Makrocefālija (liela galva): cēloņi, simptomi, ārstēšana

Makrocefālija, kas pazīstama arī kā makrocefālija, ir attīstības defekts, kura raksturīgākais simptoms ir palielināts galvas apkārtmērs (virs 97. procentiles). Makrocefālijas cēloņi galvenokārt ir ģenētiskās slimības un vielmaiņas slimības. Agrīna diagnostika ļauj ātrāk noteikt slimības cēloni un sākt ārstēšanu.

Makrocefālija ir attīstības defekts, kas var būt viens no elementiem, kas veido iedzimtu malformāciju un ģenētisko slimību sindromus, tas var notikt atsevišķi vai arī tas var būt izolēts un ģimenēs. Makrocefālijas cēlonis var būt hidrocefālija. To bieži atklāj dzemdē, veicot ultraskaņas izmeklējumus. Galvas mērīšana tiek veikta katru reizi ultraskaņas izmeklēšanas laikā grūtniecības laikā un tūlīt pēc dzemdībām. Jaundzimušā bērna galvu mēra no pieres līdz pakauša kaula aizmugurējai daļai. Ja mērījumu rezultāts ir ievērojami augstāks (virs 97. procentiles uz procentiles režģa) nekā noteiktā vecuma un dzimuma norma, tas var norādīt uz lielu galvu.

Pirmkārt, diagnostika ietver testus, lai apstiprinātu vai izslēgtu hidrocefāliju, kuras simptoms ir galvas apkārtmēra palielināšanās. Slimība ir pārmērīgas cerebrospināla šķidruma uzkrāšanās rezultāts smadzeņu kambaru sistēmā, un, cita starpā, ir jāveic: smadzeņu tomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana, transkraniālā ultraskaņa, cisternogrāfija vai cerebrospināla šķidruma pārbaude. Citi medicīniski apstākļi, kur makrocefālija ir viens no simptomiem, ir:

• Sotos sindroms, kas pazīstams arī kā smadzeņu gigantisms, ir reta ģenētiska slimība. Maziem bērniem tiek atzīmēts samazināts muskuļu tonuss, novēlota attīstība un neiroloģiskas problēmas. Papildus palielinātajam galvas apkārtmēram, citas Sotos sindroma raksturīgās ārējās pazīmes ir augsta piere, hipertelorisms, t.i., plašs acu dobumu komplekts, mazs apakšžoklis, izcils zods un līkumi frontālajā zonā un pie tempļiem.
• Kaudena sindroms - ir stāvoklis, kas saistīts ar vairākām iedzimtām ģenētiskām mutācijām. Tā rezultātā palielinās noteiktu veidu vēža attīstības risks, ieskaitot vairogdziedzera vēzim, urīnpūšļa vēzim un sievietēm papildus krūts vēzim vai dzemdes vēzim. Makrocefālija Kaudena sindromā parādās kā viens no simptomiem (apmēram 40% pacientu).
• Aleksandra sindroms - centrālās nervu sistēmas slimība, kuras raksturīgie simptomi ir: liela galva, hidrocefālija, epilepsijas lēkmes, psihomotorā atpalicība. Diagnozi apstiprina, veicot tomogrāfiju vai galvas magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, kur ir redzamas izmaiņas smadzeņu baltajā vielā.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms - ārkārtīgi reta slimība, ko izraisa viena no gēniem mutācija. Ārējie slimības simptomi, izņemot makrocefāliju, ietver lipomu, polipu un ādas bojājumu klātbūtni.
• Lujan-Fryns sindroms - ģenētiski noteikta slimība, ko cita starpā izraisa uz attīstības kavēšanos. Raksturīgās pazīmes ir liela galva, bet arī mazs apakšžoklis, augsta piere, nepietiekami attīstīta žokļa, parasti gara.
• Kanavan sindroms - centrālās nervu sistēmas slimība, kas klasificēta kā vielmaiņas slimība. Viena no fermentiem nepareiza darbība noved pie baltās un pelēkās vielas deģenerācijas smadzenēs. Simptomi ir: liela galva, samazināts muskuļu tonuss, redzes nerva atrofija, epilepsijas lēkmes.
• neirofibromatoze - ģenētiska slimība, kas cita starpā izraisa kaulu deformācijām, intrakraniāliem audzējiem, zemam augumam, garīgai atpalicībai un makrocefālijai.

Makrocefālija: pareiza diagnoze

Makrocefālijas pamata diagnoze ietver datortomogrāfiju vai galvas magnētiskās rezonanses attēlveidošanu. Ārstam jānosaka simptoms, kāda ir makrocefālija, lai varētu pasūtīt detalizētākus testus un izlemt par ārstēšanu.

Diemžēl dažas no iepriekšminētajām ģenētiskajām slimībām ir grūti ārstējamas vai neārstējamas. Tomēr ir vērts pieminēt, ka dažreiz nelielai makrocefālijai nav jāuztraucas. Vecāki bieži uztraucas, kad mazuļa galvas apkārtmērs ir ap 90-97 procentili. Ja pētījums nenorāda nevienu slimības vienību un tajā pašā laikā ģimenē ir tendence uz palielinātu galvas apkārtmēru, tas var būt iedzimtu īpašību rezultāts. Protams, ir vērts novērot bērna attīstību un vēlams, kad tas ir ārsta speciālista uzraudzībā.