Definīcija
1. tipa neirofibromatoze vai fon Reklinghauzena slimība ir iedzimts stāvoklis, ko izraisa tāda gēna mutācijas dēļ, kas kodē olbaltumvielu, kas kļūs nepilnīga. Ja viens no vecākiem ir šīs anomālijas nesējs, slimība obligāti skar bērnu. Neirofibromatoze notiek ar neirofibromām vai audzējiem, parasti labdabīgiem, kas rodas no nervu šūnu attīstības, kuras parādās un aug pubertātes laikā. Ir vēl viens neirofibromatozes veids, ko sauc par 2. tipu, taču tas notiek retāk. Arī citi bojājumi parādās 1. tipa neirofibromatozes gadījumā.
Simptomi
1. tipa neirofibromatoze ir atbildīga par vienas vai vairāku šādu izpausmju parādīšanos:
- nervu audzēji, ko sauc par neirofibromām, īpaši redzami uz ādas kā mazi izaugumi ar tādu pašu ādas krāsu;
- dažas neirofibromas nav redzamas un parādās nervā, kas atbild par nelielu audzēju;
- brūni plankumi uz ādas, ko sauc par kafijas plankumiem ar pienu;
- mazi audzēji acs varavīksnene, ko sauc par Lisch mezgliņiem;
- redzes ceļu audzēja vai audzēja redzes nerva ceļā;
- raksturīgās vasaras raibumi, kas atrodas krokās, it īpaši angliski un padusēs, ko sauc par lentigīniem;
- kaulu bojājumi ar iespējamām deformācijām.
Diagnoze
1. tipa neirofibromatozes diagnozi bieži aizdomas izraisa kafijas plankumu ar pienu klātbūtne uz ādas. Ja vienam no vecākiem ir neirofibromatoze, tad diagnoze tiek apstiprināta. Vismaz divu iepriekšminēto īpašo kritēriju klātbūtne apstiprina slimības diagnozi. Atklājot kādu no šiem kritērijiem, mums jāmeklē citi.
Ārstēšana
Neirofibromatozei nav izārstēt. Vienīgais atvieglojums, ko var sniegt pacientiem ar 1. tipa neirofibromatozi, ir:
- ādas mezgliņu ķirurģiska noņemšana diskomforta gadījumā;
- neirofibromu ārstēšana ar lāzeru;
- mugurkaula evolūcijas deformāciju ķirurģiska ārstēšana.
Profilakse
Pašlaik nav iespējams novērst 1. tipa neirofibromatozi.
