Kopš dzimšanas esmu jutīga pret svīšanu, un pavasara un vasaras periodā man uz pēdām un pirkstiem ir tulznas. Dažreiz arī uz rokām. Manā ģimenē tētim un viņa māsām bija arī tulznas un manas māsīcas, bet, kā es uzzināju, pēdējā laikā tās ir pārvarētas, es nezinu, kāpēc, un es esmu automehāniķis, man visu laiku jāvalkā darba apavi. Katru dienu man ir jāmērcē kājas aukstā ūdenī, jo tikai tad jūtu atvieglojumu savām smagajām kājām un sāpošajiem tulznām, bet šis ūdens pēc 2 vai 3 minūtēm šķiet silts, bet patiesībā ir ledaini auksts. Esmu bijusi pie dermatologa, un ārsts secināja, ka tas ir pūslīšu epidermas atdalījums. Tas parādās vairāk pavasarī un vasarā, mazāk ziemā. Es gribētu normāli darboties. Vai var veikt kādus ģenētiskos testus?
Slimību izraisa KRT14 gēna mutācija, kas kodē keratīnu 5 un 14, un proteolītisko enzīmu defekts. Izmaiņas visbiežāk notiek uz kājām, retāk uz rokām; tomēr tie var parādīties jebkurā vietā. Kurss ir samērā maigs. Pūslīši dzimšanas brīdī ir reti sastopami; tie parasti parādās bērniem ap 18 mēnešu vecumu, kad viņi ir ļoti fiziski aktīvi. Izmaiņas var parādīties vēlāk dzīvē, vēlā bērnībā vai jauniem pieaugušajiem. Klasiski ir jaunie darbinieki, kuru slimība parādījās pēc pirmā smagā gājiena. Faktori, kas palielina pūslīšu veidošanos, ir augsts mitrums un pastiprināta svīšana. Gļotādas un nagu plāksnes netiek ietekmētas. Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt histopatoloģiskus un ģenētiskus izmeklējumus. Tos var veikt ļoti specializētā dermatoloģiskajā centrā, piemēram, Varšavas Medicīnas universitātes Dermatoloģijas un imunodermatoloģijas nodaļā (prof. Cezary Kowalewski).
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDDermatologs-venerologs. Viņš nodarbojas ar klasisko un estētisko dermatoloģiju. Viņš strādā par Iekšlietu ministrijas Centrālās klīniskās slimnīcas Dermatoloģijas klīnikas vadītāja vietnieku un par medicīnas jautājumos - Profilakses un terapijas centrs Varšavā. Kopš 2011. gada viņš ir Varšavas Medicīnas universitātes "Estētiskā medicīna" pēcdiploma studiju zinātniskais direktors.
