Iedzimta poikilodermija

Iedzimta poikilodermija nav slimības vienība, bet slimības attēls, kas sastāv no tādu simptomu triādes kā ādas atrofija, retikulāra krāsa un telangiectasia. Kādi ir poikilodermijas cēloņi un simptomi? Kā notiek ārstēšana?

Poikilodermija attīstās uz kontakta reakciju, saistaudu slimību, limfātiskās sistēmas proliferatīvo slimību vai X starojuma iedarbības fona. Tas notiek arī ģenētiski noteiktu sindromu laikā kā iedzimta poikilodermija (Rotmunda-Tomsona sindroms, iedzimta diskeratoze, Fankoni anēmija, Kindlera sindroms, poikilodermija ar blisteri, iedzimta akrokeratotiska poikiloderma, iedzimta sklerozējoša poikiloderma, poikilodermija, kas saistīta ar neitropēniju).

Iedzimta poikilodermija

• Rotmunda-Tomsona sindroms

Tā ir ļoti reta iedzimta poikiloderma, visā pasaulē ir reģistrēti aptuveni 300 gadījumi. Sievietes slimo biežāk nekā vīrieši. Mantotā slimība ir autosomāli recesīva, un defekts attiecas uz gēnu, kas kodē enzīmu - DNS helikāzi.

Pirmais simptoms ir vaigu eritēma ar retikulāru zīmējumu, kas parādās pirmajā dzīves gadā. Pamazām izmaiņu diapazons aptver arvien jaunas ādas vietas - ausis, zodu, pieri, ekstremitātes un sēžamvietu. Rumpis parasti paliek bez simptomiem. Turklāt var rasties paaugstināta jutība pret saules gaismu, un dažiem pacientiem uz ekstremitāšu distālajām daļām var attīstīties keratozes perēkļi, kas var pārveidoties par plakanšūnu un bazālo šūnu karcinomām. Interesanti, ka gan matu, tauku dziedzeru, gan sviedru dziedzeru skaits var būt samazināts vai to var pilnīgi nebūt. Visiem pacientiem ir maza auguma, un apmēram pusei no viņiem ir katarakta, kas parādās agrā bērnībā. Citas novirzes pacientiem ir hipogonādisms, izliekts stilba kauls, mazas rokas un kājas, hipoplastiski īkšķi un zobu defekti. Raksturīgi, ka palielinās kaulu sarkomas attīstības risks. Izlūkošana ir pareiza.
Gadījumos, kad to nesarežģī ļaundabīga jaunveidojuma attīstība, izdzīvošanas laiks ir normāls. Ārstēšana aprobežojas ar sauļošanās līdzekļu lietošanu un regulārām pārbaudēm ar attēlveidošanas testiem osteosarkomas noteikšanai.

• Iedzimta diskeratoze

Tā ir ļoti reta slimība, kas vairumā gadījumu tiek mantota ar X saistītā veidā. Defekts ir saistīts ar diskerīna - kodola proteīna, kas ir būtisks ribosomu RNS sintēzei un telomerāzes funkcijai, mutāciju. Telomerāzes defekti negatīvi ietekmē šūnu kalpošanas laiku, jo tas ir saīsināts.

Slimība ir diferencēta no Fankoni anēmijas, kurai raksturīga blotiska hiperpigmentācija un līdzīgas izmaiņas kaulu smadzenēs.

Simptomi attiecas tikai uz ādu un gļotādām. Gandrīz visiem pacientiem raksturīga tumša, brūni pelēka, retikulāra hiperpigmentācija, ko papildina ādas atrofija un telangiectasia. Šīs izmaiņas parasti sākas bērnībā un visbiežāk ietekmē seju, rumpi un augšstilbus. Konjunktīvas un plakstiņu hroniska iekaisuma rezultātā pastāvīgi ir asaras acis. Asaru kanāls bieži ir hipoplastisks. Sākotnēji nagi ir hipertrofiski, tad tie kļūst distrofiski. Visbeidzot, ir pterigijam līdzīga atrofija. Raksturīgi ir matu retināšana, pārmērīga ādas svīšana zem padusēm un viegla roku un kāju keratoze. Mutes, dzimumorgānu un tūpļa gļotādās ir izkliedēti hiperkeratotiskie perēkļi, kas jaunā vecumā pārveidojas par plakanšūnu karcinomu. Pusei pacientu attīstās Fanconi tipa pancitopēnija. Sakarā ar gļotādu plakanšūnu karcinomu klātbūtni un kaulu smadzeņu aplazijas risku prognoze ir slikta. Dažiem pacientiem tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija.

Lasiet arī: Hemangiomas - cēloņi, simptomi, ārstēšana Krekinga kapilāri: kā no tiem atbrīvoties? Dermogrāfisms: dermogrāfiskās nātrenes cēloņi, simptomi, ārstēšana

• Fankoni anēmija

Fankoni anēmija notiek ar biežumu 1: 300 000 un tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. To izraisa dažādu DNS labošanas gēnu mutācija.

Raksturīgie simptomi ir pancitopēnija, nieru defekti, skeleta patoloģijas, garīgā atpalicība un augšanas mazspēja. Ādas bojājumi ietver difūzu hiperpigmentāciju, fokālu hipopigmentāciju un kafijas-piena tipa plankumus. Ādas krokās āda ir tumšā krāsā.

Pacientiem ir paaugstināts ļaundabīgo audzēju, īpaši akūtas mieloīdo leikēmijas, attīstības risks.

Prognozes ir sliktas, jo ievērojami palielinās akūtas mieloīdo leikēmijas risks un plakanšūnu karcinomu (galvenokārt galvas, kakla un perianālās zonas) attīstības risks. Kaulu smadzeņu transplantācija ir izvēlēta ārstēšana.

• Kindlera sindroms

Tas pieder epidermas pūslīšu ģimenei un tiek mantots autosomāli recesīvi. Defekts ir saistīts ar KIND1 gēna mutāciju, kas kodē kindlin-1, kā rezultātā patoloģiska fokusa adhēzija un bojājumi aktīna citoskeleta piestiprināšanai plazmas membrānai keratinocītu bazālajā slānī. Tā rezultātā tiek traucēta keratinocītu polaritāte un saķere ar bazālo membrānu.

Slimība attīstās no iedzimtas tulznas un vieglas paaugstinātas jutības pret sauli līdz ģeneralizētai poikilodermijai pieaugušā vecumā.

Slimība izpaužas kā iedzimta ādas pūslīša, kas izzūd ar vecumu. Pastāv viegla paaugstināta jutība pret sauli un agrīna, vispārēja, progresējoša poikilodermija ar plašu atrofiju. Var būt roku un kāju keratinizācija un nagu patoloģijas, kā arī kontraktūra un pirkstu saķere. Atrofijas un sausuma dēļ pacientu āda izskatās priekšlaicīgi novecojusi. Turklāt var būt smaganu jutīgums, slikta zobu sajūta un agrīns, strauji progresējošs periodontīts. Var tikt ietekmētas urīnizvadkanāla, tūpļa, barības vada un dzimumorgānu gļotādas, kā rezultātā tajās veidojas striktūras.

Prognoze ir laba, taču jums jāzina par paaugstinātu ādas vai gļotādu plakanšūnu karcinomas risku.

• Iedzimta akrokeratotiska Poikiloderma (Poikilodermia ar keratozi)

Tā ir autosomāli dominējošo slimību grupa. Raksturīga ir agrīnā iekaisuma fāze, ar sākotnējo ķermeņa distālo daļu un pūslīšu eritēmu, kam seko lieces zonas. Attālā apgabala āda ir atrofiska ar daudziem papilāru gabaliņiem, kas var saglabāties ilgu laiku un papildus ietekmēt ceļus un elkoņus.
Poikilodermiskas izmaiņas dažās ģimenēs tiek raksturotas kā primāras uz sejas, bet citās - par locīšanos. Pacienti ir veseli, bez kataraktas, garīgās attīstības traucējumiem vai hipogonādisma.

• Iedzimta skleroze, kas izraisa Poikiloderma

Mantots autosomāls dominants. Slimības simptomi sākas bērnībā. To raksturo distālās ādas sacietēšana un atrofija, ko papildina izkliedēta hipo un hiperpigmentācija. Telangiectasias nav. Liekuma zonās var būt hiperkeratotiskas vai sacietējušas joslas.

Dažiem pacientiem var būt mandibuloakrālā displāzija ar apakšžokļa hipoplāziju, displastiskiem atslēgas kauliem, galvaskausa šuvju neaizvēršanās, falangu saīsināšanās un ādas distālā atrofija, kā arī poikiloderma.

• Poikiloderma ar pavadošo neitropēniju (navahu indiešu Poikilodermia)

Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Izņemot neitropēniju, raksturīga ir distālo daļu papulāro izsitumu klātbūtne, kas pārvēršas par krāsas maiņu un krāsas izplatīšanos centrāli. Pacientiem parādās sabiezējuši nagi (pachyonychia) un atkārtotas plaušu infekcijas. Var sajaukt ar Rothmund-Thomson sindromu. Līdzīgas slimības ir konstatētas arī cittautiešiem, kas nav vietējie iedzīvotāji.