uzkrāšanās.

Tomēr līdz ar arvien vairāk olbaltumvielu nogulšņu uzkrāšanos starp dažādām ķermeņa šūnām notiek arvien vairāk viņu funkciju traucējumu, un tādējādi pacienti var izjust arvien jaunas kaites.

Viens no simptomiem, kas var parādīties vispirms, ir aknu palielināšanās (liesas palielināšanās ir retāk sastopama).

Diezgan bieži amiloidozes laikā notiek nieru iesaistīšanās - šajā gadījumā pacientiem var attīstīties proteīnūrija (kas var būt atsevišķa problēma vai nefrotiskā sindroma daļa) un galu galā pat izraisīt nieru mazspēju.

No otras puses, ja olbaltumvielu nogulsnes uzkrājas sirdī, amiloidozes simptomi var būt sirds ritma traucējumi, kā arī sūdzības, kas saistītas ar progresējošu sirds mazspēju.

Parasti amiloidoze var ietvert arī:

• mēles palielināšanās (simptoms, kas tiek uzskatīts par diezgan raksturīgu amiloidozei)
• caureja
• svara zudums
• nespēks, nogurums
• asiņaini ieskrējieni dažādās ķermeņa daļās (t.i., sasitumi)
• zilumi ap acīm
• patoloģiska sajūta rokās un kājās
• karpālā kanāla sindroma simptomi

Lasiet arī: Pseidohipoparatireoze vai Olbraita sindroms Smita-Lemli-Opica sindroms ir reta vielmaiņas slimība. Vai ārstēšana ar SL ... Fenilketonūrija - iedzimta vielmaiņas slimība

Amiloidoze (amiloidoze) - veidi

Visizplatītākais amiloidozes veids ir primārā amiloidoze (vieglās ķēdes AL). Šajā gadījumā olbaltumvielu nogulsnes veido vieglas monoklonālo imūnglobulīnu ķēdes, un tas attīstās slimību gaitā, kas klasificētas kā monoklonālas gammapātijas (kā piemēru var minēt multiplo mielomu).

Tā kā parādās citi amiloidozes veidi:

• sekundārā amiloidoze (AA - amiloidoze A, pazīstama arī kā reaktīvā) - šajā gadījumā notiek olbaltumvielu nogulsnēšanās, kuras priekšgājējs ir SAA - akūtas fāzes proteīns;
  
  Sekundārā amiloidoze attīstās saistībā ar dažādām slimībām, kurās rodas iekaisums - šeit slimības, kas var veicināt amiloidozes rašanos, ir, piemēram, reimatoīdais artrīts, sistēmiskā sarkanā vilkēde vai Krona slimība,
  
  indivīds var attīstīties arī saistībā ar dažādām infekcijām (īpaši tām, kas ilgst ilgu laiku; ir iespējama amiloidoze arī narkomāniem, kuri injicē narkotikas - slimība viņiem var attīstīties infekciju dēļ, kas rodas narkotiku injekciju dēļ)
  
  
• dialīzes amiloidoze (Aβ2M - beta-2-mikroglobulīna amiloidoze) - tā attīstās saistībā ar hronisku dialīzes terapiju, tās gadījumā amiloidā prekursors ir β2-mikroglobulīns
  
  
• ģimenes amiloidoze - reta, ģenētiski noteikta amiloidozes forma; tas var notikt dažādu gēnu (piemēram, transtiretīna - tiroksīna transporta olbaltumvielu - gēnu mutācijas rezultātā, tad slimība tiek saīsināta kā ATTR - transtiretīna amiloidoze)

Papildus jau pieminētajām ar amiloido nogulšņu nogulsnēšanos saistītas arī citas slimības, piemēram, Alcheimera slimība, prionu slimības, smadzeņu amiloido angiopātija un ģimenes radzenes amiloidoze.

Amiloidoze (amiloidoze): diagnoze

Slimības aina ir ārkārtīgi neraksturīga un grūti atpazīstama. Šī iemesla dēļ cilvēkiem, kuriem ir slimības, kas var būt saistītas ar amiloidozi (piemēram, RA), jāinformē ārstējošais ārsts par visām jaunajām kaites, kuras viņi pamana - tad ir iespējams sākt diagnozi, kas apstiprinās vai izslēgs amiloidoze.

Ja ir aizdomas par amiloidozi, vispirms tiek veikti laboratorijas testi (piemēram, urīna tests ar tā olbaltumvielu koncentrācijas novērtējumu vai monoklonālo olbaltumvielu un imūnglobulīnu vieglo ķēžu testi asins serumā vai urīnā).

Tomēr galīgo apstiprinājumu tam, ka pacients cieš no amiloidozes, var iegūt tikai pēc biopsijas veikšanas, pakļaujot tajā iegūto materiālu mikroskopiskai pārbaudei un novērojot olbaltumvielu nogulsnes.

Sākumā biopsija tiek savākta no viegli pieejamiem audiem (piemēram, taukaudiem), un tikai tad, kad tas kļūst absolūti nepieciešams, materiāls tiek ņemts no citiem orgāniem, piemēram, no nierēm vai aknām.

Amiloidoze (amiloidoze): ārstēšana

Amiloidozes ārstēšanas metode ir atkarīga no precīzas pacienta slimības formas. Ja pacients cieš no primāras amiloidozes, galvenokārt tiek izmantota ķīmijterapija un kaulu smadzeņu transplantācija.

• Kā darbojas ķīmijterapija?
• Kaulu smadzeņu transplantācija: indikācijas, gaita, komplikācijas

Ja pacientam ir sekundāra amiloidoze, kas saistīta ar kādu citu slimību, tad vispirms ir nepieciešams ārstēt saistīto iekaisumu un pēc iespējas vairāk kontrolēt šīs slimības gaitu.

Kā alternatīvu slimajiem ir iespējams ievadīt zāles, kas samazina olbaltumvielu nogulšņu uzkrāšanos - kolhicīnu.

Amiloidozes ārstēšanā ir arī mēģinājumi izmantot pretiekaisuma un imūnsupresīvus līdzekļus - iekaisuma intensitātes samazināšana šajā gadījumā novestu pie amiloido prekursoru ražošanas samazināšanās, taču līdz šim nav bijis iespējams skaidri apstiprināt šādas terapijas efektivitāti.

Turklāt atkarībā no iesaistītajiem orgāniem pacienti tiek ārstēti ar ārstēšanu, kas vērsta tieši uz viņu traucējumiem.

Piemēram, pacientiem ar sirds amiloidozi, kas noveda pie šī orgāna mazspējas, var lietot diurētiskos līdzekļus vai preparātus, kas pieder angiotenzīnu konvertējošā enzīma (ACEI) inhibitoriem.

Amiloidoze (amiloidoze): prognoze

Tāpat kā ārstēšana, arī amiloidozes prognoze ir atkarīga no pacienta slimības veida. Primārās amiloidozes gadījumā, ja neārstē, pacienti parasti mirst gada laikā pēc sākuma.

Pacientiem ar sekundāru amiloidozi ir labāka prognoze - vidēji viņi dzīvo apmēram desmit gadus pēc slimības sākuma.

Precīza prognoze ir atkarīga no sasniegtajām amiloidozes ārstēšanas sekām un (sekundārās amiloidozes gadījumā) no pamatslimības ārstēšanas rezultātiem.

Parasti amiloidoze diemžēl ir neārstējama slimība, taču ir iespējams palēnināt tās gaitu un pacientam ievadīt zāles, lai mazinātu ar šo slimību saistītos simptomus.

Avoti:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, red. P. Gajewski, publ. Praktiskā medicīna
2. Zdrojewski Z., amiloidoze reimatisko slimību gadījumā, Pomerānijas Medicīnas universitātes Ščecinā Annals, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Primārā AL amiloidoze ar sirdsdarbību, Folia Cardiologica Excerpta 2012, 7. sēj., 4. nr., 194-200
4. Roberts O Holmss, amiloidoze, Medscape, 2018. gada maijs; tiešsaistes piekļuve: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview