Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) ir reta veida leikēmija, kas rodas zīdaiņiem un maziem bērniem, parasti tiem, kas jaunāki par 2 gadiem, biežāk zēniem. Kādi ir nepilngadīgo mielomonocītiskās leikēmijas cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Satura rādītājs

1. Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) - cēloņi
2. Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) - simptomi
3. Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) - diagnoze
4. Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) - ārstēšana
5. Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) - prognoze

Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) ir reta veida leikēmija, kas rodas zīdaiņiem un maziem bērniem, parasti tiem, kas jaunāki par 2 gadiem, biežāk zēniem.

Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija pieder mielodisplastisko / mieloproliferatīvo neoplazmu (MDS / MPN, mielodisplastisko sindromu-mezo / mieloproliferatīvo neoplazmu) grupai, kas ietver arī:

• hroniska mielomonocitārā leikēmija (CMML)
• netipiska hroniska mieloīdā leikēmija (aCML)

Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) - cēloņi

PTPN11 gēna mutācijas notiek 34% gadījumu. Šīs mutācijas ir atbildīgas par Noonana sindroma attīstību, bet 1/3 pacientu ar JMML, neskatoties uz PTPN11 gēna mutācijām, šis sindroms nenotiek. Savukārt 25 procenti. gadījumos RAS gēnā ir onkogēna mutācija.

Vēl 25 procenti. pacientiem ir 1. tipa neirofibromatoze (pazīstama arī kā 1. tipa neirofibromatoze, NF1, Rekklinghauzena slimība), ko izraisa NF1 gēna mutācija.

Turklāt dažiem pacientiem var diagnosticēt 7. hromosomas monosomiju (vienas hromosomas zudumu pārī) vai citas novirzes (piemēram, 8. un 21. trisomija vai Dauna sindroms).

Šīs novirzes noved pie neierobežotas leikēmijas šūnu pavairošanas.

Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) - simptomi

Visizplatītākie JMML simptomi ir:

10-15 procentos pacienti var pārveidot slimību par akūtu mieloīdo leikēmiju (AML)

• bālums
• drudzis
• infekcijas pazīmes, piemēram, bronhīts vai tonsilīts
• asiņošanas traucējumu pazīmes uz ādas (zilumi zem ādas vai zilumi zem ādas)
• klepus
• liesas palielināšanās
• palielinātas aknas
• limfmezglu palielināšanās

Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija, atšķirībā no akūtas mieloleikozes (AML), reti ietekmē centrālo nervu sistēmu.

Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) - diagnoze

Lai diagnosticētu slimību, tiek veikta perifēro asiņu aina (palielināts leikocītu skaits, anēmija un trombocitopēnija), kaulu smadzeņu biopsija un ģenētiskie testi.

Diagnozes laikā ārstam jāizslēdz leikēmiskas reakcijas un citas mieloīdu jaunveidojumi, kā arī inficēšanās ar Epšteina-Barra vīrusu, citomegalovīrusu, cilvēka herpes vīrusu 6 un parvovīrusu B19.

Tomēr jāatzīmē, ka šo infekciju atrašana neizslēdz JMML diagnozi.

Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) - ārstēšana

Vienīgā pierādītā efektīvā ārstēšana JMML pacientiem ir hematopoētisko šūnu transplantācija. Tas jāveic pēc iespējas ātrāk pēc diagnozes noteikšanas.

Neviena terapija pirms transplantācijas nav izrādījusies efektīva, taču bērniem ar progresējošāku slimību jāapsver ķīmijterapija.

Nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija (JMML) - prognoze

Vidējais izdzīvošanas laiks pacientiem, kuriem nav veikta hematopoētisko šūnu transplantācija, ir aptuveni 12 mēneši.

Pacienti galvenokārt mirst no elpošanas mazspējas, jo leikēmiskās šūnas infiltrējas plaušu audos.

Onkoloģija un hematoloģija bērniem, zem ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medicīnas izdevniecība PZWL, Varšava, 2008

Ieteicamais raksts: