Kanalopātijas ir retu, ģenētiski noteiktu sirds slimību grupa. Tos izraisa jonu kanālus kodējošo gēnu mutācijas. Kanopātijas kopīga iezīme ir tendence uz dzīvībai bīstamām sirds kambaru aritmijām cilvēkiem ar strukturāli veselīgu sirdi.
Satura rādītājs
- Iedzimts garā QT sindroms (LQTS)
- Iedzimtais īsā QT sindroms (SQTS)
- Brugadas sindroms
- No kateholamīna atkarīgā polimorfā kambara tahikardija (CPVT)
Kanalopātijas ir slimību grupa, kas jāņem vērā, nosakot diferenciālo ģīboni un neizskaidrojamas sirdsdarbības apstāšanās epizodes, īpaši jauniešiem, kuriem testā nav nevienas sirds slimības, kas varētu izraisīt sirds kambaru aritmijas.
Ir svarīgi, lai pacients ar aizdomām par jonu kanālu slimību pēc iespējas ātrāk nonāktu speciālistu aprūpē. Neskatoties uz nespēju novērst kanopātijas pamatcēloņu, ir iespējams ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti un uzlabot viņa drošību. Ģimenes klātbūtnes dēļ ir svarīgi atcerēties iekļaut pacienta radinieku diagnostiku un uzraudzību. Iepriekš pacientiem bez simptomiem var apsvērt profilaktisku ārstēšanu.
Jonu kanāli ir šūnu membrānā iebūvēti proteīni, kas transportē jonus. Kanāli muskuļu šūnās (ieskaitot sirds muskuļus) ir iesaistīti darbības potenciāla radīšanā - pārejošas elektriskā potenciāla izmaiņas. Šo parādību sauc par depolarizāciju.
Tam seko atgriešanās sākotnējā stāvoklī, t.i., repolarizācija. Depolarizācijas galīgais rezultāts ir muskuļu šķiedru saraušanās uzsākšana.
Anomālijas šī sarežģītā mehānisma darbībā un jo īpaši repolarizācijas fāzes anomālijas var izraisīt tendenci attīstīties bīstamām aritmijām. Zemāk ir raksturotas vissvarīgākās komandas.
Lasiet arī: Ventrikulāras aritmijas: cēloņi, veidi, ārstēšana Visizplatītākie iedzimtie sirds defekti bērniem un pieaugušajiem Retinitis pigmentosa - pigmenta deģenerācijas cēloņi, simptomi, ārstēšana ...Iedzimts garā QT sindroms (LQTS)
Iedzimtu garā QT sindromu izraisa kālija vai nātrija jonu kanālu apakšvienības mutācija. Tās traucējumi noved pie darbības potenciāla pagarināšanās, kas savukārt rada aritmijas risku. Līdz šim ir identificēti 15 veidu mutācijas, kas ir atbildīgas par šo slimību.
Visu komandu kopīga iezīme ir tā saukto paplašināšana QT intervāls (mērīts no QRS kompleksa sākuma līdz T viļņa beigām) EKG ierakstā un kardiogēnas sinkopes klātbūtne - visbiežāk polimorfās ventrikulārās tahikardijas, t.s. torsade de pointes.
- Tahikardija: kad jūsu sirds pēkšņi sitas ātrāk
Diemžēl šī slimība var izraisīt pēkšņu sirds nāvi, īpaši jauniešiem. Dažreiz kanalopātiju papildina citi raksturīgi simptomi. Tas ļauj mums nošķirt klīniskās komandas no tām, tostarp:
- Romano-Ward sindroms - visizplatītākā forma; ir iedzimta autosomāli dominējošā veidā
- Jervell-Lange-Nielsen sindroms - recesīvs mantojums, pastāv līdzās nedzirdībai
- Andersena-Tawila sindroms - pastāv īslaicīga parēze un dismorfiskas pazīmes, piemēram: mazs žoklis, hipertelorisms (plaša acs ābola atstarpe) un pirkstu attīstības traucējumi
LQTS diagnoze lielā mērā balstās uz slimības vēsturi un EKG. Pacientam anamnēzē ir atkārtotas sirds kambaru aritmijas epizodes, kuru rezultātā rodas ģībonis un citi aritmiju izraisoši simptomi.
Tahikardijas uzbrukumus konkrētos slimības veidos var izraisīt īpašas situācijas, piemēram, vingrinājumi, emocijas un pat miegs un atpūta.
Pirmajā tipā (LQTS1) peldēšana ir raksturīgs provocējošs faktors. Sindroma iedzimtības dēļ pēkšņas, neizskaidrojamas nāves gadījumi pacienta ģimenē var būt ļoti suģestējoši.
LQTS simptomi parasti parādās jauniešiem - pirmajās divās dzīves desmitgadēs.
To apstiprina elektrokardiogrāfiskais (EKG) tests, kas parāda ilgstošu koriģētu QT intervālu. Šis stāvoklis būtu jānošķir no t.s. iegūtais garās QT sindroms. Tās cēloņi galvenokārt ir elektrolītu traucējumi, piemēram, kālija deficīts vai magnija deficīts, un zāļu iedarbība. Tāpat kā iedzimta sindroma gadījumā, palielinās nopietnu aritmijas gadījumu risks.
Dažiem pacientiem QT intervāla garums var būt normas robežās. Diagnostikas testos tiek izmantoti arī provokācijas testi: vingrinājumu testi vai epinefrīna tests.
Ģenētiskajai pārbaudei ir ļoti svarīga loma LQTS, apstiprinot diagnozi un identificējot sindromu citiem ģimenes locekļiem pirms pirmo simptomu parādīšanās.
Iedzimtais garā QT sindroms ir ģenētiski noteikta slimība, tāpēc pilnībā novērst cēloni nav iespējams.
Ārstēšanas pamatā ir dzīves kvalitātes uzlabošana, novēršot aritmijas uzbrukumus un novēršot pēkšņu sirds nāvi. Pamats ir dzīvesveida pārveidošana, kas saistīta ar tādu ierosinātāju kā pārsprieguma, skaļu skaņu vai emocionāla stresa novēršanu.
Ir svarīgi arī izvairīties no zālēm, kas pagarina QT un uztur elektrolītu (galvenokārt kālija) līmeni atbilstošā līmenī. Farmakoloģiskajā ārstēšanā lielu lomu spēlē hroniska beta blokatoru (priekšroka dodama nadolo un propranololam) lietošanai. Antiaritmiskajam meksiletīnam ir arī papildu loma, un tas var saīsināt QT intervālu.
Liela nozīme ir invazīvai ārstēšanai. Cilvēkiem ar iedzimtu gara QT sindromu var apsvērt kardiovertera-defibrilatora (ICD) implantāciju. Ierīce ir paredzēta sirds kambaru aritmiju noteikšanai un pārtraukšanai ar elektrisko impulsu.
Primārā ICD implantācijas indikācija ir gaidāma sirds apstāšanās epizode. Tie jāņem vērā arī atkārtotu aritmijas gadījumu un antiaritmiskas terapijas neveiksmes gadījumā.
Ja farmakoterapija ir neefektīva un ICD ir kontrindicēta vai tās izdalījumi ir pārāk bieži, alternatīva ir kreisā simpātiskā sirds denervācija (LCSD), kas ietver 4 simpātiskas krūšu kurvja noņemšanu. Denervācija veicina QT saīsināšanu un samazina aritmijas lēkmju risku.
Iedzimtais īsā QT sindroms (SQTS)
Atšķirībā no garā QT sindroma, šāda veida kanopātija notiek ārkārtīgi reti. Līdz šim visā pasaulē ir aprakstīti mazāk nekā 300 šīs slimības gadījumi.
Saīsinātu QT sindromu izraisa gēnu mutācijas, kas kodē kalcija un kālija kanālu olbaltumvielas. Šobrīd ir identificētas 6 mutācijas, izšķirot 6 slimības apakštipus. Mantojums ir dominējošs autosomāli.
Tāpat kā citu kanopātiju gadījumā, arī SQTS ir predisponējošs atkārtotu sirds kambaru aritmiju rašanās gadījumiem. Ātra tahikardija var attīstīties sirds kambaru fibrilācijā un izraisīt pēkšņu sirds nāvi. Īss QT sindroms var arī veicināt supraventrikulāru aritmiju uzbrukumus, piemēram, priekškambaru mirdzēšanu.
QT intervāla saīsināšana uz EKG ir diagnozes pamats. Papildu raksturīgās ieraksta iezīmes ir augsti viļņi, smaili T viļņi vados V1-V3.
Pacienti, kuriem SQTS dēļ bijusi sirdsdarbības apstāšanās epizode, ir kandidāti uz kardiovertera-defibrilatora implantāciju kā daļu no t.s. sekundārā profilakse.
Antiaritmiskiem medikamentiem ir svarīga loma farmakoterapijā, jo to darbības mehānisma dēļ tie pagarina QT intervālu. Tie ietver hinidīnu, propafonenonu un sotalolu.
Brugadas sindroms
Brugadas sindroms ir aritmogēniska sirds slimība, ko izraisa mutācija gēnā, kas kodē nātrija kanālus. Tāpat kā iepriekšējās kanalopātijas, mantojums ir dominējošs autosomāli.
Grupas nosaukums cēlies no brāļiem Brugadiem - spāņu kardiologiem, kuri to aprakstīja vispirms. Saslimstība ir vidēji 1–30 uz 100 000 cilvēku. Vīrieši slimo apmēram 8 reizes biežāk nekā sievietes. Slimības simptomi parasti parādās jaunākiem cilvēkiem (apmēram 20-40 gadu vecumā)
Polimorfā kambara tahikardija ir arī galvenais aritmijas veids Brugada sindromā. Krampji parasti rodas naktī - tas ir tāpēc, ka miega laikā sirdsdarbības ātrums palēninās. Tāpat kā citu kanopātiju gadījumā, tahikardija var attīstīties sirds kambaru fibrilācijā un izraisīt sirdsdarbības apstāšanos.
Galvenais atpazīšanas elements ir ļoti nozīmīgs tā sauktās sagrābšanas attēls. J punkts, redzams vados virs EKG labā kambara Ir vērts atzīmēt, ka šim ansamblim raksturīgi pat 3 veidu ieraksti.
Turklāt EKG redzamās izmaiņas var mainīties dinamiski - tās spontāni parādās un pazūd. Ja rodas šaubas par rezultātu, alternatīva var būt provokācijas testi ar antiaritmiskiem līdzekļiem - ajmalīnu vai flekainīdu.
Pirmais īkšķis ir izvairīties no tādiem aritmijas izraisītājiem kā alkohola lietošana vai smagas maltītes. Tas attiecas arī uz daudzajām zālēm, kas var izraisīt aritmijas Brugada sindromā.
Šī iemesla dēļ ir nepieciešams konsultēties ar ārstu par atsevišķu preparātu lietošanas piemērotību. Zāles, kas var veicināt aritmiju, ir atrodamas vietnē www.brugadadrugs.org
Tāpat kā ar citiem iedzimtiem aritmijas sindromiem, dažiem pacientiem var būt tiesības uz ICD. Mēs galvenokārt runājam par pacientiem pēc sirds apstāšanās epizodes. Farmakoterapijai ir ļoti ierobežota nozīme.
No kateholamīna atkarīgā polimorfā kambara tahikardija (CPVT)
CVPT vairumā gadījumu izraisa ryanodine receptora gēna un kalsekquestrīna olbaltumvielu mutācija. Sekas ir pārmērīga kalcija jonu izdalīšanās šūnu iekšienē, kas izraisa aritmiju izraisīšanu.
Mantojums ir dominējošs autosomāli. Veicot ģenētisko testēšanu, defektīvo gēnu var noteikt lielākajai daļai pacientu.
Tāpat kā citās kanālopātijās, dominējošais simptoms ir atkārtotas ģībonis epizodes, kas rodas polimorfas vai divvirzienu sirds kambaru tahikardijas dēļ cilvēkiem ar strukturāli veselīgu sirdi.
Aritmijas lēkmes ir cieši saistītas ar fizisko slodzi un emocionālo stresu - apstākļiem, kuros palielinās kateholamīnu (piemēram, adrenalīna) sekrēcija. Simptomi CVPT var parādīties ļoti agri - bērnībā.
Tiek uzskatīts, ka tas ir atbildīgs par aptuveni 15% pēkšņu nāves gadījumu jauniešu vidū. Vidēji 12-20 gadu vecumā vairāk nekā 60% no skartajiem cilvēkiem piedzīvoja pirmo ģīboņa vai sirds apstāšanās epizodi.
Galvenais tests, kas apstiprina diagnozi, ir elektrokardiogrāfiskais vingrinājumu tests, kura mērķis ir izraisīt aritmijas. EKG atpūtai parasti ir normāla parādība, lai gan cilvēkiem ar CVPT sirdsdarbības ātrums var būt nedaudz lēnāks. Bieži sastopamas arī supraventrikulāras aritmijas.
Galvenais ieteikums ir izvairīties no fiziskas slodzes. Izvēles ārstēšana ir beta blokatoru lietošana. Sirds apstāšanās vēsture vai atkārtoti dokumentēti tahikardijas uzbrukumi, neskatoties uz ārstēšanu, ir norādes uz kardiovertera-defibrilatora implantāciju. Var apsvērt arī kreisās puses sirds denervāciju.
Avoti:
- "Kardioloģija - mācību grāmata, kuras pamatā ir EBM principi" 1. sējums; rediģēja prof. hab. hab. A. Ščekliks un prof. Dr. hab. M. Tendery; ed. Medyczyna Praktyczna, Krakova 2009
- "Sirds ritma traucējumi ikdienas medicīnas praksē", ko rediģēja K. Mizi-Stec un M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribune Polija 2015
Channelopātija ietver arī tādas slimības kā:
- iedzimta miotonija
- epizodiska ataksija
- eritromelalģija
- ļaundabīga hipertermija
- myasthenia gravis
- ģimenes hemiplēģiska migrēna
- IV tipa mukolipidoze
- cistiskā fibroze
- pārmaiņus hemiplēģija
- neiromikotonija
- periodiska hiperkalēmiska paralīze
- periodiska hipokaliēmiska paralīze
- ģeneralizēta epilepsija ar febriliem krampjiem plus
- iedzimta hiperinsulinēmija
