Retas slimības, pretēji to nosaukumam, Polijā notiek diezgan bieži - pēc aplēsēm tās skar līdz pat 3 miljoniem cilvēku. Pacientiem, kas cīnās ar viņiem, parasti ir tādas pašas problēmas, tostarp: slikta piekļuve diagnostikai, daudznozaru visaptverošas medicīniskās aprūpes trūkums un ļoti dārgas zāles, kuras Nacionālais veselības fonds reti kompensē. Kas ir retās slimības un kāpēc Polijā tās netiek ārstētas līdzīgi kā citas slimības? Kāds ir reto slimību saraksts Polijā?
Retas slimības (RD) saskaņā ar Eiropas Savienības piedāvāto definīciju (Polijā nav oficiālas retas slimības definīcijas) ir slimības, kuras sastopamas ne vairāk kā 5 no 10 000 cilvēkiem. Savukārt t.s. Īpaši retas slimības ir slimības, kas skar līdz 1 no 50 000 cilvēku. Retas slimības ir slimības - visbiežāk iedzimtas slimības -, kas apdraud dzīvību vai izraisa hronisku invaliditāti. Ir aprēķināts, ka esošo reto slimību skaits svārstās no 5000 līdz 8000 un dzīves laikā skar no 6 līdz 8% iedzīvotāju. Tādējādi, neskatoties uz zemo izplatību, kopējais reto slimību skarto cilvēku skaits ES svārstās no 27 līdz 36 miljoniem (2016. gada dati). Visā pasaulē ar retām slimībām cīnās 350 miljoni cilvēku. Tiek lēsts, ka Polijā retās slimības ietekmē līdz 3 miljoniem cilvēku. Salīdzinājumam - Polijā, kas tiek uzskatīta par 21. gadsimta epidēmiju, ir mazāk (apmēram 2,5 miljoni) diabēta slimnieku.
Lielākā daļa gadījumu ir slimības vienības, kas ietekmē no 1 līdz 100 000 cilvēku. Saskaņā ar ORPHANET datu bāzi tikai 250 no zināmajām retajām slimībām ir kods esošajā starptautiskajā slimību klasifikācijā (10. versija).
Satura rādītājs:
- Retas slimības - klasifikācija. Reto slimību saraksts Polijā un pasaulē
- Partneru attiecības ir faktors, kas veicina retas slimības rašanos bērnam
- Informācijas avoti par retām slimībām
- Reto slimību ārstēšana nav izdevīga?
- Reto slimību plāns. Operatīvās darbības 2017.-2019
Retas slimības - klasifikācija. Reto slimību saraksts Polijā un pasaulē
Kaut arī reto slimību grupā ietilpstošo slimību skaits sasniedz 8000, zināšanas par tām ir niecīgas. Noteikti ir zināms, ka šīs slimības ir hroniskas un smagas, galvenokārt tās skar bērnus un parasti noved pie fiziskas un garīgas attīstības traucējumiem. Iespējams, to cēlonis ir nejauša gēnu mutācija olšūnā vai spermas šūnā. Tos nevar paredzēt, tāpēc pirms mazuļa piedzimšanas nav iespējams diagnosticēt retu slimību. Zinātnieki arī nav precizējuši, kā viņi tiek mantoti.
80% reto slimību ir ģenētiskas, taču tās ietver arī netipiskus vēža gadījumus un autoimūnas slimības. Oficiālas reto slimību klasifikācijas nav. Cita starpā tie var ietvert:
| Retas slimības uzglabāšana | Retas slimības asinis un smadzenes | Komanda dzimšanas defekti |
|
|
|
| Retas slimības deformējot seju un ķermeņa | Retas slimības imunoloģisks | Retas neiroloģiskas slimības |
|
|
|
Polijā 3 miljoni cilvēku cieš no retām slimībām
Polijā no 2,3 miljoniem līdz pat 3 miljoniem cilvēku cieš no retām vai īpaši retām slimībām. Pacientu pamatvajadzība ir piekļuve ārstēšanai, taču efektīva terapijas ieviešanas iespēja pastāv tikai 3-5% pacientu. visas šīs slimības. Turklāt daudzi no tiem Polijā netiek atmaksāti. Tikmēr ātra ārstēšanas ieviešana palielina pacienta izredzes uz samērā normālu darbību un profesionālās darbības uzturēšanu, kas samazina slogu valsts budžetam. Tāpēc steidzami nepieciešamas izmaiņas inovatīvu terapiju finansēšanā.
Avots: Lifestyle.newseria.pl
Partneru attiecības ir faktors, kas veicina retas slimības rašanos bērnam
Pēc zinātnieku domām, katram cilvēkam ir aptuveni 5-10 gēni, kas ir atbildīgi par reto slimību veidošanos. Tie ir recesīvi gēni, kas nozīmē, ka tiem nav slimības simptomu visiem cilvēkiem, kuri tos pārnēsā. Tas ir tāpēc, ka gēnu pārī ir otrs, pareizs gēns, kas aizsargā pret slimībām. Ja personas, kurai ir patoloģisks gēns, partneris arī pārnēsā šo mutantu gēnu, bērna risks saslimt ar retām slimībām palielinās līdz 25%.Jāatzīmē, ka viena un tā paša patoloģiskā gēna risks ir partneriem, kuri ir savstarpēji saistīti, pat to nezinot.
Reto slimību problēma Polijā. Kāda ir reto slimību diagnoze?
Polijā reto slimību diagnostika un ārstēšana ir gan medicīniska, gan finansiāla problēma. Polijā oficiālā Eiropas reto slimību definīcija nav pieņemta, tāpēc, ņemot vērā likumu, tās nerada atsevišķu medicīnisku problēmu un netiek uzskatītas par līdzvērtīgām citām slimībām. Tāpēc nav izveidota vienota aprūpes sistēma cilvēkiem ar retām slimībām.
Lielai daļai cilvēku ar retām slimībām nav ārstējošā ārsta. Tāpēc viņi meklē informāciju no citiem pacientiem, no sociālajām organizācijām, internetā, bet ne pie ārstiem.
Turklāt lielākajai daļai ārstu nav pietiekamu zināšanu, kas nepieciešamas reto slimību diagnosticēšanai un ārstēšanai. Turklāt daudzās medicīnas iestādēs nav pieejamas diagnostikas metodes, kas ļauj diagnosticēt retas slimības. Jāatzīmē arī tas, ka ne katrs pacients kvalificējas nogurdinošām un dārgām diagnostikas pārbaudēm, jo medicīnas centru budžets to neļauj. Tāpēc Polijā reto slimību diagnostika ir ierobežota un aizkavēta.
Pēc diagnozes noteikšanas galvenokārt tiek veikta ģenētiskā testēšana, kas ir ļoti svarīgi. Vairumā gadījumu tie palīdz noteikt retās slimības veidu. Ir zināms, ka cilvēkiem ar specifiskām retām slimībām ir arī lielāks ļaundabīgo audzēju risks. Pateicoties ģenētiskajiem testiem, ir iespējams uzraudzīt bērna veselību un atklāt vēzi stadijā, kad tas neliecina par klīniskiem simptomiem un glābj bērna dzīvību.
SvarīgsInformācijas avoti par retām slimībām
2005. gadā tika izveidots Nacionālais reto slimību terapijas forums ORPHAN, kas darbojas kā nacionāls līgums par tādu pacientu organizēšanu, kuri cieš no retām slimībām Polijā. Kopš 2006. gada Polijā darbojas īpaša bāreņu komanda, kas darbojas Varšavas "Bērnu memoriālā veselības institūta" institūtā. Komanda vāc datus par reto slimību dienestiem (speciālistu klīnikām, medicīnas laboratorijām, notiekošajiem pētījumiem, reģistriem, klīniskajiem izmēģinājumiem un pacientu organizācijām) Polijā, kuri tiek ievadīti Orphanet datu bāzē. Plašāka informācija vietnē www.orpha.net. Bez Orphanet Polijā nav oficiālu informācijas centru par retajām slimībām.
Avots: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Reti sastopamas slimības Polijā. Pašreizējais stāvoklis un perspektīvas, ed. Lazarski universitāte, Varšava, 2016
Reto slimību ārstēšana nav izdevīga?
Narkotikas, kuras lieto reto slimību ārstēšanā, saskaņā ar ES lietoto terminoloģiju pieder zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai (zāles reti sastopamu slimību ārstēšanai). Tā kā zāles reti sastopamu slimību ārstēšanai ir paredzētas ļoti mazai pacientu grupai, to izstrādes izmaksas ir ļoti augstas.
Iespēja pacientiem ar retām slimībām var būt noteikumi par piekļuvi nekompensētām terapijām saskaņā ar t.s. ārkārtas piekļuve narkotiku tehnoloģijām.
Piemēram, pirmā veida mukopolisaharidozes gadījumā zāļu terapijas gada izmaksas, kas jāturpina visu mūžu, ir 800 000 PLN. Un otrā veida mukopolisaharidozes ārstēšanas izmaksas gadā ir aptuveni 2 miljoni PLN. Turklāt farmācijas rūpes ir vērstas uz masu tirgum paredzētu zāļu ražošanu. Tāpēc no ekonomiskā viedokļa zāļu ražošana cilvēkiem, kuri cīnās ar retām slimībām, vienkārši neatmaksājas.
Polijā lielākajā daļā slimību zāles nav iekļautas kompensējamo zāļu sarakstā, kas pacientiem neļauj tās lietot. Tomēr katru gadu tiek kompensētas arvien jaunas slimības. Piemēram, 2010. gadā šo slimību ārstēšanā izmantoto zāļu atlīdzināšanai tika iztērēti 136 miljoni PLN, salīdzinot ar 46 miljoniem PLN gadu iepriekš.
Iespēja pacientiem ar retām slimībām var būt noteikumi par piekļuvi nekompensētām terapijām saskaņā ar t.s. ārkārtas piekļuve narkotiku tehnoloģijām. Veselības ministrs var izsniegt individuālu piekrišanu kompensēt konkrētās zāles, ja tas nepieciešams pacienta dzīvības vai veselības glābšanai. Tomēr tam jābūt atļautam medikamentam.Pacienti ar tuberozo sklerozi ir viena no Polijas grupām, kas nesen ieguvusi piekļuvi terapijai. Gada vidū zāļu everolīms parādījās kompensācijas sarakstā, kas kavē patoloģisku signālu pārraidi šūnās, ko izraisa ģenētiskas mutācijas. Pacientiem ar mugurkaula muskuļu atrofiju ir pieejama arī mūsdienīga SMA ārstēšana.
Uzlabojas pacientu ar retām slimībām situācija
Kompensācijas sarakstam tiek pievienotas vēl citas terapijas, un Veselības ministrija strādā pie zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanai finansēšanas noteikumu maiņas. Viena grupa, kas nesen ieguvusi piekļuvi modernajām zālēm, ir tuberkulozes sklerozes slimnieki. Jauni noteikumi par piekļuvi dzīvību glābjošām zālēm ir iespēja arī pacientiem ar retām slimībām.
Avots: Biznes.newseria.pl
SvarīgsReto slimību plāns. Operatīvās darbības 2017.-2019
Veselības ministrija ir sagatavojusi dokumenta projektu "Reto slimību plāns. Operatīvās darbības 2017.-2019. Gadam", kura mērķis ir vispusīgi regulēt atbalstu cilvēkiem, kuri cieš no retām slimībām, un viņu ģimenēm. Plāna ietvaros tika izstrādāts veikšanai nepieciešamo darbību saraksts, kā arī to īstenošanas metode un grafiks, piemēram, studentu izglītības stiprināšana, zināšanu atjaunināšana medicīnas personāla vidū, kā arī sabiedrības informētības palielināšana par retām slimībām.
Nepieciešamību pieņemt reto slimību valsts plānu cita starpā norādīja Eiropas Savienības Padome 2009. gada jūnija ieteikumā par rīcību reto slimību jomā. Savienība ieteica visām dalībvalstīm izstrādāt un ieviest atbilstošus pasākumus.
2017. gada septembrī plāna projekts tika nosūtīts uz iekšējām konsultācijām Veselības ministrijā.
Kampaņas "Retas slimības ir biežas" ietvaros tiek savākti atbalsta balsis par tāda dokumenta ieviešanu, kas ļaus izveidot atbilstošu veselības politiku un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti. Viens no kampaņas mērķiem ir izveidot reto slimību sarakstu Polijā. Ja jūs pazīstat cilvēku vai esat saslimis ar kādu slimību un vēlaties sarakstā iekļaut retus ģenētiskus traucējumus, to varat izdarīt vietnē Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Atbalstu var nodot arī vietnē www.nadziejawgenach.pl.
