Ziemeļu epilepsija ir ģenētiski noteikta slimība, kas līdz šim ir diagnosticēta tikai cilvēkiem no Somijas. Raksturīga slimības iezīme ir tā, ka pacienti, izņemot konvulsīvus krampjus, piedzīvo arī ievērojamus intelektuālos traucējumus. No ziemeļu epilepsijas vienkārši nevar izārstēt - kā tad šī slimība ietekmē to cilvēku dzīvi, kuri no tā cieš?
Ziemeļu epilepsija, kas pazīstama arī kā progresējoša epilepsija ar garīgu atpalicību, ir diezgan neparasta slimība - tā ir sastopama tikai cilvēkiem no Somijas. Somijas iedzīvotāji parasti ir diezgan specifiski, kas cita starpā izriet no sakarā ar to, ka šo iedzīvotāju vēsturē tā bieži bija izolēta, un arī iedzīvotāju skaits šajā pasaules reģionā ievērojami samazinājās. Šādos apstākļos var būt t.s. dibinātāja efekts, kas saistīts ar to, ka noteiktā populācijā ir samazināts ģenētiskais fonds. Šīs parādības sekas var būt dažādu slimību biežuma palielināšanās, ko izraisa ģenētiskas mutācijas, tostarp ziemeļu epilepsija. Bez šīs slimības ir vairāk nekā 30 citas ģenētiskas slimības, kuras Somijas iedzīvotājos ir daudz biežāk nekā citās etniskajās grupās. Jāuzsver arī tas, ka citas, diezgan izplatītas ģenētiskās slimības, piemēram, somiem fenilketonūrija vai cistiskā fibroze, parasti netiek novērotas.
Ziemeļu epilepsija tiek uzskatīta par neironu ceroidālās lipofuscinozes variantu, un tā ir diezgan reti sastopama - slimība skar aptuveni vienu no 10 000 cilvēku no Somijas ziemeļu reģiona. No šīs vienības var ciest gan sievietes, gan vīrieši. Ziemeļu epilepsija tika aprakstīta pavisam nesen (pirmā publikācija par šo slimību parādījās 1994. gadā), un tās autore bija komanda, kuras vadītājs bija A. Hirvasniemi.
Ziemeļu epilepsija: cēloņi
Ziemeļu epilepsiju izraisa CLN8 proteīnu kodējošā gēna mutācija, kas atrodas uz 8. hromosomas īsās rokas. Nosacījums tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka, lai iegūtu slimību, jums ir nepieciešamas divas mutācijas gēna kopijas. Ir iespējams arī veikt mutāciju. Tas ir sastopams apmēram vienam no 135 somiem, bet pārvadāšana attiecīgajai personai nerada nekādas novirzes. Tomēr tas ir saistīts ar iespēju pārnest mutāciju pēcnācējiem - gadījumā, ja abi vecāki ir CLN8 gēna mutācijas nesēji, risks, ka viņu pēcnācējiem katrā šāda pāra grūtniecības laikā attīstīsies progresējoša epilepsija ar garīgu atpalicību, ir 25%.
CLN8 olbaltumvielu funkcija - gan normāla, gan patoloģiska - līdz šim nav zināma. Šis proteīns, iespējams, atbilst dažādu vielu transporta regulēšanai uz vienu no šūnu organoīdiem - endoplazmas retikulumu. Galu galā mutācijas rezultātā palielinās nervu šūnu nāve un dažādu smadzeņu pacientu - galvenokārt olbaltumvielu - nogulsnēšanās.
Lasiet arī: Savanta sindroms vai atpalikuši ģēniji. Savanta sindroma cēloņi un simptomi Oeiriskais sindroms (līdzīgi sapņiem, garīgas slimības) - cēloņi, simptomi, ārstēšana Vagusa nerva stimulēšana epilepsijas ārstēšanāZiemeļu epilepsija: simptomi
Ziemeļu epilepsijas gaita ir mainīga - klīniskā aina mainās līdz ar pacienta vecumu. Pirmie slimības simptomi parādās agri, ap 5.-10. vecums. Sākumā pacientiem ar progresējošu epilepsiju ar garīgu atpalicību rodas atkārtotas krampju epizodes. Parasti tie izpaužas kā toniski-kloniski krampji, kuru laikā var novērot samaņas zudumu, ievērojamu muskuļu tonusa palielināšanos un krampjus. Iespējamas arī daļējas lēkmes. Šajā slimības periodā epilepsijas lēkmes parādās apmēram 1-2 reizes mēnesī, to ilgums parasti nepārsniedz 15 minūtes. Raksturīga ziemeļu epilepsijas iezīme ir tā, ka tad, kad pacientam sāk rasties epilepsijas lēkmes, viņam rodas arī intelektuālie traucējumi, kas ievērojami samazina garīgās funkcijas.
Ziemeļu epilepsija pasliktinās, kad pacients ar šo stāvokli sāk nobriest. Tieši šajā dzīves periodā krampju biežums palielinās līdz 1-2 reizēm nedēļā. Arī intelektuālie traucējumi kļūst arvien izteiktāki - pacientiem var rasties kustību koordinācijas traucējumi vai nespēja iegūt zināšanas. Retos gadījumos pacientiem rodas arī dažādi redzes traucējumi (parasti tie sastāv no akluma).
Teorētiski pieaugušais ir laiks, kad uzlabojas progresējoša epilepsija ar garīgu atpalicību. Pieaugušā vecumā pacientiem, kas cieš no ziemeļu epilepsijas, epilepsijas lēkmes rodas daudz retāk, apmēram 4 līdz 6 reizes gadā. Šis slimības periods ir acīmredzami tikai visvieglākais, jo tieši tad intelektuālais deficīts rodas tik liels, ka pacienti vairs nespēj pilnīgi neatkarīgi pastāvēt.
Ziemeļu epilepsija: diagnoze
Slimības etioloģijas dēļ epilepsijas ar progresējošu garīgo atpalicību diagnoze balstās uz ģenētiskajiem testiem. Pateicoties molekulārajiem testiem, ir iespējams apstiprināt CLN8 gēna mutācijas esamību pacientam, kas ir atbildīgs par ziemeļu epilepsijas rašanos. Elektroencefalogrāfijai (EEG) un attēlveidošanas testiem (piemēram, galvas magnētiskās rezonanses attēlveidošanai) var būt arī noderīga loma slimības diagnosticēšanā. Daudzu dažādu pētījumu veikšana galvenokārt tiek izmantota, lai atšķirtu ziemeļu epilepsiju no citām vienībām, piemēram, hroniska encefalīta vai mitohondriju slimībām.
Ziemeļu epilepsiju var diagnosticēt pat pirms cilvēka dzimšanas - šim nolūkam var izmantot ģenētiskos pirmsdzemdību testus. Ir pieejamas arī ģenētiskās konsultācijas, īpaši tiem, kuriem šis stāvoklis jau ir diagnosticēts ģimenes loceklim. Ģenētiskās konsultācijas var būt balstītas uz ciltsrakstu dzēšanu, bet arī uz to, kas un vai pastāv iespējamās slimības pārnešanas risks pēcnācējiem.
Ziemeļu epilepsija: ārstēšana
Pašlaik ziemeļu epilepsija ir neārstējama slimība - medicīna nezina metodes, ar kurām būtu iespējams izlabot ģenētiskās mutācijas, kas pastāv pacientiem ar šo vienību. Ārstējot pacientus ar šo slimību, simptomu mazināšanai tiek izmantota tikai simptomātiska ārstēšana. Šajā gadījumā medicīniskās iejaukšanās ir vērsta uz tādu zāļu lietošanu, kas nomāc nervu sistēmas darbību, šim nolūkam tiek izmantoti preparāti benzodiazepīni (piemēram, klonazepāms) vai valproiskābes sāļi. Farmakoterapija ziemeļu epilepsijas ārstēšanai ir īpaši noderīga pusaudžiem, kad viņiem ir visvairāk krampju.
Medikamenti var palīdzēt samazināt ar krampjiem saistītu krampju biežumu, un sliktā ziņa ir tā, ka nav metožu, kas palēninātu intelektuālo funkciju pasliktināšanos pacientiem ar ziemeļu epilepsiju.
Ziemeļu epilepsija: prognoze
Ziemeļu epilepsija ir progresējoša slimība, tomēr slimības gaita ir diezgan lēna. Neskatoties uz to, stāvoklis diemžēl noved pie priekšlaicīgas to cilvēku nāves, kuri no tā cieš - progresējošas epilepsijas ar garīgu atpalicību paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 50-60 gadi.
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
